Distrofia adiposogenitală - Cauze, simptome, diagnostic și tratament

Distrofia adipozogenă este o patologie neuroendocrină care se manifestă prin supraponderalitate și subdezvoltare a gonadelor. Este însoțită de obezitate la un tip ginoid și de o întârziere a dezvoltării sexuale. Diagnosticul se bazează pe o examinare fizică de către un medic pediatru sau endocrinolog, o examinare a fondului hormonal. În plus, sunt prescrise radiografia și tomografia regiunii hipotalamo-hipofizare. Este indicat tratamentul bolii de bază care determină distrofia. Tratamentul simptomatic include introducerea gonadotropinei corionice, terapia de substituție hormonală, nutriția dietetică.

Distrofia adipozogenității

Distrofia adiposogenitală (sindromul Pehkrantz-Babinsky-Fröhlich) este o tulburare patologică care apare ca urmare a unei perturbări a sistemului hipotalamo-hipofizar. Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicul rus Pehkrantz la sfârșitul secolului al XIX-lea. Câțiva ani mai târziu, simptomele bolii s-au reflectat în munca neuropatologului francez Joseph Babinsky și a farmacologului austriac Alfred Fröhlich. Patologia apare în copilărie sau pubertate și afectează mai des băieții cu vârsta cuprinsă între 6 și 13 ani. Sindromul poate fi o boală independentă sau o manifestare a unui alt proces patologic. În acest din urmă caz, simptomele pot apărea la orice vârstă.

Cauzele distrofiei adiposogenitale

În ciuda faptului că simptomele bolii, de regulă, apar în adolescență, formarea unui proces patologic poate începe deja în stadiul dezvoltării intrauterine. Principalele motive pentru dezvoltarea patologiei sunt:

Tumori cerebrale . Sindromul poate apărea cu craniofaringioamele, adenomul cromofob al glandei pituitare, alte neoplasme maligne și benigne din hipotalamus și glanda pituitară.
Infecții intrauterine. Patologia este provocată de infecțiile virale și bacteriene pe care le poartă o femeie în timpul sarcinii: gripă, toxoplasmoză, chlamidie, scarlatină, rujeolă, tifoidă.
Unele boli infecțioase . Infecțiile care pot provoca dezvoltarea distrofiei includ meningita, encefalita, tuberculoza, sifilisul, transmise în copilărie.
Leziuni traumatice . Dezvoltarea sindromului este cauzată de trauma la naștere a nou-născuților, TBI închis și deschis cu afectarea hipotalamusului și a hipofizei.

Patogenie

Principala cauză a apariției patologiei este tulburările hipofizei și hipotalamusului. Ca urmare a întreruperii funcției endocrine, secreția hormonilor gonadotropi prin adenohipofiză este scăzută, se formează hipogonadismul. În unele cazuri, întârzierea dezvoltării sexuale este asociată cu o încălcare a producției de hormoni tirotropi, somatotropi și antidiuretici. Înfrângerea hipotalamusului duce la iritarea patologică a nucleilor săi și la creșterea poftei de mâncare. Există episoade de bulimie, pacienții consumă cantități excesive de alimente, se dezvoltă obezitate.

Simptomele distrofiei adiposogenitale

Boala începe în copilărie și adolescență, se manifestă prin creșterea în greutate, oboseală crescută, somnolență, scăderea capacității de a învăța. Pacienții au un exces de apetit pentru tipul de bulimie. În timpul pubertății, băieții dezvoltă ginecomastie, criptorhidie și malformații ale penisului. La fete, întârzierea apariției menstruației este evidentă, până la amenoree, subdezvoltarea glandelor mamare, a uterului și a membrelor. Nu există caracteristici sexuale secundare (prezența părului în axile și zona pubiană, pe fața băieților).

Formarea sistemului osteoarticulelor este perturbată, picioarele plate, curbura valgului a tibiilor sunt recunoscute. Este caracteristică formarea unui schelet în funcție de tipul eunucoid. Pacienții au o creștere ridicată, membre disproporționat de lungi, picioare mari. Libidoul este redus sau absent. În legătură cu obezitatea și malnutriția mușchiului cardiac, se dezvoltă distrofia miocardică, ceea ce duce la o scădere a debitului cardiac și a aritmiei. Sindromul nu afectează abilitățile mentale, dezvoltarea intelectuală corespunde vârstei.

Învelișurile pielii sunt palide, netede, uscate. Adesea există o încălcare a pigmentării pielii, inflamația corneei și ochii uscați. Depozitele de grăsime sunt localizate în abdomen, șolduri, piept, față. La băieți, creșterea în greutate are loc în funcție de tipul ginoid (feminin). Distrofia adiposogenitală este adesea combinată cu alte patologii endocrine: tiroidită autoimună, hipotiroidism, acromegalie, hipersomnie. În majoritatea cazurilor, pacienții duc stiluri de viață sedentare care agravează obezitatea.

