Displazia fibroasă - Cauze, simptome și tratament
A displazie fibroasă Deși este o boală rară, este cea mai frecventă malformație a sistemului osos la copii și adolescenți. Prognosticul și evoluția displaziei fibroase care pot fi urmărite până la modificări mutative sunt, în general, favorabile.
Cuprins
Ce este displazia fibroasă?
Displazia fibroasă este o afecțiune benignă rară sau o leziune a scheletului uman care este asociată cu malformații osoase și este atribuită modificărilor mutative.
În acest caz, sinteza noii mase osoase este afectată (în special diferențierea osteoblastelor), ca rezultat al cărui țesut conjunctiv mai fibros cu trabecule nemature lamelare (trabecule non-fibroase) se formează în locul țesutului osos sănătos. Structura osoasă neregulată determină o creștere neregulată a oaselor cu deformări caracterizate de instabilitate structurală și un risc crescut de fracturi iterative (recurente) și durere de stres.
În general, forma monostotică mai frecventă, în care este afectat un singur os, este diferențiată de forma poliostotică a displaziei fibroase care implică mai multe oase. Oasele craniene și faciale, oasele coapsei, tibiile, humerusul, coastele și șoldurile sunt din ce în ce mai afectate de displazia fibroasă.
cauzele
Studii recente sugerează o mutație sporadică, postzigotică sau metagamă a genei GNAS-1 pe cromozomul 20q13 ca fiind cauza displaziei fibroase.
Gena afectată este responsabilă pentru sinteza anumitor unități (subunități alfa) ale proteinelor G, care joacă un rol important în transmiterea semnalelor în metabolismul celular. Ca urmare a mutației, enzima adenilat ciclază este activată excesiv și există o supraproducție de factori care stimulează creșterea celulară, cum ar fi AMPc (adenozin monofosfat ciclic), care la rândul său controlează osteoblastele care reglează formarea osoasă.
Producția crescută rezultată de țesut conjunctiv fibros duce la creșterea osoasă și deformarea osoasă. În funcție de locul în care se află mutația în masa celulelor embrionare, displazia fibroasă se manifestă mai târziu. În plus, se presupune că mutațiile postnatale sunt responsabile pentru monostotice și mutații în dezvoltarea embrionară ulterioară pentru varianta poliostotică a displaziei fibroase, deși factorii declanșatori sunt deocamdată necunoscuți.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Displazia fibroasă poate urma cursuri foarte diferite. Boala nu provoacă întotdeauna simptome vizibile sau disconfort. În funcție de severitate și de oasele afectate, pot apărea o serie de semne. Simptomele tipice includ o ușoară durere osoasă care crește în intensitate și durată cu exercițiile. În plus, cei afectați au dificultăți de mers și, ca urmare, șchiopătează.
Există, de asemenea, un risc crescut de așa-numitele fracturi de oboseală. Bolnavii suferă fracturi osoase și entorse chiar și sub stres ușor. În exterior, displazia fibroasă poate fi recunoscută prin umflăturile vizibile care rezultă din modificările osoase. De asemenea, pot apărea tulburări ale pigmentului, așa-numitele pete de cafea-la-lait.
Ele pot fi recunoscute prin aspectul lor maro deschis și marginile ascuțite. Petele reprezintă un defect cosmetic, dar altfel sunt inofensive. Ele apar atunci când persoana are boala moștenită neurofibromatoza de tip 1 sau sindromul McCune-Albright.
Copiii și adolescenții cu displazie fibroasă cresc mai repede decât oamenii sănătoși și ajung la pubertate mai devreme. Boala apare adesea împreună cu alte boli hormonale, de exemplu diabetul, boala Cushing sau o tulburare a funcției tiroidiene.
Diagnostic și curs
Displazia fibroasă este diagnosticată pe baza simptomelor sale caracteristice. În plus față de fracturile osoase iterative, aceasta include tulburări de echilibru hormonal (inclusiv excesul de hormon de creștere), care accelerează procesul de maturare a copiilor și adolescenților afectați, posibil tulburări ale pigmentului („pete de cafea-la-lait”) sau deformații pronunțate ale maxilarului (cherubism).
