Dieta pentru boala Fenilcetonuriei înlocuiește alimentele care conțin proteine animale
Reprezintă cea mai frecventă anomalie în metabolismul aminoacizilor. Această tulburare are ca rezultat un deficit enzimatic al fenilalaninei hidroxilazei hepatice care duce la hiperfenilalaninemie.
De Laetitia Dietetician
General
Fenilcetonuria este o boală enzimatică:
Reprezintă cea mai comună anomalie a metabolismului acizilor furnizați. Această tulburare are ca rezultat o deficiență enzimatică a fenilalaninei hidroxilazei hepatice care duce la hiperfenilalaninemie. Într-adevăr, fenilalanina nu poate fi transformată în entirosină, provocând o producție excesivă de acid fenilpiravic prin transaminare, care va fi detectată în cantități mari în urină.
Fenilcetonuria este moștenită
Consecința netratării:
Provoacă retard mental, cel mai adesea profund, însoțit de convulsii epileptice. Uneori capătă aspectul unor spasme de flexie și tulburări de comportament.
Testul Gultria:
Se efectuează la toți nou-născuții în a 3-a zi de nutriție normală pentru a detecta patologia.