Etiologia dizabilității intelectuale

Datorită unor anchete, aș dori să subliniez că mă refer la clasificarea formelor de handicap pe:
Heinz Mьhl (1994): Introducere în educația pentru persoanele cu handicap mintal. Stuttgart, Berlin, Köln: Kohlhammer

dizabilității

În plus, simptomele descrise sunt, desigur, posibile simptome. Nu fiecare persoană afectată are toate simptomele enumerate.

  • aproximativ 7-10% din dizabilitățile intelectuale sunt cauzate metabolic

Perturbări ale Amino acidmetabolism

arțarboala siropului (Leucinoza/MSUD)

  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
  • Anumiți aminoacizi (leucină, izoleucină și valină) nu pot fi defalcați, se acumulează în sânge și sunt excretați în urină

  • mai puțin de 1: 200.000

  • la nou-născuți:
    • Băut slăbiciune
    • Vomit
    • Hipotonia
    • Probleme de respirație
    • Convulsii până la comă
  • general:
    • Urina miroase puternic a sirop de arțar sau Maggi
    • simptome neurologice severe
    • dizabilitate psihică

  • Deteriorarea permanentă poate fi evitată doar prin urmarea unei diete consistente, pe tot parcursul vieții, cât mai devreme posibil

  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
  • Deficiență sau activitate redusă a histidazei în piele și altele asemenea ficat
    • Consecințele sunt histidinuria și alanina u asociată. alte tulburări metabolice

  • Tulburări ale dezvoltării limbajului
  • Convulsii
  • Ataxia
  • Mic de statura
  • păr blond pal

  • Dieta (alimente speciale cu conținut scăzut de histidină)

  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă

  • în prima zi de viață:
    • Hipotonia
    • Convulsii
    • Apnee
    • letargie

  • mai ales moartea în prima lună de viață

  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
  • Tulburare metabolică

  • Dermatoză ușoară
  • rareori simptome cerebeloase

  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
  • Defect enzimatic în metabolismul homocisteinei
    • Consecință: exces de homocisteină în sânge

  • 1: 120.000 la 1: 300.000 (în funcție de autor)
    • rare în Europa Centrală

  • Deteriorarea endoteliului vascular (consecință: arterioslecoză, precum și tromboze și embolii, care afectează în principal creierul, inima, plămânii și rinichii)
  • Statura fizică înaltă, arahnodactilie, piept cu pâlnie
  • Osteoporoza, care duce în principal la o turtire a corpurilor vertebrale și astfel la o deformare a coloanei vertebrale
  • dezvoltarea mentală întârziată
  • Tulburări de comportament în sensul schizofreniei
  • Afectarea ochiului: electropie a lentilelor, glaucom, miopie extremă

  • cu cât persoana afectată este mai tânără în momentul apariției bolii, cu atât sunt mai frecvente și grave perturbările dezvoltării mentale

  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
  • o genă de pe brațul lung al cromozomului 12 este mutată
  • Tulburarea metabolismului aminoacizilor:
    • Toate alimentele care conțin proteine ​​de origine animală și vegetală conțin aminoacidul fenilalanină.
    • În mod normal, în prezența unei enzime în ficatul uman, fenilalanina este transformată în tirozină, un alt aminoacid.
    • La pacienții cu PKU, enzima fie nu este deloc, fie doar parțial activă din cauza unei mutații genetice.
    • Ca urmare, conversia fenilalaninei în tirozină este complet sau parțial absentă.
    • Fenilalanina se acumulează în sânge și țesuturi și provoacă leziuni cerebrale dacă PKU nu este descoperit în primele câteva săptămâni de viață și tratat imediat.

  • 1: 10.000 la 1: 15.000 (în funcție de autor)

  • tulburări de dezvoltare psihomotorie
  • Dacă nu este tratată, aceasta duce la dizabilități intelectuale severe (IQ Perturbări aleglucidemetabolism

  • Defalcarea lactozei
    • Galactoza nu poate fi transformată complet în energie utilizabilă, dar rămâne în țesut sub formă de galactoză-1-fosfat

  • Dacă se suspectează galactozemie, dieta normală (alăptarea sau hrana normală pentru copii) trebuie întreruptă și înlocuită cu un lapte special care nu conține lactoză sau galactoză.
  • După trecerea la lapte fără lactoză, starea copilului se îmbunătățește în câteva zile, iar leziunile hepatice și tulburarea lentilei ochiului se retrag de obicei complet.
  • Este necesară o dietă pe tot parcursul vieții, cu conținut scăzut de galactoză

  • Tulburări funcționale ale ficatului, splinei, ochilor, creierului, corpului și structurii scheletice

Forme de mucopolizaharidoză:

  • Hurler (MPS I)
  • Rahat (MPS IS)
  • Compus Hurler-Scheie (MPS I H/S)
  • Hunter (MPS II)
  • Sanphilippo A (MPS III A)
  • Sanphilippo B (MPS III B)
  • Sanphilippo C (MPS III C)
  • Sanphilippo D (MPS III D)
  • Morquio A (MPS IV A)
  • Morquio B (MPS IV B)
  • Maroteaux-Lamy (MPS VI)
  • Sly (MPS VII)
  • Natowicz (MPS IX)

