Dialogul pacientului; Doctor AHO

Un dialog bogat în lecții acum câțiva ani ...

Istoria descoperirii hemocromatozei

Rabdator

„Bună ziua doctor”, i-a spus pacientul internistului,

„Vin la o consultație în principal pentru că, la vârsta de patruzeci de ani, sunt încă extrem de obosit (1) și că durerile articulare, mai ales la mâini, mă deranjează, am pete albe pe unghii, constat că, chiar la plajă, unde mă bronzez prea ușor, femeile sunt mai puțin frumoase și totuși pulsul îmi curge uneori. "

„Beau mult mai multă apă decât CHOUCHENN sau vin roșu, totuși medicul de familie îmi spune că am rezultatele testelor de la un băutor greu; reumatologul meu îmi vorbește despre osteoartrita „începătoare”; cardiologul meu aritmie; hipogonadismul meu și chiar endocrinolog pre-diabet; dermatologul meu cu fotosensibilitate, psihiatrul meu cu psihastenie. "

„Unchiul meu mare, de origine bretonă, a murit tânăr de ciroză; Nu l-am cunoscut, dar în familie spun că a băut mult. "

„Bunica mea avea reumatism deformant pe mâini, vărul meu, leneș ca un șarpe, își petrece zilele făcând pui de somn la umbră. "

„Părinții și sora mea se descurcă perfect. "

Doctor

După o examinare generală atentă, care prezintă o săgeată hepatică la 12 cm, durere la presiunea mâinii stângi și un pic de tegumente maro medicul declară:

„Ai făcut bine să vii să mă consulti! Concomitența simptomelor, atât de obișnuite luate separat, istoricul familial sugerează o boală genetică comună care este încă prea puțin cunoscută: hemocromatoza, datorită absorbției excesive a fierului. "

„Un simplu test de sânge ne va permite să verificăm! "

Rabdator

„Ah, doctore, analizele de sânge, urăsc asta, nu există o altă modalitate de a pune diagnosticul? "

Doctor

„Da” a spus doctorul, „o biopsie de biopsie hepatică!” "

Rabdator

„Ah, doctore, am ales, așa că hai să facem analiza de sânge. "

Doctor

Doctorul cu un zâmbet „știut” răspunde:

„Un test de sânge nu este mare, veți vedea, vă veți obișnui! "

O lună mai târziu, după câteva analize de sânge:

„Și da, domnule, rezultatele confirmă diagnosticul meu: creșterea transaminazelor, numărul mare de feritină și mai ales rata de saturație a siderofilinei la 75%. "

„Geneticienii confirmă că sunteți„ homozigoți C282Y/C282Y ”, o anomalie de poziție în cromozomul 6, două proteine ​​minuscule care perturbă absorbția fierului. "

„O scurtă ședere în spital ne va permite să facem bilanț, apoi vom începe un tratament simplu și eficient. "

Rabdator

„Ah, bine, mă bucur că pot pune în cele din urmă o etichetă pe toate afecțiunile pe care le simt și dacă există un tratament simplu, mă liniștiți! "

„Cu toate acestea, vă avertizez, nu susțin tabletele. "

Doctor

„Nu vă faceți griji cu privire la tablete”, spune medicul,

„Tratamentul constă în câteva sângerări, o dată pe săptămână la început, apoi vom vedea! "

„Ești suficient de tânăr pentru ca această eliminare a fierului din celulele roșii din sânge să revină la o stare de sănătate NORMALĂ. "

---