Exostoze cartilaginoase multiple - Cauze, simptome și tratament

Exostoze cartilaginoase multiple sunt exostoze multiple și ereditare. Tumorile osoase benigne se bazează pe o mutație ereditară autozomală dominantă. Tratamentul constă în mare măsură în îndepărtarea chirurgicală a tumorilor.

Cuprins

Ce sunt multiple exostoze cartilaginoase?

Exostozele conduc la o nouă formare delimitată de substanță osoasă compactă care este îndreptată spre exterior. Exostozele sunt hiperostoze, adică hiperplazia țesutului osos, care se caracterizează printr-o creștere a numărului de celule. De cele mai multe ori, exostoza este o reacție hiperplazică. Osul se modifică ca răspuns la stimuli precum presiunea.

În alte cazuri, exostoza este o boală tumorală benignă asociată cu formarea osteoamelor și caracterizată printr-o creștere lentă. Există, de asemenea, exostoze ereditare. O boală asociată este aceea exostoză ereditară multiplă, scurt MHE.

Aceasta este o boală moștenită autozomală dominantă cu tumori osoase multiple, benigne, cunoscută și sub numele de multiple exostoze cartilaginoase sunt cunoscute. Deși este o boală congenitală, tumorile nu sunt de obicei prezente la naștere.

Dezvoltarea începe de obicei în copilărie sau adolescență și corespunde unei dezvoltări care progresează lent. Tumorile sunt osteocondroame cu cartilaj hialin. Incidența bolii este dată ca un singur caz la 50.000 de persoane. Cu această frecvență, boala este una dintre cele mai frecvente boli exostotice, afectând femeile și bărbații la fel de frecvent.

cauzele

Mutațiile ereditare sunt prezente în majoritatea cazurilor. În proporția sporadică a celor afectați, boala corespunde unei noi mutații care este probabil legată de factori exogeni precum toxinele din mediu. Au fost identificate acum mutațiile cauzale pentru exostoze ereditare multiple. Acestea sunt mutații ale genelor EXT1 și EXT2 de pe cromozomul 8 și cromozomul 11.

În ADN, aceste gene codifică proteinele exostosina 1 și exostosina 2. Cele două proteine sunt așa-numitele glicoziltransferaze, care modifică sulfatul de heparan din aparatul Golgi. Heparan sulfatul este un proteoglican implicat în angiogeneză.

Ca urmare a mutațiilor, proteinele utilizate pentru a modifica această substanță nu sunt puse împreună împreună. Modul în care această mutație și pierderea funcției enzimelor sunt asociate cu dezvoltarea tumorilor osoase rămâne neclar.

Simptome, afecțiuni și semne

Tabloul clinic al pacienților cu exostoze ereditare multiple este extrem de variabil. În multe cazuri boala este asimptomatică. Cazurile manifestate clinic se caracterizează prin creșterea exostotică necontrolată care are loc lângă placa de creștere a capetelor osoase și este acoperită cu cartilaj.

Oasele se deformează, rezultând o creștere inegală a lungimii picioarelor, brațelor, mâinilor, picioarelor, degetelor de la picioare sau degetelor. Exostozele multiple pot promova mobilitatea restrânsă. Statura scurtă generalizată este, de asemenea, o posibilă consecință. Unii pacienți se plâng de durere, care este în mare parte asociată cu compresia nervilor.

Din punct de vedere clinic, se diferențiază diferite cursuri pentru boală. Potrivit lui Pedrini, MHE este împărțit în trei părți:

În clasa 1, tumorile nu provoacă deformări și nici restricții funcționale, deoarece există de obicei mai puțin de cinci exostoze.
Clasa 2 a exostozelor cartilaginoase multiple este asociată cu deformări, dar fără restricții funcționale.
Deformități de clasa 3 cu limitări funcționale.

Câte exostoze există variază de la caz la caz. Aceasta înseamnă că durerea și simptomele afectării sunt extrem de variabile.

Diagnosticul și evoluția bolii

Tumorile osoase ale exostozei cartilaginoase multiple sunt absente la naștere, astfel încât diagnosticul nu se face de obicei până la vârsta de 12 ani. Deoarece exostozele, în multe cazuri, nu duc nici la durere, nici la afectare, este posibil și un diagnostic ulterior. Diagnosticul se concentrează pe metode imagistice, cum ar fi imagistica cu raze X, cu o biopsie de obicei luată pentru a evalua tumorile.

