Fenilcetonuria cauzează, simptome și terapie
Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică congenitală și una dintre cele mai frecvente boli ereditare din Germania. Defectarea deficienței aminoacidului fenilalanină poate duce la tulburări severe de dezvoltare, dar boala este ușor de recunoscut și tratat. Cum, citește aici.
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria este una prin definiție Întreruperea metabolismului aminoacizilor și este una dintre cele mai frecvente boli ereditare din această zonă. Frecvența în Germania este la 1 din 10.000 Nou nascut.
PKU înnăscut se bazează pe unul Mutația genică pe cromozomul 12. Acest lucru duce la o tulburare metabolică care a afectat defalcarea fenilalaninei. Lăsată netratată, această tulburare duce la tulburări de dezvoltare mentală severe și dizabilități psihomotorii cu copii. Cu toate acestea, boala poate fi diagnosticată ca parte a unui simplu test de sânge în primele zile de viață și este apoi ușor de tratat. Toți nou-născuții au fost examinați pentru PKU din anii 1960.
Ce este fenilalanina?
Fenilalanina este un aminoacid care este conținut în toate alimentele care conțin proteine și, prin urmare a reușit să pătrundă în organism prin nutrițiet. Fenilalanina este unul dintre aminoacizii esențiali de care organismul are nevoie pentru a produce tirozină în ficat. La rândul său, tirozina este necesară pentru a produce hormoni - de exemplu în glanda tiroidă.
Acest lucru funcționează în fenilcetonurie Conversia fenilalaninei de enzima fenilalanină hidroxilază la tirozină doar limitat sau nu. Ca urmare, un exces de fenilalanină se acumulează în organism din cauza PKU și apare o deficiență a tirozinei. Acest lucru perturbă multe etape metabolice și blochează dezvoltarea sistemului nervos central și a biomembranei mielinei.
Ce cauzează fenilcetonurie?
Cauza fenilcetonuriei rezidă într-una tulburare metabolică congenitală, care se moștenește. Moștenirea care duce la fenilcetonurie este autosomal recesiv. Adică numai dacă Ambii părinți au trăsătura ereditară mutantă pe cromozomul 12 pentru fenilcetonurie, copilul poate dezvolta și PKU. Părinții unui copil cu fenilcetonurie pot avea ei înșiși boala sau pot fi pur și simplu purtători asimptomatici ai informațiilor genetice modificate.
Sunt mai multe tipuri de mutații genetice în fenilcetonurie și astfel diferite grade de severitate a bolii. În unele cazuri, conversia fenilalaninei în tirozină de către enzima fenilalanină hidroxilază nu funcționează deloc, în alte cazuri procesul este limitat. Aici medicii se diferențiază într-unul singur PKU clasic, A PKU ușor și a hiperfenilalaninemie ușoară. O altă versiune, deși rară, este versiunea fenilcetonurie atipică, există o deficiență a coenzimei BH4.
Ce sunt simptomele fenilcetonuriei?
Deoarece fenilcetonuria apare de obicei imediat după naștere printr-o Test de sange poate fi dovedit, apare doar în cazul netratării PKU-Simptome. Fără terapie, următoarele simptome pot apărea la aproximativ trei luni după naștere: anomalii neurologice precum tulburări și întârzieri în dezvoltarea mentală, convulsii epileptice, tulburări ale tensiunii musculare, creșterea creierului redusă.
Dizabilitățile psihomotorii și intelectuale severe se dezvoltă uneori mai târziu în dezvoltarea fenilcetonuriei. La Adulți cu fenilcetonurie se adaugă următoarele simptome: coeficient de inteligență scăzut, agresivitate, hiperactivitate, microcefalie, reflexe tendinoase excesive și vărsături frecvente. Cu toate acestea, speranța de viață nu este restricționată.
Fructele și legumele sunt sărace în proteine. (c) Colourbox.de
Mirosul de urină - un posibil simptom precoce
Alte simptome chiar și la copil sunt: pielea ușoară ochi albaștri sau roșii. Motivul pentru aceasta este afectarea sintezei melaninei din cauza defectului enzimatic. Alte simptome posibile ale fenilcetonuriei sunt H.hiperpigmentare și erupții cutanate precum și a cmai caracteristică Miros de urină. Fenilalanina îmbogățită este transformată parțial în acetat de fenil, pe care organismul îl excretă și prin urină. Acest lucru creează mirosul neplăcut al urinei în fenilcetonurie. Mirosul urinei este un simptom care poate duce la un diagnostic de fenilcetonurie chiar înainte de testul de sânge.
