Encyclopédie Larousse en ligne - fibroză chistică sau fibroză chistică sau boală fibrocistică a

Acest articol este preluat din cartea „Larousse Médical”.

ligne

O boală moștenită caracterizată prin vâscozitatea anormală a mucusului secretat de glandele pancreatice și bronșice.

Frecvența și cauza

Fibroza chistică afectează în principal subiecții albi (de tip caucazian). Afectează una din 2.000 până la 2.500 de nașteri viabile. Este o boală moștenită autozomală (gena purtătoare este localizată pe cromozomi non-sexuali) recesivă (gena mutantă trebuie primită de la tată și mamă pentru ca boala să se dezvolte). Gena implicată, numită CFTR, izolată în 1989, se găsește pe cromozomul 7.

Simptome și semne

Deoarece secrețiile mucoase, care sunt prea vâscoase, nu curg bine în conductele naturale, apar dilatații chistice și chiar obstrucții.

Manifestările pot începe la naștere cu obstrucția intestinală a nou-născutului, evacuarea întârziată a meconiului, icter (datorită obstrucției căilor biliare) sau obstrucției bronhiilor mici care pot duce la suferință respiratorie. Dar, de obicei, problemele respiratorii infecțioase la sugari sunt cele care atrag mai întâi atenția: tuse persistentă, bronșită recurentă, emfizemul care progresează spre insuficiență respiratorie timpurie. Câțiva ani mai târziu apar o congestie mucopurulentă permanentă, apoi o distensie a toracelui, un hipocratism digital (unghii mărite și curbate) și o cianoză a extremităților. Gravitatea manifestărilor respiratorii este legată de infecția pulmonară de către diferiți germeni, cum ar fi Staphylococcus aureus și bacilul piocianic.

Pe lângă leziunile respiratorii, există simptome digestive: 85% dintre subiecții care suferă de fibroză chistică au insuficiență pancreatică, care are ca rezultat, în general, diaree cronică, cu emisie de scaune grase. Această diaree persistentă explică pierderea în greutate observată la copiii a căror pofta de mâncare nu slăbește, în afară de episoadele de infecție respiratorie. Dacă fibroza pancreatică se răspândește, ceea ce este rar, către insulele Langerhans (grupuri de celule mici responsabile de secreția insulinei de către pancreas), aceasta poate duce la diabet insulino-dependent. Mai rar, se observă leziuni hepatice, ducând uneori la ciroză, leziuni biliare (litiază) sau cardiomiopatie. Infertilitatea la băieți și subfertilitatea la femei din cauza mucusului cervical anormal sunt frecvente.