Distonie - Federația pentru Cercetarea Creierului (FRC)

Distonia este atât un simptom, cât și numele unui grup de afecțiuni numite distonii. Simptomul sau manifestarea fizică este contracțiile prelungite, involuntare ale mușchilor într-una sau mai multe părți ale corpului, care duc adesea la răsucirea sau distorsiunea acelei părți a corpului. Tulburarea este secundară unei disfuncții a sistemului nervos central, probabil în regiunea corespunzătoare ganglionilor bazali. În distonia primară necomplicată, nu există afectarea conștiinței, senzației sau funcției intelectuale.

Distonia poate fi însoțită de tremurături, uneori amintește de tremururile observate de obicei la persoanele în vârstă sau tremurături uscate, neregulate, sacadate.

Există mai multe clasificări ale distoniei, în funcție de partea corpului afectată sau de dacă cauza sa este necunoscută (distonie primară sau idiopatică) sau este secundară leziunilor, contactului cu toxine sau alte boli ale sistemului nervos central.

Pentru moment, cea mai practică clasificare este următoarea:

Distonie idiopatică de torsiune (ITD) Distonie generalizată

Acest tip de distonie începe de obicei într-o anumită parte a corpului, de obicei un picior sau un picior. După mers sau orice altă formă de exercițiu, se poate observa o inversare a piciorului la persoana cu afecțiunea care merge pe marginea exterioară a piciorului. Distonia torsională idiopatică începe de obicei în copilărie. Se răspândește adesea în alte părți ale corpului, inclusiv în spate, gât sau braț. Este o boală moștenită de tip autosomal dominant, sau uneori sporadică.

Alte distonii ereditare

Distonia sensibilă la dopa este uneori denumită distonia Segawa după numele persoanei care a descris-o prima dată, Dr. Masaya Segawa în Japonia. Gena a fost descoperită în 1994. De obicei, această formă de distonie se dezvoltă la copii sau adulți tineri și este adesea însoțită de rigiditate și stângăcie care amintesc de boala Parkinson. Tratamentul cu dopa poate ameliora aproape complet simptomele. Acest efect benefic al agentului durează la nesfârșit.

Forma de distonie-parkinsonism legată de X este observată la bărbații din Filipine. Include unele caracteristici ale parkinsonismului, tinde să se înrăutățească și, în cele din urmă, să ducă la dizabilități severe.

Distonie secundară

În acest tip de distonie, distonia este secundară leziunilor sau formării de cicatrici în zone mici ale creierului. Aceste tulburări pot fi cauzate de reducerea aportului de oxigen înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere (paralizie cerebrală), afectarea creierului, în special în copilărie, sau accidente vasculare cerebrale ușoare. Distonia poate fi, de asemenea, secundară leziunilor ușoare legate de scleroza multiplă, secundară encefalitei sau secundară mai multor alte boli care afectează sistemul nervos, inclusiv boala Wilson (degenerescență hepatolenticulară).

Concentrați distoniile

- blefarospasm este o problemă a mușchii pleoapelor, ceea ce are ca rezultat închiderea acestuia din urmă. Spasmele pot deveni suficient de frecvente pentru a împiedica subiectul să vadă bine, deși ochii și vederea lor sunt normale. Alți mușchi faciali pot fi, de asemenea, afectați, provocând grimase sau alte distorsiuni faciale.

- distonie cervicală (torticolis spastic) afectează mușchii gâtului și umerilor. Spasmele musculare forțează gâtul să se aplece într-o parte (torticolis), înainte (anti-colis) sau înapoi (retrocolis). Gâtul se poate contracta, răsuci, zvâcni sau poate fi blocat pentru perioade prelungite într-o singură direcție.

- distonie oromandibulară se numește uneori sindrom Meige. Mușchii din fața inferioară se contractă neregulat. Uneori, mușchii din maxilar care ajută la deschiderea sau închiderea gurii fac mișcări involuntare. Această problemă este de obicei asociată cu blefarospasmul.

- disfonie spasmodică (distonia laringiană) implică mușchii din interiorul laringelui. În disfonia spasmodică a mușchilor adductori, corzile vocale se apropie foarte strâns, mai ales atunci când subiectul încearcă să vorbească. Vocea este forțată, răgușită și, uneori, doar o șoaptă. Subiectul are uneori dificultăți de respirație. În disfonia musculară abductoare spasmodică, o formă mai puțin frecventă de disfonie, corzile vocale sunt păstrate bine una față de cealaltă, iar vocea este scăzută și cu respirație scurtă. Uneori persoana afectată nu poate vorbi deloc.

- Crampele scriitorului sunt funcție de mână distonie, în care mușchii mâinii și antebrațului se contractă atunci când persoana vrea să scrie. Mâna poate fi atât de strânsă în jurul stiloului încât nu se poate mișca. De îndată ce scoți stiloul din mână, mâna ta se relaxează. O crampă similară se poate dezvolta la violonist atunci când își folosește arcul sau la flautistul care își mișcă anumite degete de-a lungul flautului.

- spasm hemifacial Strict vorbind, nu este o formă de distonie. În această tulburare, mușchii de pe o parte a feței se contractă neregulat. Această problemă este uneori secundară inflamației sau deteriorării nervului facial.

Ce se întâmplă în caz de distonie ?

Mișcarea de tensionare sau răsucire a mușchilor din distonie se datorează tulburări funcționale ale sistemului nervos central. Este cel mai probabil ca regiunea cheie a creierului care este afectată să fie grup de ganglioni bazali, care corespund mai multor structuri conectate între ele în centrul creierului.