Distrofia musculară - Cauze, simptome, tratament, diagnostic

(Distrofie musculară Duchenne, distrofie musculară Becker, distrofie musculară Facioscapulo-humerală)

musculară

  1. LA
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Eu
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NU
  15. O
  16. P
  17. Î
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Da
  26. Z
  1. LA
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Eu
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NU
  15. O
  16. P
  17. Î
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Da
  26. Z

Descriere

Distrofia musculară este un grup de afecțiuni în care mușchii feței, brațelor, picioarelor, coloanei vertebrale sau ale inimii scad în dimensiune și slăbesc treptat în timp. Acest lucru poate duce la multe restricții fizice și, în unele forme de distrofie musculară, poate reduce durata de viață. Tulburările musculare sunt condiții familiale (afectează mai mulți membri ai aceleiași familii) și majoritatea încep din copilărie.

Există mai multe forme de distrofie musculară, inclusiv:

  • Distrofie musculară Duchenne;
  • distrofia miotonică;
  • Distrofia musculară a lui Becker;
  • distrofia musculară facio-scapulo-humerală;
  • miopatii brâurilor;
  • Boala Emery-Dreifuss;
  • distrofie musculară orofaringiană;
  • distrofie musculară distală;
  • miopatii mitocondriale.

Distingem diferitele forme de distrofie musculară pe baza mai multor criterii, cum ar fi:

  • vârsta apariției simptomelor;
  • profilul slăbiciunii musculare;
  • rata la care evoluează starea;
  • deteriorarea altor țesuturi decât musculare;
  • profilul ereditar.

Distrofia musculară este o boală rară. De exemplu, deși distrofia lui Duchenne este cea mai comună formă, aceasta afectează doar una din 50.000 de persoane. Alte forme de distrofie musculară sunt chiar mai rare.

Cauze

Toate distrofiile musculare sunt ereditare. Fiecare formă de distrofie musculară este asociată cu mutații genetice distincte. Natura și localizarea cromozomială a mutației genetice determină caracteristicile distrofiei musculare și modul în care boala este transmisă din generație în generație.

În mod normal, gena responsabilă de distrofiile lui Duchenne și Becker produce o proteină numită distrofină care ajută celulele musculare să-și păstreze forma și funcționarea normală. Gena deficitară care provoacă aceste distrofii musculare nu produce suficientă distrofină sau produce o proteină care nu își îndeplinește funcția în mod corespunzător. Această genă este localizată pe cromozomul X.

Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un singur cromozom X (au și un cromozom Y, dar acesta nu are o copie a genei distrofinei). Fetele nu dezvoltă de obicei boala, deoarece gena normală a unuia dintre cromozomii X produce suficientă distrofină normală pentru a compensa gena deficitară a celuilalt cromozom X. Adesea, fetele nu au simptome de distrofie musculară. Băieții care moștenesc gena defectă nu sunt atât de norocoși, având în vedere că nu au o a doua copie normală a genei și sunt incapabili să producă suficientă distrofină pentru a-și menține mușchii sănătoși.

Se spune că o femeie care are gena anormală este „ purtător ". Riscul de a transmite gena defectă fiecăruia dintre copiii ei (indiferent dacă este băiat sau fată) este de 50%. Dacă acesta este cazul și este un băiat, atunci el va dezvolta boala musculară. În cazul unei fete, copilul va fi purtător și poate transmite gena propriilor copii.

Orice femeie dintr-o familie afectată de boală poate fi testată înainte de a lua în considerare sarcina pentru a stabili dacă este „purtătoare”. Dacă nu, nu poate transmite boala niciunui dintre copiii ei. Un făt poate fi, de asemenea, testat în timpul sarcinii pentru a vedea dacă este purtător al bolii.

Simptome și complicații

Simptomele și vârsta de debut depind de tipul de distrofie musculară. Simptomele distrofiei musculare includ adesea:

  • tulburări de coordonare și mobilitate, cu căderi frecvente;
  • slabiciune musculara;
  • rigiditatea articulațiilor.

Simptome ale Distrofia musculară Duchenne apar devreme, de obicei când copilul are între 1 și 6 ani. Această afecțiune în creștere rapidă afectează mai întâi picioarele și șoldurile, iar copiii au nevoie de un scaun cu rotile cu vârsta cuprinsă între 12 și 13 ani. Pe lângă simptomele enumerate mai sus, există oboseală, probleme cu oasele spatelui și ale pieptului și, în cele din urmă, cu dizabilități intelectuale. Persoanele cu această afecțiune au adesea viței mari, deoarece se formează depozite grase mari pe mușchii din acea zonă. Pot fi în cele din urmă asociate cu dificultăți de respirație și pneumonie.