Cum recunoaște medicul fenilcetonuria?
Pe lângă mirosul tipic de urină, este suficient analiza de sange simpla pentru diagnosticarea fenilcetonuriei. Boala poate fi cauzată de nivelul crescut de fenilalanină din sânge imediat după nașterea copilului Examen medical preventiv U2, asa numitul Screening pentru nou-născuți, fi determinat. Dacă acest lucru arată un nivel crescut de fenilalanină în sângele sugarului, vor urma examinări suplimentare, care vor arăta cât de pronunțată este fenilcetonuria.
Dacă părinții știu deja în timpul sarcinii că ambele părți poartă fenilcetonurie ereditară, o analiză ADN poate fi efectuată ca parte a Diagnosticul prenatal de o Puncția lichidului amniotic fii perspicace. O altă posibilitate este o Test heterozigot dacă se suspectează fenilcetonurie. Acest test de laborator determină boli ereditare recesive la persoanele fără un tablou clinic evident pronunțat. Testul este utilizat pentru detectarea precoce, având în vedere transmiterea posibilă a predispozițiilor genetice la un copil.
Cum se tratează fenilcetonuria?
Singura terapie pentru fenilcetonurie este o fenilalanină scăzută în consecință, adică una dieta saraca in proteine. Aderarea la o dietă strictă este foarte importantă în cazul fenilcetonuriei, în special în faza de dezvoltare de la sugari până la sfârșitul pubertății. Cu toate acestea, se recomandă respectarea pe tot parcursul vieții la dieta cu conținut scăzut de proteine. Nou-născuții primesc deja un Alimente speciale cu conținut scăzut de fenilalanină. Alăptarea suplimentară a bebelușului poate fi posibilă în ciuda conținutului ridicat de proteine din laptele matern.
Ce puteți mânca cu fenilcetonurie?
Toate alimentele proteice conțin fenilalanină. Acesta este motivul pentru care pacienții cu PKU au nevoie de el Evitați multe alimente naturale bogate în fenilalanină precum: carne, carne de pasăre, pește, lapte și produse lactate, ouă, pâine, leguminoase și soia. Ce puteți mânca cu fenilcetonurie? Pe planul de dietă pentru fenilcetonurie ar trebui doar feluri de mâncare cu conținut scăzut de proteine stand. Tabelele alimentare care arată cât de mult fenilalanină este în care alimente sunt utile pentru acest lucru.
Următoarele alimente sunt deosebit de potrivite, deoarece sunt sărace în fenilalanină: fructe, legume, Nutrienți, Sucuri de fructe, produse speciale cu conținut scăzut de proteine, la fel de Făină, pâine, Paste, orez, lapte, Înlocuitor de ou, Cookie-uri. Alimentele fără fenilalanină includ: Uleiuri, fără lactate Margarine, zahăr, niste cofetărie (Gheață de apă, produse de glucoză), băuturi precum ceai, cafea, apă minerală și limonate. O excepție sunt limonadele ușoare, care conțin îndulcitorul aspartam și deci și fenilalanina.
Cum pot preveni fenilcetonuria?
Din păcate, nu există măsuri preventive pentru fenilcetonurie, deoarece este o boală moștenită. Cu toate acestea, o terapie bazată pe o dietă săracă în proteine promite rezultate foarte bune. O alimentație adecvată poate preveni complet simptomele și afecțiunile bolii ereditare.
Excepție fac femeile care doresc să aibă copii și femeile însărcinate cu fenilcetonurie. În acest caz a aderare foarte strictă la dieta cu conținut scăzut de fenilalanină sfătuiți să păstrați un nivel redus de fenilalanină în sânge și astfel să preveniți întreruperea dezvoltării creierului bebelușului.
Care sunt șansele de recuperare după fenilcetonurie?
La tratament precoce Pacienții cu fenilcetonurie au una prognostic bun. Dacă respectă o dietă săracă în fenilalanină, bolnavii de PKU pot duce o viață complet normală, fără restricții asupra speranței de viață și, dacă sunt respectate anumite reguli de terapie, au copii înșiși.
Dacă nu este tratată, fenilcetonuria duce la pacienți de la a patra lună de viață până la întârzierea dezvoltării mentale, ceea ce poate duce în cele din urmă la dizabilități severe.