Diagnostic prenatal pentru gravide și copii
Istoria diagnosticului prenatal și a științei
Diagnosticul prenatal a început să se dezvolte în a doua jumătate a secolului trecut, când oamenii de știință au reușit să vizualizeze cromozomii. Genele (informații genetice) sunt localizate pe cromozomi. Se știe abia din 1956 că oamenii au 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă din corpul lor. În fiecare pereche, un cromozom provine de la mamă, celălalt de la tată. Când se formează ovule și spermatozoizi, are loc o diviziune specială celulară astfel încât celulele care sunt fertilizate să conțină 23 de perechi individuale de cromozomi.
Acuratețe și risc
Nu există teste prenatale care să poată detecta boli congenitale, defecte cromozomiale și genetice cu o precizie sută la sută și în același timp fără niciun risc de investigație (adică provocarea unui avort spontan), chiar dacă cercetătorii din întreaga lume lucrează intens la ele. În prezent se încearcă, printre altele, filtrarea celulelor fetale izolate în fluxul sanguin al mamei și, astfel, diagnosticarea directă a copilului cu o simplă probă de sânge de la mamă. Testele de dependență sau testele de screening din sângele matern (de exemplu Test AFP-plus sau asta Screening în primul trimestru cu măsurarea cu ultrasunete a pliului gâtului), pe de altă parte, poate indica doar un risc crescut sau redus pentru anumite boli și malformații, dar nu pune niciodată un diagnostic fiabil. Malformațiile fizice pot fi detectate cu examinări cu ultrasunete.
Dacă aveți peste 35 de ani sau dacă faceți parte dintr-un grup mic cu risc crescut pe baza rezultatelor screening-ului, vi se va oferi un test de diagnostic avansat. Într-un pas următor, acest test este destinat să ofere rezultate mai precise, deoarece examinează direct țesutul bebelușului tău nenăscut sau celulele corespunzătoare. Astfel de teste sunt - în funcție de vârsta gestațională și de timpul disponibil - de ex. Biopsie corionică, examinarea lichidului amniotic sau mai rar unul Cordocenteza. Din păcate, toate aceste așa-numite teste „invazive” prezintă un anumit risc de a provoca un avort spontan. Pe de altă parte, rezultatul este atunci - cel puțin în ceea ce privește tulburările cromozomiale - aproape sută la sută exact.
Există un lucru de care trebuie să ții cont atunci când iei decizia: un rezultat de screening care prezintă un risc redus nu este o garanție că copilul tău se va naște sănătos. Prin urmare, decizia pentru sau împotriva unui examen prenatal nu este niciodată ușoară. Consilierea genetică umană poate ajuta, de asemenea.
Investigațiile:
Examinarea cu ultrasunete (sonografie)
În timpul unei examinări cu ultrasunete puteți anumite riscuri pentru mamă și copil sunt identificate sau excluse într-un stadiu incipient de exemplu, dacă embrionul se dezvoltă în uter sau în trompa uterină. Sarcina înseamnă o mare bucurie în așteptarea copilului dorit. Dar momentele de incertitudine și frici fac parte, de asemenea, din aceasta. Diagnosticul prenatal ajută la crearea clarității. Este important să obțineți informații detaliate și să puteți cântări aspectele medicale, psihologice și etice.
Ce poate ultrasunete?
Sonografie (ultrasunete) este, de asemenea, utilizat pentru Detectarea malformațiilor copilului, în special pe cap și coloană vertebrală, cum ar fi spatele deschis (spina bifida), precum și defecte cardiace congenitale. Măsurarea cutelor fetale a gâtului cu ultrasunete este esențială în Evaluarea riscului pentru trisomia anomalii cromozomiale 21 (Sindrom Down), dacă o femeie însărcinată dorește acest lucru.
Sunt disponibile și examene cu ultrasunete pentru a ajuta cu testele de diagnostic sau operațiile prenatale folosit. În plus, unele facilități oferă probleme speciale (cum ar fi întârzierea creșterii) ca parte a examinării periodice Sonografii Doppler cu cine asta Comportamentul în flux al sângelui este masurat. La fel se poate potențiale boli, precum preeclampsia sau lipsa de oxigen la copil, pot fi determinate mai detaliat. Folosirea ultrasunetelor a făcut ca îngrijirea prenatală să fie și mai bună și milioane de copii au beneficiat. Tehnologia cu ultrasunete este încă în curs de dezvoltare în prezent.
Ce tulburări pot fi observate în ultrasunete?
A constatări ecografice discret poate invers niciodată garanția că copilul dumneavoastră va avea o sănătate fizică perfectă la naștere! ţintă ecografia este, detectează malformații grave și grave, care ar putea avea consecințe asupra evoluției ulterioare a sarcinii sau a nașterii. În cazuri extreme, acest lucru poate de ex. să fie o malformație a creierului în care trebuie să se aștepte o dizabilitate foarte gravă a copilului și să apară problema avortului. În alte cazuri, dovezile unei anomalii pot oferi opțiunea de tratament înainte de naștere, de ex. dacă există o congestie în tractul urinar.
Examinările cu ultrasunete ajută la o mai bună evaluare și planificare a nașterii. Un exemplu: în cazul unui defect cardiac grav, o operație cezariană ar fi mai blândă cu copilul. Imediat după naștere poate fi îngrijit de specialiști.
Examinări cu ultrasunete ale inimii (ecocardiografie)
Puteți face acest lucru cu ajutorul ultrasunetelor Examinați inima copilului vostru nenăscut într-un mod direcționat și detaliat, și astfel determinați o posibilă boală existentă. Totuși, așa-numita ecocardiografie este realizată de specialiști numai dacă o examinare de rutină sugerează malformația inimii unui copil. Deoarece un ultrasunet cardiac vizat consumă mult timp și necesită un dispozitiv cu ultrasunete de înaltă rezoluție. Puteți utiliza, de asemenea, Sonografia Doppler verifică fluxul sanguin în inimă și le reprezintă în culori în diferitele vase ale fătului.