Aspectul de sticlă mată a zonelor osoase afectate, care este tipic displaziei fibroase, poate fi vizibil prin raze X sau tomografie computerizată. În plus, displazia fibroasă activă are adesea o concentrație crescută de fosfatază alcalină în ser și de hidroxiprolină sau deoxipiridinolină în urină.
Diagnosticul este confirmat de o biopsie a osului afectat cu o examinare microscopică ulterioară. Alte focare pot fi identificate folosind o scintigramă osoasă. Displazia fibroasă are de obicei un prognostic favorabil, iar creșterea leziunii corespunzătoare se oprește de obicei la sfârșitul pubertății. În cazuri rare (mai puțin de 1 la sută), se pot observa modificări maligne (osteosarcom).
Complicații
Displazia fibroasă poate provoca complicații grave dacă nu este tratată. În primul rând, există un risc crescut de rupere pentru osul afectat. Boala în sine poate fi asociată cu tulburări funcționale ale organelor interne și astfel poate duce la boli de inimă sau disfuncționalități ale tiroidei. Dacă pancreasul este afectat, pot apărea probleme hormonale, dar și tumori se pot dezvolta.
În displazia fibroasă, mușchii scheletici sunt mai sensibili la așa-numitele mixom, tumori benigne care restricționează libertatea de mișcare. În plus, procesul crescut de remodelare osoasă poate duce la o creștere a fosfatazei alcaline din sânge, care pe termen lung poate duce la boli ale mușchilor scheletici. În cursul ulterior al bolii, poate apărea uzura articulațiilor.
Uneori se dezvoltă și oase poroase, care la rândul lor pot fi asociate cu complicații grave. Tratamentul chirurgical al displaziei fibroase prezintă, de asemenea, unele riscuri. În timpul intervențiilor asupra scheletului axilar pot apărea leziuni interne, infecții și dezalinieri.
O operație pe osul craniului poate afecta permanent funcția sa de protecție. Bifosfonații prescriși în același timp sunt asociați cu efecte secundare tipice, cum ar fi greața și vărsăturile, dar pot provoca, de asemenea, necroză osoasă severă și alte complicații.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece această boală nu se vindecă de obicei, trebuie consultat un medic. Acest lucru poate preveni plângeri și complicații suplimentare. De obicei, medicul trebuie văzut dacă persoana în cauză are o creștere neregulată a oaselor.
Acest lucru se poate manifesta prin deformări în diferite părți ale corpului, deși craniul este cel mai afectat de simptome. Boala provoacă, de asemenea, dureri severe la nivelul oaselor și poate limita semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate. În special la copii, există o creștere foarte rapidă și o maturare rapidă. Dacă apar și aceste simptome, trebuie consultat și un medic. Riscul de fracturi osoase este semnificativ crescut de boală, astfel încât cei afectați suferă mai des de leziuni.
Diagnosticul și tratamentul acestei afecțiuni se pot face, de obicei, fie de către un medic pediatru, fie de către un medic generalist. În unele cazuri, sunt necesare și intervenții chirurgicale pentru a limita complet simptomele. Acest lucru poate face viața de zi cu zi mult mai ușoară pentru cei afectați.
Tratament și terapie
Deoarece etiologia exactă a displaziei fibroase nu este încă cunoscută, nu există terapie cauzală. În consecință, măsurile de tratament vizează reducerea plângerilor și simptomelor.
În multe cazuri, displazia fibroasă nu necesită măsuri terapeutice și este controlată clinic doar în cursul acesteia. Medicamentele sunt utilizate ca parte a terapiei simptomatice pentru a reduce durerea. Deși în prezent nu există substanțe active care să oprească complet sinteza crescută a țesutului conjunctiv fibros și deformările osoase caracteristice corespunzătoare, bifosfonații (inclusiv risedronatele, pamidronatele, zoledronatele) pot încetini progresia displaziei fibroase prin inhibarea așa-numitelor osteoclaste (celule care descompun substanța osoasă) iar durerea de stres este redusă.
Dacă există o deformare progresivă, pronunțată a oaselor afectate sau plângeri clinice corespunzătoare, poate fi indicată intervenția chirurgicală pentru a evita fracturile patologice și malformațiile. Ca parte a rezecției, zonele osoase pot fi îndepărtate chirurgical, prin care se restrânge mobilitatea sau pot fi ciupite vasele de sânge și/sau tracturile nervoase.