Analiza histologică dovedește natura benignă a tumorilor. În caz de îndoială, o analiză genetică moleculară poate fi efectuată pentru a oferi dovezi ale mutațiilor cauzale. Cu toate acestea, această analiză este uneori foarte complexă. Prognosticul pacientului depinde de gravitatea bolii în fiecare caz individual. În cazul unei exostoze puternice, rezultatele terapiei sunt adesea nesatisfăcătoare.

Complicații

Nu este neobișnuit să apară dureri care afectează în continuare viața de zi cu zi. Cei afectați suferă, de asemenea, de probleme de somn și insomnie dacă durerea apare și noaptea sub formă de durere de odihnă. În majoritatea cazurilor, diagnosticarea și tratamentul precoce nu sunt posibile. Cu toate acestea, deoarece tumorile sunt de obicei benigne, ele nu prezintă niciun risc special pentru sănătate în primul rând.

Din acest motiv, tratamentul are loc de obicei numai dacă boala duce la restricții severe sau durere în viața de zi cu zi. Nu există complicații speciale și nu există o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de fizioterapie.

Când trebuie să mergi la medic?

Umflarea sau creșterea oaselor este neobișnuită. Dacă apar după o vânătaie sau o cădere, adesea poate apărea vindecarea spontană. Dacă simptomele au dispărut după răcire sau un somn suficient de noapte, un medic nu este de obicei necesar. Dacă neregulile persistă sau dacă cresc în intensitate, trebuie consultat un medic, deoarece există o boală care necesită tratament.

Dacă există tulburări de mișcare, restricții generale de mobilitate sau probleme articulare, este necesar un medic. Dacă apare durerea, este nevoie de acțiune crescută. Administrarea independentă a medicamentelor pentru durere nu este, în general, recomandată. Datorită riscurilor și efectelor secundare posibile, medicamentele trebuie administrate numai în consultare cu medicul curant.

Deformările structurii osoase, postura slabă și tensiunea musculară trebuie examinate de un medic. Un medic este necesar dacă participarea la viața socială și societală scade din cauza reclamațiilor, dacă obligațiile de zi cu zi nu mai pot fi îndeplinite sau dacă activitățile sportive obișnuite nu mai pot fi efectuate.

Agitația interioară, problemele de comportament, modificările în aspectul pielii și tulburările de somn trebuie examinate și tratate. Stresul emoțional și emoțional, frica sau modificările majore ale greutății sunt semne ale unei afectări a sănătății. Persoana în cauză are nevoie de ajutor medical, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate.

Tratament și terapie

Atâta timp cât exostozele cartilaginoase multiple nu prezintă simptome, tratamentul pacientului nu este absolut necesar. Un tratament cauzal nu poate avea loc oricum, deoarece mutația genetică este ireversibilă. Aceasta înseamnă că doar opțiunile de tratament simptomatic sunt disponibile pentru pacienții cu exostoze ereditare.

Aceste abordări terapeutice se efectuează de obicei numai dacă exostozele afectează mobilitatea și viața de zi cu zi a pacientului sau dacă durerea severă restrânge calitatea vieții celor afectați. În astfel de cazuri, exostozele sunt îndepărtate invaziv și chirurgical. Chirurgul este generos cu această procedură.

Cu cât elimină mai mult, cu atât este mai puțin probabil să reapară. Dacă exostozele la bătrânețe favorizează boli secundare, cum ar fi osteoartrita, poate fi necesară utilizarea articulațiilor protetice. În cazul apariției simptomelor durerii extreme, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită cu medicamente pentru ameliorarea durerii. În unele cazuri, terapia fizică este utilizată pentru a combate mobilitatea restricționată.

Puteți găsi medicamentele aici

Outlook și prognoză

Prognosticul pentru exostoze multiple cartilaginoase variază. Depinde de disponibilitatea tumorii benigne de a crește și de situația de plângere individuală. Boala însoțește de obicei pacienții pe tot parcursul vieții. Verificările ulterioare au loc în mod regulat. Aceasta poate reprezenta o povară psihologică din cauza incalculabilității apariției bolii. În cel mai rău caz, cei afectați suferă restricții în calitatea vieții. Viața de zi cu zi se caracterizează prin durere și dificultăți de mișcare. Datorită posibilei degenerări maligne, multiplele exostoze cartilaginoase pot, de asemenea, scurta durata de viață. Statistic, acest lucru se întâmplă în cinci la sută din toate cazurile.

