EURORDIS - La voce delle persone colpite da malattie rare in Europa
La câteva luni după ce Misko s-a născut în ianuarie 2007, un test de sânge a arătat copilului că are enzime hepatice anormal de mari. Părinții săi nu au fost alarmați: „Pentru noi a fost ceva de explorat de dragul conștiinței. Nu m-am gândit niciodată că fiul nostru ar putea suferi de o boală debilitantă ”, își amintește mama lui Misko, Andrea. În cele din urmă, băiețelul a fost diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne, o boală moștenită care provoacă atrofie și slăbiciune musculară rapid progresivă. DMD este cauzată de un defect al genei care codifică distrofina (o proteină musculară). Cu toate acestea, apare la pacienții fără antecedente familiale cunoscute ale bolii.
Când părinții lui Misko au început să documenteze această patologie, nu au putut găsi nimic în limba lor maternă, maghiara *. Din această inegalitate în informație a luat naștere ideea unei fundații. „Familiile maghiare care se confruntă cu un diagnostic devastator de DMD nu pot accesa nicio informație, cu excepția faptului că boala este incurabilă, că copilul lor va fi într-un scaun cu rotile până la vârsta de 10 ani și că, probabil, nu va sărbători. Acest lucru, deși datorită eforturilor asociațiilor de pacienți și cercetătorilor din întreaga lume, există o documentație considerabilă în alte limbi ”, spune Andrea. Înființată în 2008, Fundația Misko își propune să facă viața unui băiețel cât mai „normală”, în timp ce caută tratament, cu ajutorul altor părinți. Fundația dorește să strângă fondurile necesare pentru a-i asigura lui Misko cea mai bună îngrijire posibilă.