Domeniu de aplicare - Boala cu sirop de arțar (MSUD) - Comidamed

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o boală metabolică rară cauzată de un defect al cetoacidului dehidrogenază cu lanț ramificat (BCKDH). BCKDH este o enzimă a căii catabolice pentru aminoacizii cu lanț ramificat (BCAA), care includ leucina, izoleucina și valina. Boala se caracterizează printr-un miros tipic de urină care amintește de siropul de arțar și care i-a dat numele bolii.

aplicare

MSUD este o tulburare moștenită autozomală recesivă cu o incidență de 1: 120.000 la 1: 500.000.

Boala variază în severitate și are un spectru relativ larg de simptome clinice.

Boala în primele câteva zile ale vieții unui nou-născut și/sau un rezultat anormal al testului de screening al nou-născutului poate da naștere la suspiciune de MSUD. Forma clasică din primele zile de viață se caracterizează prin eșecul de a prospera, consumul slab de băut, mirosul de sirop de arțar din ceară și urină și, dacă nu este tratat, poate duce la complicații neurologice ireversibile, întârzieri de dezvoltare, mișcări stereotipice, decompensare metabolică și, în cele din urmă, moarte.

Alte forme clinice se prezintă ca o formă acută, intermitentă care apare ulterior, cu episoade recurente de decompensare metabolică sau ca o formă progresivă cronică cu hipotensiune arterială, eșec de prosperare și întârziere în dezvoltare.

Diagnosticul precoce și inițierea terapiei pot evita complicațiile potențiale și problemele fizice și neurologice. Persoanele cu MSUD pot duce o viață activă și normală.

Scopul principal al tratamentului dietetic în MSUD este reducerea BCAA, menținând în același timp un aport adecvat de macro-nutrienți.

comida-MSUD este linia de produse Comidamed din amestecuri de aminoacizi fără leucină, izoleucină și valină, îmbogățite cu toți micro-nutrienții esențiali în conformitate cu recomandările internaționale.