Distrofia musculară Duchenne este o terapie genică promițătoare

Cercetătorii au reușit să restabilească forța musculară în modelul animal.

Postat pe 10.11.2014 18:11

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă boală neuromusculară la copii. Până în prezent, nu există un tratament curativ împotriva acestei boli progresive, care afectează doar băieții (unul din 3.500 de nașteri). De aici și interesul trezit de o terapie genetică dezvoltată în laboratorul de la Nantes, terapiile genice din Atlantic, care oferă rezultate excelente la câini și ar trebui testate într-un an la zece pacienți.

Distrofia musculară Duchenne, un alt nume pentru DMD, este cauzată de o anomalie a genei care codifică distrofina, o proteină esențială pentru contracția celulelor musculare. „Spun adesea că distrofina este ca lipiciul care ține celulele musculare unite. Fără ea, fibrele musculare se dezorganizează și mușchiul își pierde rezistența la efort ”, explică dr. Caroline Le Guiner, autorul principal al studiului publicat în noiembrie în Molecular Therapy. Pe măsură ce îmbătrânesc, pacienții își văd mușchii slăbiți - cei ai membrelor, dar și inima și diafragma. Acesta este motivul pentru care observăm o pierdere a capacității de a merge pe jos în adolescență și nevoia de asistență respiratorie la vârsta adultă.

Vector viral

Terapia genică a Terapiei Genetice din Atlantic se bazează pe o nouă abordare numită saltarea exonului. „Aceasta constă în îndepărtarea părții de genă (exon, nota editorului) care este anormală, folosind o mică secvență de ADN care este transportată către celula musculară prin intermediul unui virus făcut inofensiv”, explică dr. Le Guiner. Mutația astfel „scurtcircuitată”, celula poate produce distrofină într-o versiune scurtată, dar care rămâne funcțională.

---