În plus, poate fi necesară o operație de modelare pentru reconstrucția cosmetică, în special în zona feței. Măsurile radioterapeutice, care sunt asociate cu un risc crescut de sarcoame (tumori maligne), sunt acum în mare măsură evitate în tratamentul displaziei fibroase.
Outlook și prognoză
Dacă există displazie fibroasă, perspectivele exacte și prognosticul sunt foarte greu de prezis. Evoluția explicită a bolii depinde de mulți factori diferiți. Cel mai mare factor în acest sens este tratamentul medical. Dacă un astfel de tratament este utilizat pentru displazia fibroasă, se poate aștepta vindecare rapidă și fără complicații.
Dacă persoana bolnavă decide împotriva tratamentului medical și medicamentos, este foarte probabil ca boala să se agraveze într-un timp scurt. Simptomele care apar sunt intensificate, astfel încât, în anumite circumstanțe, poate apărea o situație care pune viața în pericol.
Întreaga evoluție a bolii este diferită dacă persoana în cauză optează pentru tratament medical și medicamentos. Într-un astfel de caz, perspectiva și prognosticul unei cure complete arată mult mai bine. Febra existentă poate fi combătută și ameliorată rapid cu medicamente adecvate. Mai mult, sunt prevenite complicații suplimentare.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Având în vedere faptul că factorii declanșatori ai mutațiilor subiacente nu sunt încă cunoscuți, displazia fibroasă nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, evoluția displaziei fibroase trebuie verificată în mod regulat pentru a detecta degenerescența malignă într-un osteosarcom într-un stadiu incipient și pentru a putea trata corespunzător.
Dupa ingrijire
De regulă, există doar foarte puține opțiuni de urmărire disponibile pentru cei afectați de această boală. Persoana afectată depinde în primul rând de măsurile rapide ale unui diagnostic precoce, astfel încât să nu apară alte complicații. Numai cu un diagnostic precoce se pot preveni reclamații suplimentare sau agravarea simptomelor.
Auto-vindecarea nu poate avea loc, astfel încât o vizită la un medic este cu siguranță necesară pentru această boală. Cu cât medicul este consultat mai devreme, cu atât cursul este de obicei mai bun. Tratamentul acestei boli se face de obicei prin administrarea de medicamente. Este important să vă asigurați că este luat în mod regulat cu doza corectă.
În cazul copiilor, părinții ar trebui să acorde o atenție deosebită aportului corect. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale sunt deseori necesare pentru ameliorarea simptomelor. După o astfel de operație, persoana în cauză ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Trebuie evitate eforturile sau activitățile stresante. Nu se pot face previziuni generale despre speranța de viață în această boală.
Puteți face asta singur
Tratamentul displaziei fibroase poate fi susținut prin câteva măsuri. Dacă apar dureri osoase severe, terapia durerii pe bază de medicamente poate fi promovată prin odihnă și repaus la pat.
Deoarece boala prezintă un risc crescut de fracturi, nu ar trebui să se desfășoare sporturi extenuante, precum jogging, alpinism sau culturism. Dacă apare o fractură, trebuie consultat imediat un medic. De asemenea, medicul responsabil trebuie informat cu promptitudine cu privire la orice incidente, astfel încât terapia să poată fi ajustată.
După o operație, este indicat și odihna. Displazia fibroasă în sine nu poate fi vindecată prin intervenție chirurgicală, motiv pentru care trebuie să se efectueze în continuare controale medicale. Dacă simptomele cresc, trebuie luate contramăsuri pentru a compensa mobilitatea restricționată.
Mulți dintre cei afectați au nevoie de un ajutor pentru mers sau un scaun cu rotile, de exemplu, iar facilitățile pentru persoanele cu dizabilități sunt necesare și pentru pacienții grav bolnavi. Împreună cu medicul, aceste ajustări pot fi organizate și implementate pe măsură ce boala progresează. În acest fel, o calitate ridicată a vieții poate fi menținută chiar și cu procese relativ dificile.