Fenilcetonuria amenință atelierul de sănătate pentru dezvoltarea mentală
Una dintre cele mai cunoscute tulburări metabolice ale aminoacizilor este fenilcetonuria (PKU), în care aminoacidul fenilalanină este incomplet descompus și nu poate fi transportat în celule, astfel încât concentrația de fenilalanină este crescută. De obicei, un exces de fenilalanină este metabolizat în tirozină, o altă proteină, care poate fi apoi excretată. Dacă această etapă de degradare nu se realizează din cauza unui deficit enzimatic, fenilalanina se acumulează în creier și duce la leziuni neurologice și dizabilități intelectuale. Din acest motiv, este de o importanță vitală pentru viața viitoare a unui nou-născut ca această tulburare enzimatică să fie descoperită imediat după naștere. PKU este căutat în mod obișnuit de îndată ce un copil este examinat pentru prima dată.
Simptomele tipice ale bolii lipsesc adesea la bebeluși, dar au un somn vizibil și beau prea puțin. Încă din primul an de viață, se dezvoltă un handicap mental care progresează continuu. Anomaliile psihologice ulterioare includ comportament agresiv, distructiv, hiperactivitate și alte boli psihiatrice. Din punct de vedere fizic, greața și vărsăturile, convulsiile și simptomele eczematoase ale pielii sunt mai frecvente.
Dacă copiii nu sunt tratați, excretă acetat de fenil; parțial miroase puțin la mucegai. Întrucât toți copiii sunt tratați în zilele noastre, acest fenomen nu se mai produce.
Acești copii nu trebuie să primească fenilalanină. Blocurile de proteine sunt necesare pentru funcționarea celulelor și dezvoltarea acestora și sunt disponibile pentru o dietă PKU sub formă de amestecuri de aminoacizi (suplimente). Acestea asigură furnizarea tuturor aminoacizilor necesari, cu excepția fenilalaninei, și conțin, de asemenea, vitamine, minerale și oligoelemente. Fără astfel de suplimente, copiii ar dezvolta rău sever.
Amestecurile de aminoacizi și dietele cu conținut scăzut de proteine definesc dieta PKU.
Dacă acest lucru este urmărit în mod constant, copiii se dezvoltă normal și rămân sănătoși mintal. Dacă dieta este urmată inconsecvent, se dezvoltă tulburări de învățare, probleme de comportament, hiperactivitate extremă și convulsii și dizabilitatea intelectuală progresează.
O dietă cu conținut scăzut de fenilalanină trebuie respectată pe viață în PKU, deoarece deficitele de inteligență, bolile neurologice și psihiatrice se pot dezvolta chiar și la adulți.
La o conferință de presă internațională a lui Merck Serono, problemele PKU au devenit clare atunci când un tânăr afectat și-a descris viața cu boala. El a raportat diferențele cu colegii de clasă sănătoși, cărora li s-a părut ciudat obiceiurile sale alimentare. Din nou și din nou permite discuții despre boala sa, pentru a-și construi înțelegerea și înțelegerea. Respectarea strictă a dietei i-a permis să devină un adolescent normal, iar implicarea intensă a mamei sale în boală i-a susținut acceptarea și toleranța la limitări. De când avea opt ani, dieta sa s-a schimbat deoarece există un produs (tetrahidrobiopterină/BH4) la care simptomele sale au răspuns bine. Metabolismul său a dezvoltat o toleranță mai mare față de fenilalanina dăunătoare și a reușit să planifice proteine mai gustoase în dieta sa. Acest lucru, potrivit tânărului, a îmbunătățit semnificativ calitatea dietei sale, fără a agrava simptomele fenilcetonuriei și a-i afecta dezvoltarea.