Erori înnăscute de metabolism în tranziția copil-adult - Swiss Medical Review
rezumat
Erorile înnăscute ale metabolismului (ADE) sunt cauzate de mutații ale genelor care codifică enzimele metabolice și sunt clasificate în trei grupe majore de boli: 1) otrăvire; 2) deficit de energie și 3) sinteză sau deficit de catabolism al bolilor complexe. Progresele în terapie din ultimii 20 de ani au îmbunătățit prognosticul copiilor cu ADE. Acești copii cresc și trebuie îngrijiți în adolescență și la maturitate de către echipe specializate. Acest medicament metabolic pentru adulți este o disciplină relativ nouă, cu informații limitate la adulți. Recomandările pediatrice sunt extrapolate la îngrijirea adulților, integrând în același timp diferitele etape ale vieții (independență socială, sarcină, îmbătrânire și posibile complicații tardive).
Introducere
Clasificarea fiziopatologică a erorilor înnăscute ale metabolismului
Obiectivul acestui articol este de a prezenta modelul de tranziție copil-adult cu EIM pe care l-am dezvoltat la CHUV în 2013, ilustrând câteva cazuri emblematice ale marilor grupuri EIM.
Tranziție copil-adult cu erori înnăscute de metabolism: modelul Vaud-Geneva
Centrul pentru Boli Moleculare (CMM) de la CHUV, denumit anterior „pediatrie moleculară”, în 2003 a monitorizat 39 de pacienți cu 25 de ADR identificate; a avut trei terapii cu enzime și cinci teste moleculare. În 2013, CMM a avut grijă de 250 de pacienți, are nouă terapii enzimatice și 200 de teste moleculare, reprezentând o creștere remarcabilă a activității sale. Dintre acești pacienți, 45 sunt acum adulți. Se estimează că, în zece ani, numărul pacienților adulți cu ADR va fi depășit pe cel al pacienților copii. Pentru a răspunde acestei evoluții, CMM și-a consolidat echipa în 2013 cu doi medici adulți instruiți în ADR.
Întâlnirea în cadrul CMM a medicilor pediatri, a specialiștilor în medicină pentru adulți, a dieteticienilor specializați în ADR, a unei asistente medicale coordonatoare și a unui asistent social permite o colaborare strânsă între acești practicieni. Echipa CMM se bazează, de asemenea, pe o rețea de specialiști în organe identificați, care câștigă treptat experiență în complicațiile specifice ADR. Transmiterea fișei medicale de la consultația pediatrică la cea a adultului se face înainte ca pacientul să fie transferat. Acesta din urmă se întâlnește de mai multe ori cu specialistul pentru adulți, împreună cu medicul pediatru din cadrul infrastructurii pediatrice, de la vârsta de 16 ani. Pacientul este apoi transferat la secția de endocrinologie, diabetologie și metabolizare a adulților din CHUV, iar continuitatea urmăririi este asigurată de specialistul în adulți a cărui activitate se întinde pe cele două sectoare.