Feocromocitom - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 12.06.2020

Sinonim (e)

Primul descriptor

Felix Fränkel 1886; patologul berlinez Ludwig Pick a fost primul care a folosit termenul de feocromocitom în 1912.

definiție

Feocromocitoamele (din grecescul phaios = întunecat, crom = culoare) sunt rare, producătoare de catecolamină, apar spontan, dar și ereditare (aproximativ 25%), neuroendocrine, unilaterale (aproximativ 90%) sau bilaterale localizate ale țesutului cromafin al medularei suprarenale ( 80% din feocromocitoamele sunt localizate în medula suprarenală) sau paraganglia extraadrenală (vezi paragangliomul de mai jos) (Farrugia FA și colab. 2019). La copii, aproximativ 30% din tumori sunt localizate extra-suprarenale.

Aproximativ 60% din feocromocitoame secretă atât adrenalină, cât și noradrenalină. Feocromocitoamele extraadrenale (acestea se numesc paraganglioame) deasupra diafragmei produc numai noradrenalină; Feocromocitoamele maligne formează, de asemenea, catecolamina dopamină.

De asemenea, interesant

Atrofie cutanată eminamente cronică, excesiv de pronunțată, cauzată de o infecție cu Borrelia (trabucuri.

Clasificare

Feocromocitoame spontane (75%)

Fecromocitoame ereditare (25%):

Neoplazie endocrină multiplă (MEN) tip 2 (mutație a proncogenei RET)
Sindromul Von Hippel-Lindau tip 2 (mutație în gena VHL)
Neurofibromatoză (tip 1)
Paragangliomul familial (mutația genelor pentru diferite enzime mitocondriale: până la 10% din PCC/PGL determinate genetic sunt cauzate de o mutație a liniei germinale în una dintre următoarele gene SDHx: SDHD (11q23), SDHC (1q21), SDHB (1p36.1 -p35), SDHA (5p15) și SDHAF2/SDH5 (11q31.1)) -sa sub paraganglioame.

Apariție/epidemiologie

Aproximativ 25% din feocromocitoamele sunt ereditare și apar în contextul sindroamelor:

Neoplazie endocrină multiplă (MEN), tip 2 (mutație a proto-oncogenei RET)
sindromul von-Hippel-Lindau tip 2 (mutație în gena VHL)
Neurofibromatoza tip 1 (M. Recklinghausen; mutația genei neurofibromatozei tip 1)
Paragangliomul familial (mutația genelor pentru enzimele mitocondriale SDHB, SDHC, SDHD - vezi mai jos gena SDH); alte mutații în următoarele gene: SDHA, SDHAF2, TMEM127, MAX

Mutațiile germinale sau somatice pot fi detectate într-un număr de feocromocitoame.

manifestare

Hipertensiune paroxistică cu crize de tensiune arterială (50% la adulți) sau hipertensiune persistentă (50% la adulți - dar 90% la copii). În timpul unei crize hipertonice, care uneori poate fi declanșată de palparea abdomenului, pacienții se plâng de dureri de cap,

Cefalee 70-90%, transpirații (65-70%), tahicardie (50-70%), intoleranță la căldură (40-70%), tremurături (40-50%), paloare (40-45%), pierdere în greutate (35- 40%), stări de nervozitate, panică și anxietate (35-40%). Angina pectorală (20-50%). Cu măsurarea tensiunii arteriale 24 de ore (fără reducere nocturnă). Eventual. creșterea paradoxală a tensiunii arteriale după administrarea beta-blocantelor.

Alte constatări: piele palidă, hiperglicemie și glucozurie (1/3 din scala completă), leucocitoză, scădere în greutate (hipermetabolism)

Diagnostic

Laborator! Dacă se dovedește un exces hormonal, se efectuează proceduri imagistice: (Endo-) sonografie, CT și tomografie prin rezonanță magnetică sunt potrivite pentru reprezentarea regiunii suprarenale (sensibilitate aproximativ 95% și specificitate aproximativ 75%). În cazul feocromocitoamelor extraadrenale (paraganglioame), este necesară imagistica suplimentară.

În majoritatea cazurilor, se utilizează CT sau RMN al abdomenului, precum și scintigrafia sau SPECT (CT cu emisie de fotoni unici) cu MIBG 123iodin (metaiodobenzilguanidină). Dacă rezultatul MIBG este negativ, se poate efectua o scintigrafie a receptorului de somatostatină dacă tumora este încă suspectată.

histologie

Celule de cromafină poligonale și în formă de fus și celule de susținere dispuse în bile de celule. Atipicele nucleului sunt mai frecvente. De obicei vascularizația bună a parenchimului. Un feocromocitom malign este diagnosticat numai atunci când sunt detectate metastaze. Metastazele apar în ganglionii limfatici regionali sau hematogen, de preferință în ficat, plămâni și oase.

diagnostic

Suspectul este hipertensiune sporadică, rezistentă la terapie (crize), cu palpitații, dureri de cap, atacuri de transpirație nemotivate, paloare, măsurare a tensiunii arteriale 24 de ore (fără reducere de noapte). Dovezi ale unei supraproducții autonome de catecolamine.

