Dicționar medical al Academiei de Medicină
30 de rezultate
beta-sitosterolemie n.f.
Afecțiune cu suprasarcină β-sitosterol care dă xantome și complicațiile obișnuite ale hipercolesterolemiei.
Xantome cu hipercolesterolemie moderată. Afecțiunea trebuie separată de alte hipercolesterolemii, deoarece dieta trebuie să fie diferită (în special aportul de β-sitosterol cu grăsimi vegetale). Pacienții cu fitosterolemie au episoade de hemoliză sau anemie hemolitică cronică, precum și dureri de artrită. Simptomatologie oculară identică cu hiperlipoproteinemiile. Condiția cauzată de mutațiile genei ABCG5 este autozomală recesivă (MIM 210250).
A. Bhattacharyya și W.E. Connor, Biochimiști americani (1974)
celulă de spumă l.f.
celula de spuma, celula spumoasa
K. Touton, Dermatolog german (1885); R. Virchow, patolog german (1863)
Etim. lat. spumă: spuma
Sin. celula xantomatoasă, celulă lipofagică, lipofag, celulă de spumă
dermocondrocorneal (distrofie) l.f.
Distrofia corneei bilaterale cu opacități subepiteliale și apariția pseudopterygiului, xantomelor și anomaliilor osoase.
Există anomalii ale articulațiilor, vertebrelor, carpului, degetelor. Există, de asemenea, tulburări de mers cu amiotrofie, hiperlipemie, hipercolesterolemie și xantome (piele și urechi faciale). Condiția este autosomală recesivă (MIM 221800).
J. François, baron, oftalmolog belgian, membru al Academiei de Medicină (1949)
Sin. François (sindrom)
Boala Erdheim - Chester l.f.
Sindromul Erdheim Chester
Formă foarte rară de histiocitoză non-Langerhansiană care asociază xantome cutanate și o îngroșare a osului cortical al picioarelor mai mult sau mai puțin dureroase.
Xantomele cutanate periorbital și palpebral localizate adesea produc o leziune indurată ridicată, galben-portocaliu, care se poate extinde de la pleoape până la grăsimea orbitală, mușchii oculomotori sau glanda lacrimală și ulceratul. Se poate observa un exoftalmie bilaterală simetrică nedureroasă.
Forma multicentrică se caracterizează prin infiltrarea xantogranulomatoasă a organelor profunde (uneori cu invazie pseudotumorală a mediastinului și a regiunii retroperitoneale și a hepatomegaliei) și a sistemului nervos central. Cursul este cronic, uneori cu localizări cardiace și pulmonare și diabet insipid. Prognosticul pe termen mediu este slab, dar mai puțin sever în formele care apar după 45 de ani.
Xantogranuloamele palpebrale au fost descrise la pacienții cu astm bronșic sever și aproape de sindromul Erdheim-Chester.
J. Erdheim, patolog austriac (1874-1937) și W. Chester, patolog american (1930)
Sin. xantogranulom necrobiotic
tuberoase adj.
Având un aspect umflat, despre care se spune că aparține unei categorii de xantome distincte de xantomele planare sau tendinoase.
xantoma normolipemică l.m.
Varietate de xantomă în care nu se observă anomalii ale lipidelor plasmatice.
Aceste xantome tind să fie grupate în histiocitoze. xanthoma disseminatum, xanthogranulom juvenil, xanthoma papulară a lui Winkelmann sunt xanthoma normoli pemici.
Ahile (tendinopatie) l.f.
Există mai multe forme de tendinopatie mecanică a tendonului calcanian (Ahile): tendinoză corporală globală sau focală, entezopatii, rupturi complete sau parțiale, peritendinită.
Acest tendon poate face, de asemenea, obiectul tulburărilor nemecanice: metabolice (xantome în contextul hipercolesterolemiei etc.), tumori etc.
Alagille (sindrom) l.m.
D. Alagille, medic pediatru și biochimist francez (1975)
Sin. AGS, AHD, AWS, displazie arteriohepatică, Alagille-Watson (sindrom), colestază cu stenoză pulmonară periferică, hipoplazie a căilor biliare (sindrom)
Chambard (celula) l.f.
Celulă histiocitară mononucleară, adesea de dimensiuni mari, umplută cu microvacuole lipidice conferind citoplasmei sale un aspect clarificat prin dizolvarea grăsimilor pe care le conținea în timpul tehnicilor de incluziune histologică.
Cu toate acestea, conținutul acestor vacuole foarte fine poate fi colorat de roșu Sudan pe secțiuni făcute la îngheț. Cu sau fără celule Touton, celulele Chambard sunt cea mai importantă parte a infiltratului xanthoma.
E. Chambard, biolog francez (1877); K. Touton, dermatolog german (1885)
Sin. celulă de spumă
colangita biliară primară l.f.
colangita biliară primară
Sin. Ciroza biliară primară nu mai trebuie utilizată. Această frază, de natură provocatoare de anxietate pentru pacienți, care acoperă ciroza și non-ciroza, nu este potrivită pentru toate cazurile cu prognostic foarte diferit.
deficit de vitamina E l.f.
deficit familial izolat de vitamina E
Deficitul de vitamina E cu degenerescenta spinocerebeloasa (ataxie asemanatoare lui Friedreich), trigliceride crescute ale beta-lipoproteinelor, xantelasma si xantome ale tendoanelor.
Steatoreea este inconstantă, există leziuni ale tractului piramidal, neuropatie periferică și scăderea sensibilității proprioceptive și vibratorii, disartrie și hiporeflexie. La nivel ocular, găsim papilă palidă, îngustare arterială și retinită pigmentară (T. Yokota). Leziunile retiniene sunt probabil de același tip ca în sindromul Alagille. Mutația genei proteinei de transfer alfa-tocoferol. Condiția este autosomală recesivă (MIM 277460).
T. Yokota, neurolog japonez (1997); D. Alagille, medic pediatru francez (1975) A. E. Harding neurolog britanic (1982); N. Friedreich, medic german (1863)
Sin. VED, ataxie de tip Friedreich cu deficit de vitamina E, ataxie de tip Friedreich cu retinită pigmentară
François (distrofie dermo-condro-corneeană) l.f.
Distrofia dermo-condro-corneeană a lui François
Sindrom autosomal recesiv care asociază anomalii ale scheletului, în special ale mâinilor și picioarelor, cu xantome nodulare ale urechii, aspectul posterior al coatelor și aspectul dorsal al articulațiilor metacarpofalangiene și interfalangiene și cu distrofia corneei.