Complicații

Cu diagnostic tardiv sau rezistență la terapie, există complicații ale sistemului cardiovascular: insuficiență cardiacă, modificări sclerotice la nivelul vaselor, aritmii. Compresia țesutului înconjurător observată cu o creștere a dimensiunii tumorii, însoțită de tulburări vizuale (miopie mare și hipermetropie, ulcerul corneean) și creșterea presiunii intracraniene. Întârzierea formării gonadelor duce la disfuncție erectilă și impotență la bărbați, amenoree și infertilitate la femei. Complicații caracteristice asociate cu dezvoltarea obezității: diabet de tip 2, boală cardiacă ischemică. Dischinezia biliară favorizează stagnarea bilei și apariția colelitiazei. Pe măsură ce tumora crește, sunt posibile schimbări de comportament, excitabilitate nervoasă crescută, tulburări de conștiență și dezvoltarea unei comă.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Fröhlich se bazează pe date, examinarea unui medic pediatru și endocrinolog, istoricul învățării și viața actuală a sarcinii a mamei, studii de laborator și instrumentale. Dacă bănuiți o întârziere a dezvoltării sexuale, pacienții sunt direcționați la un ginecolog sau androlog. Diagnosticul este confirmat de prezența pre-obezității sau obezității cu depunere preferențială de grăsime în jumătatea superioară a corpului, hipoplazie a gonadelor și absența caracteristicilor sexuale secundare. În timpul sondajului:

Determinarea stării hormonale . Faceți un test de sânge pentru hormoni hipofizari, hormoni sexuali (FSH, LH, testosteron și estrogen).
Studii radiografice și tomografice . În timpul radiografiei craniului, CT-ul șeii turcești, RMN-ul creierului și hipofizei, tumorile, sângerarea, hidropizia, mărirea și deformarea șeii turcești pot fi vizualizate.

Diagnosticul diferențial al distrofiei se efectuează cu sindromul și boala Cushing, care se caracterizează printr-o dezvoltare sexuală normală. Patologia trebuie distinsă de obezitatea alimentară-constituțională ereditară, care are un caracter familial și faze normale ale pubertății. Boala este diferențiată și de sindroamele Lawrence-Moon-Biddle, Morgan-Stewart-Morel, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Pentru a diagnostica aceste patologii, studiile genetice sunt utilizate pentru a identifica anomaliile cromozomiale.

Tratamentul distrofiei adiposogenitale

Tratamentul etiotrop are ca scop eliminarea bolii care determină dezvoltarea sindromului patologic. În procesul tumoral, se efectuează intervenția chirurgicală, terapia cu raze X și chimioterapia. Terapia medicamentoasă a bolilor infecțioase și inflamatorii include numirea de medicamente antibacteriene sau antivirale, complexe de vitamine și minerale. Tratamentul simptomatic presupune schimbarea dietei și a stilului de viață, precum și introducerea de medicamente hormonale. În absența contraindicațiilor din sistemul musculo-scheletic, sunt prezentate pregătirea fizică terapeutică, înotul, mersul nordic.

Tuturor pacienților li se prescrie o dietă hipocalorică, cu un conținut scăzut de carbohidrați și grăsimi vegetale ușor de asimilat. Dieta include legume proaspete și carbohidrați complecși care sporesc senzația de sațietate. Se recomandă să luați 6-7 mese pe zi fără să mori de foame mult timp. Odată cu dezvoltarea bulimiei, sunt prezentate medicamente anorexigenice care suprimă pofta de mâncare. Terapia pentru hipogonadism include administrarea de hCG. Când se ajunge la pubertate, băieților li se prescrie gonadotropină în combinație cu testosteron, fetelor - estrogeni cu progesteron.

Prognostic și prevenire

Cursul sindromului depinde de etiologia bolii de bază. Cu un diagnostic și tratament în timp util, prognosticul este favorabil. Ulterior, descoperirea sindromului, dezvoltarea complicațiilor și obezitatea progresivă determină o pierdere a capacității de muncă, împiedicând activitatea normală a vieții. Prevenirea bolii constă în reabilitarea focarelor cronice de inflamație la copii și în planificarea sarcinii pentru viitoarea mamă. Dieta adecvată, obiceiurile proaste și terapia de substituție hormonală pot încetini progresia bolii. Cu un tratament competent în pubertate, pacienții se dezvoltă în funcție de vârstă. Urmând o dietă, puteți controla greutatea corporală și puteți evita complicațiile legate de obezitate.