Tulburări ale lipidelor și Lipoidmetabolism

  • abilitățile existente vor fi reduse

  • pronunțat: goschee
  • moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
  • Mutația genei glucocerebrosidazei pe brațul lung al cromozomului 1
  • Boală metabolică a lipidelor: Deficiența enzimei glucocerebrosidază
    • Glucocerebrosidul, care este produs în mod normal atunci când celulele sanguine se descompun, nu mai poate fi descompus în continuare
    • Acumularea de glucocerebrosid în fagocitele responsabile de defalcare
    • aceste așa-numite celule Gaucher se acumulează în principal în splină, ficat și măduvă osoasă, unde provoacă mărirea și disfuncția

  • splină mărită și ficat
  • Crizele osoase și infarctele
  • Anemie
  • Tulburări de coagulare
  • Tulburări de creștere (la copii)
  • durere foarte ușoară până la foarte severă
  • poate apărea la orice vârstă
  • boală progresivă.

  • 3 tipuri de sindrom Gaucher
    • Tipul 1 (formă viscerală cronică)
      • Hepatosplenomegalie
      • Anemie
      • Trombocitopenie
      • Probleme osoase și articulare (inflamație cronică și ocluzie vasculară datorată celulelor Gaucher)
      • Leucocitopenie
      • Imunodeficiență
    • Tipul 2 (formă neuropatică acută) ajunge la
      • pe lângă implicarea organelor de tip 1
      • procese severe de degradare a sistemului nervos care duc la moarte în primii 3 ani de viață
    • Tipul 3 (formă neuropatică subacută)
      • cum ar fi tipul 2, dar debutul ulterior al bolii și o evoluție mai ușoară
      • Implicarea sistemului nervos central (declin progresiv al abilităților mentale, tulburări de mișcare a ochilor, tulburări de comportament, tulburări motorii motorii și convulsii)
      • Pacienții ajung rar la a treia decadă de viață

  • o medie de 1: 40.000 de persoane
    • cel mai frecvent este tipul 1,
    • tipurile 2 și 3 sunt ambele foarte rare și apar la mai puțin de 1: 100.000 de persoane

  • Înlocuirea enzimei
    • la tipul 1 și tipul 3, infuziile constante, pe tot parcursul vieții, cu enzima pot reduce simptomele bolii splinei, ficatului și oaselor și chiar le pot opri
    • nicio terapie eficientă a leziunilor cerebrale la pacienții cu tipul 3 și 2.

  • Cura nu este posibilă

  • Motiv:
    • Defect genic pe cromozomul 11
    • Lipsa activității enzimei sfingomielinază
    • Sfingomielina nu poate fi descompusă corespunzător și se acumulează în celulă
  • începe în primele luni de viață
  • boală neurologică severă
  • De obicei duce la moarte în decurs de 2 până la 5 ani
  • Simptome:
    • Icter la sau imediat după naștere
    • Probleme cu alimentația
    • abdomenul distins la vârsta de 3-6 luni
    • pierderea crescută a abilităților simple, cum ar fi mersul pe jos, ședința, vorbirea
    • deteriorare fizică foarte rapidă

  • Cauza de tipul A
  • mici sau deloc plângeri neurologice
  • foarte variat
  • Simptome:
    • Umflarea stomacului în copilăria timpurie din cauza măririi splinei și a ficatului
    • de obicei, primele simptome în timpul copilăriei (10-12 ani)
    • Mărirea ficatului și a splinei
    • anomalii hematologice precum anemia
    • Dificultăți pulmonare, cum ar fi Respirație scurtă, sensibilitate la infecții
    • Mic de statura
    • anomalii neurologice

  • Motiv:
    • Defect genic pe cromozomul 18
    • Defect al transportului (al colesterolului adăugat și al altor substanțe) în celulă
    • Acumularea colesterolului și a altor produse metabolice
  • de obicei la copiii de vârstă școlară (dar pot izbucni de la copilărie până la maturitate)
  • Simptome:
    • Icter la sau imediat după naștere
    • splină mărită și ficat
    • Probleme cu mișcările în sus și în jos ale ochilor
    • Dificultate în poziționarea membrelor
    • Disartrie
    • Dificultăți de învățare și declin intelectual progresiv
    • Cataplexie
    • Crize de epilepsie
    • depresiuni
    • Tulburari de somn
    • Insensibilitate la frig și căldură

  • Boli ereditare
  • boli neurologice care afectează creierul, măduva spinării și ocazional nervii periferici
  • degenerescenta progresiva a substantei albe a sistemului nervos central
    • Consecință: apar uneori tulburări neurologice și psihologice severe

  • sunt diferite datorită multor forme diferite
    • apar foarte treptat
    • Apariție în copilărie
      • Modificări în secvența mișcărilor și tiparul de mers
      • Probleme cu alimentația și
      • Probleme de vorbire
      • Probleme cu vederea și auzul
      • Probleme de comportament
      • Afectarea memoriei și a inteligenței
    • Apariție la maturitate
      • tulburare de bandă spastică
      • Tulburări emoționale
      • tremur
      • Ataxia

  • boală gravă
    • Copiii afectați au o speranță de viață foarte limitată
    • există limite înguste la posibilitățile terapeutice