Dieta ketogenică pentru defecte ale transportorului de glucoză - FOODPUNK
Sindromul de deficiență de tip 1 al transportorului de glucoză (GLUT1DS) este o boală neurometabolică foarte rară, auto-somală-ereditară, care a fost raportată pentru prima dată de De Vivo et. al. a fost descrisă ca encefalopatie epileptică în New England Journal of Medicine pe baza a 2 rapoarte de caz. Ambii pacienți au început să aibă convulsii cerebrale în jurul vârstei de 3 luni, care nu au răspuns la anticonvulsivante. Prima indicație a unui defect al transportorului de glucoză a fost hipoglicorhachia inexplicabilă, în care raportul dintre concentrația de glucoză din lichidul cefalorahidian și concentrația de glucoză din sânge a fost de 0,19-0,35 în loc de valoarea normală de 0,65. Tratamentul cu KD a dus la o dezvoltare neurologică aproape normală și la încetarea convulsiilor la ambii pacienți. (Vivo, D C de et al., 1991)
Mutațiile genei SLC2A1, care codifică transportorul GLUT-1, sunt responsabile de GLUT1DS. La om, acest lucru este exprimat pe membrana eritrocitelor și a celulelor endoteliale capilare ale creierului (bariera hematoencefalică) și, printre altele, catalizează transportul glucozei independent de insulină. Cele mai frecvente mutații ale genei SCL2A1 sunt mutațiile punctiforme, urmate de deleții, framehift și mutații fără sens. Faptul că pacienții cu aceleași mutații nu au întotdeauna aceleași simptome sugerează mecanisme suplimentare, cum ar fi histone sau modificări post-translaționale, care pot contribui la fiziopatologia bolii. (Nickels K și Wirrell E, 2010; Veggiotti P și Giorgis V de, 2014)
Deficitul de energie cerebrală cauzat de transportul insuficient al glucozei în creier poate fi parțial compensat de KD, deoarece corpurile cetonice sunt absorbite prin MCT independent de GLUT-1 (vezi figura). Deoarece metabolismul glucozei poate fi ocolit, KD sunt terapia la alegere. Deși KD este de obicei întreruptă în adolescență în epilepsie, în GLUT1DS este o formă de tratament pe tot parcursul vieții. (Klepper J, 2012)