Boala este diagnosticată în proporții aproximativ egale la ambele sexe. Majoritatea pacienților sunt încă copii atunci când sunt diagnosticați și au doisprezece ani. Exostozele cartilaginoase multiple încetează să se dezvolte la sfârșitul fazei de creștere fizică. Dacă continuă să crească la maturitate, acest lucru vorbește despre o degenerare malignă și, prin urmare, un prognostic nefavorabil.

În practica terapeutică pare problematic faptul că mai multe exostoze cartilaginoase formează recurențe. Prin urmare, intervențiile chirurgicale conduc adesea la rezultate nesatisfăcătoare. Acest lucru se datorează și faptului că mulți pacienți au peste douăzeci de exostoze.

prevenirea

Exostozele cartilaginoase multiple sunt exostoze ereditare. Din acest motiv, consilierea genetică în faza de planificare familială este una dintre puținele modalități de prevenire a bolii. Cu toate acestea, apariția acestui lucru nu poate fi complet exclusă atunci când decideți să nu aveți proprii copii, deoarece noi mutații ar putea duce la boală.

Dupa ingrijire

Când creșterea este completă, dezvoltarea de noi exostoze se termină de obicei, astfel încât boala nu se mai înrăutățește din acest moment. Chiar dacă toate restricțiile funcționale au fost eliminate prin fizioterapie și intervenții chirurgicale, ar trebui să se efectueze în continuare controale periodice. Dacă o exostoză continuă să crească în dimensiune sau dacă apare una nouă, aceasta este o indicație a unei degenerări care necesită un tratament reînnoit.

Unele consecințe ale exostozelor cartilaginoase multiple însoțesc pacientul pentru o viață întreagă. Diferențele de lungime ale picioarelor sau abaterile axelor în articulații trebuie tratate în mod consecvent cu orteze și fizioterapie pentru a preveni boli secundare, cum ar fi osteoartrita sau alte semne de uzură. În general, se recomandă un stil de viață activ cu exerciții fizice regulate.

Aceasta păstrează mobilitatea articulațiilor restricționate, uneori chiar o îmbunătățește puțin. În cazul restricțiilor severe, sunt indicate sporturile prietenoase cu articulațiile, cum ar fi înotul sau mersul pe jos. Antrenamentul de forță întărește mușchii care servesc drept suport pentru articulațiile deformate și astfel îi ușurează.

Consecințele psihologice ale exostozelor multiple ale cartilajului nu trebuie, de asemenea, subestimate. Deoarece sunt diferiți, în special copiii experimentează adesea excludere și agresiune. Psihoterapia adaptată simptomelor sau participarea la grupuri de auto-ajutorare poate ajuta la obținerea unor experiențe pozitive.

Puteți face asta singur

Corecțiile chirurgicale sunt contraindicate până la sfârșitul pubertății și a fazei de creștere, deoarece declanșează o creștere osoasă și mai puternică și astfel deteriorarea.

Rudele au diverse opțiuni pentru a atenua în continuare simptomele legate de boală până în acest moment. Fizioterapia intensivă și masajele medicale se dovedesc liniștitoare chiar și cu restricții semnificative la mișcare și, în anumite circumstanțe, pot face ca simptomele să dispară complet. Exercițiile folosite pot fi continuate și în mediul acasă.

Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, durerea și lipsa asociată de somn trebuie combătute în primul rând. Husele pentru saltele și huse pentru scaune asigură o amortizare bună și elimină presiunea de pe picioarele dureroase. Mulți suferinzi suferă, de asemenea, de o agravare semnificativă a simptomelor în lunile mai reci ale anului. Pachetele de gel încălzitoare, sticlele de apă fierbinte sau tampoanele de încălzire speciale pentru stocarea căldurii asigură o ușurare rapidă. Cu copiii mai mici, jucăriile călduroase pentru cuptorul cu microunde s-au dovedit de asemenea. Nu este recomandabil să folosiți pături de încălzire acționate electric, deoarece acestea prezintă riscul supraîncălzirii și pot duce la incendii la domiciliu.

Părinții trebuie să se asigure că copiilor li se administrează analgezicele prescrise la școală, dacă este necesar. În mod ideal, acestea sunt plasate direct în clasă. Un tabel în care fiecare aport este documentat pe scurt ajută la evitarea supradozajului.