Notă: Un diagnostic biochimic trebuie efectuat la următorii pacienți:

Diagnostic diferentiat

Crizele tensiunii arteriale de alte origini, în special în cazul insuficienței renale avansate; în hiperglicemie diabet zaharat, hipertiroidism, cocaină sau abuz de amfetamine; alte creșteri ale glandei suprarenale (de exemplu, ganglioneuroame).

terapie

Îndepărtarea tumorii laparoscopice (dacă nu este posibil: intervenție chirurgicală deschisă).

Pentru feocromocitomul unilateral, suprarenalectomia unilaterală. Pentru sindromul MEN-2 și tumorile bilaterale, suprarenalectomia subtotală bilaterală (conservatoare de organe) (se evită substituția pe tot parcursul vieții cu glucocorticoizi!).

Cu cel puțin o săptămână înainte de procedură, se utilizează un blocant alfa (de exemplu fenoxibenzamină) pentru a reduce tensiunea arterială. Apoi adăugați un beta-blocant neselectiv. Această abordare terapeutică ar trebui să aibă loc deoarece cantități mai mari de catecolamine sunt eliberate în timpul îndepărtării chirurgicale a tumorilor (Naranjo J și colab. 2017). Altfel terapie conservatoare: terapie pentru o criză hipertonică.

În caz de inoperabilitate: terapie de lungă durată cu alfa-blocante (fenoxibenzamină, prazosin).

Pentru feocromocitomul metastatic (detectarea metastazelor 123J-MIBG-pozitive): terapia 131J-MIBG (rata de răspuns aproximativ 25%); În caz contrar, există următoarele opțiuni de tratament: chimi-embolizarea metastazelor hepatice, chimioterapie paliativă.

În cazul unui feocromocitom unilateral: extirparea completă a glandei suprarenale afectate.

În cazul în care este prezent un sindrom MEN, numai medula suprarenală este îndepărtată bilateral. La 80% dintre pacienți, nivelurile de catecolamină și tensiunea arterială se normalizează postoperator.

În cazul metastazelor, se efectuează terapia sistemică cu radionuclizi, numită și endoradioterapie (terapia MIBG = metaiodbenzilguanidină, radionuclidul = 131 J, predominant β-emițător) sau polichimioterapia.

Alternativ: Studiu de fază II cu inhibitorul multitrozin kinazei sunitinib.

Curs/prognostic

90% din feocromocitoamele suprarenale sunt benigne,.

10% din feocromocitoamele suprarenale sunt maligne

În tumorile extraadrenale (vezi paraganglioamele de mai jos) aproximativ 30% sunt maligne.

> 50% dintre pacienții cu feocromocitom benign devin normotensivi după operație; în restul cazurilor există și hipertensiune arterială esențială. Pe termen lung, aproximativ 15% dintre pacienți prezintă o recădere; de aceea sunt indicate controalele.

Sfaturi)

Un feocromocitom poate proveni și din trunchiul simpatic (paralel cu coloana vertebrală sau cu vasele de sânge mari) și este numit apoi feocromocitom extra-suprarenalian sau paragangliom.

literatură

Cascon A și colab. (2009b) Genetica feocromocitomului și paragangliomului la pacienții spanioli. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 94: 1701-1705.
Farrugia FA și colab. (2019) Feocromocitom. Endocr Regul 53: 191-212.
DeLellis RA și colab. (2004) Organizația Mondială a Sănătății Clasificarea tumorilor: patologie și genetică a tumorilor organelor endocrine. Lyon, Franța: IARC Press; S 147-166.
Fishbein L (2016) Feocromocitom și paragangliom: genetică, diagnostic și tratament. Hematol Oncol Clin North Am 30: 135-150.
Karagiannis A și colab. (2007) Feocromocitom: o actualizare a geneticii și managementului. Cancer legat de endocrin 14: 935-956.
Manger WM și colab. (2002) Feocromocitom. J Clin Hypertens (Greenwich) 4: 62-72.
Mannelli M și colab. (2009) Screening genetic ghidat clinic la o cohortă mare de pacienți italieni cu feocromocitoame și/sau paraganglioame funcționale sau nefuncționale. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 94: 1541-1547.
Naranjo J și colab. (2017) Managementul perioperator al feocromocitomului. J Cardiothorac Vasc Anesth 31: 1427-1439.
Neumann HPH și colab. (2019) Feocromocitom și Paragangliom. N Engl J Med 381: 552-565.
Scholz T și colab.: Tratamentul curent al feocromocitomului malign. În: Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 92: 1217-1225.

Articole recomandate

Grup de așa-numiții „relaxanți musculari de tip curare” care acționează ca antagoniști ai receptorului de nicotină NM de tipul a NM.

La persoanele cu pielea ușoară, sensibile la lumină prin expunere cronică, cumulativă la lumină (durata expunerii).