Fibroza chistică - Deximată

Distribuiți informațiile despre acest pacient

Cod QR

Faceți o fotografie a acestui cod QR cu telefonul smartphone

Link direct

"Deximed este un mare ajutor pentru mine, pentru a putea căuta rapid cunoștințele actuale despre terapie sau diagnostic în practica de zi cu zi. Structura clară face posibilă citirea rapidă a lucrurilor chiar și în contactul pacientului." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, specialist în medicina generală, Bremen

Deximed este un sistem independent de informare a medicului care se concentrează pe asistența medicală primară. Articolele bazate pe dovezi și actualizate periodic pe toate domeniile medicale disting Deximed.

Fapte

  • Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară în care funcția glandelor din mai multe organe este perturbată.
  • Un copil trebuie să moștenească o genă defectă (mutantă) de la ambii părinți pentru ca boala să fie moștenită.
  • Majoritatea glandelor producătoare de mucus sunt afectate și secretă un mucus neobișnuit de gros care înfundă glandele și orificiile excretoare din diferite organe.
  • Simptomele predominante se găsesc în căile respiratorii și tractul gastro-intestinal.
  • Boala se agravează de-a lungul anilor și există simptome crescute ale plămânilor, ale tractului respirator, ale sistemului gastro-intestinal și ale pancreasului.

Ce este fibroza chistică?

chistică este

Fibroza chistică este o boală ereditară în care funcția glandelor din mai multe organe, inclusiv plămânii și pancreasul, este afectată. Această afecțiune se mai numește și fibroză pancreatică chistică sau fibroză chistică. Boala provoacă o perturbare a mai multor sisteme glandulare din organism, determinând secretarea unui mucus neobișnuit de gros care înfundă glandele și orificiile excretoare ale diferitelor organe și duce la infecții.

Boala se caracterizează prin:

  • infecții cronice, bacteriene ale tractului respirator și ale sinusurilor
  • scăderea digestiei grăsimilor datorită funcției pancreatice slabe
  • scăderea fertilității (infertilitate) la bărbați din cauza blocării canalelor deferente
  • concentrație crescută de clorură (sare) în transpirație.

frecvență

Nou-născutul poate apărea sănătos la naștere, dar simptomele bolii pot apărea la scurt timp după naștere. În Germania, fibroza chistică este cea mai frecventă boală ereditară de scurtare a vieții, cu o probabilitate de 1: 3.300 dintre toți nou-născuții. Aproximativ 3-5% dintre europeni sunt purtători ai defectului genetic al acestei boli.

În Germania, boala este diagnosticată la aproximativ 59% dintre cei afectați în primul an de viață, la aproximativ 6,8% la vârsta de 18 ani sau mai târziu.

Diagnosticul și tratamentul anterioare cresc șansele de supraviețuire și, astfel, proporția adulților cu fibroză chistică.

cauzele

Boala este genetică și este moștenită ca trăsătură autosomală recesivă. Adică, un copil trebuie să moștenească o genă defectă (mutantă) de la ambii părinți pentru ca boala să fie moștenită. Gena pentru fibroza chistică se află pe brațul lung al cromozomului 7.

Majoritatea glandelor producătoare de mucus sunt compromise și secretă un mucus neobișnuit de gros care înfundă glandele și orificiile excretoare din diferite organe. În căile respiratorii, umezirea insuficientă a membranei mucoase duce la afectarea funcției cililor (cilii - sunt folosiți pentru îndepărtarea mucusului și a prafului), saliva devine groasă și vâscoasă și se scurge slab. Dacă mucusul nu se poate scurge ca de obicei, acest lucru duce la multiplicarea bacteriilor, care favorizează infecțiile recurente sau cronice ale tractului respirator.

O secreție restrânsă de secreții (enzime) și bicarbonat din pancreas duce la o funcție digestivă slabă. Aceasta înseamnă că prea puțină grăsime poate fi absorbită și utilizată din alimente - scaunul conține prea multă grăsime (steatoree). Deoarece multe vitamine sunt liposolubile, lipsa absorbției grăsimilor duce, de asemenea, la un deficit de vitamine. Odată cu înaintarea în vârstă, producția de hormon insulină în pancreas scade în fibroza chistică. Insulina joacă un rol central în controlul volumului de zahăr din organism. Insulina prea scăzută duce la diabet zaharat (diabet). Aproximativ 20-30% dintre cei afectați dezvoltă un pancreas subactiv și, prin urmare, diabet, care apare pentru prima dată între 18 și 24 de ani.

Simptome

Simptomele predominante sunt exprimate în tractul respirator și gastro-intestinal. În plus, starea generală a pacientului se deteriorează adesea. Cei afectați prezintă de obicei simptome ale plămânilor, cum ar fi B. Tuse și infecții respiratorii recurente în căile respiratorii superioare și inferioare. Datorită funcției pulmonare reduse, performanța fizică este, de asemenea, redusă. Bronhiile sunt mai sensibile și pot apărea episoade de dificultăți de respirație datorate îngustării temporare a bronhiilor - deci poate duce la o formă de BPOC. Unii pacienți prezintă, de asemenea, disconfort la nivelul sinusurilor și nasului. Cursul este cel al unei boli pulmonare cu agravare periodică cu mai multe flegme, dificultăți de respirație, tuse, epuizare, scădere în greutate și funcție pulmonară mai slabă.

Afectările la nivelul tractului gastro-intestinal sunt, de asemenea, frecvente. Acest lucru se datorează în principal malnutriției datorită absorbției slabe a nutrienților din intestin. Deseori există un scaun gras, mai ales la copii. La copii, boala poate duce la tulburări de creștere și dezvoltare. A. se exprimă într-un debut întârziat al pubertății.

Unii pacienți dezvoltă diabet în timp, din cauza lipsei producției de insulină în pancreas. La aproape toți bărbații cu fibroză chistică, transportul normal al spermei prin conductele deferente este, de asemenea, perturbat și, astfel, afectează fertilitatea.

Diagnostic

În toate țările vorbitoare de limbă germană, screening-ul nou-născutului permite adesea diagnosticarea înainte de apariția primelor simptome.

Diagnosticul se bazează apoi în principal pe măsurarea conținutului de sare din transpirație (testul transpirației). Un test genetic poate fi folosit pentru a confirma acest lucru.

Pacienții observă adesea infecții respiratorii repetate în primele câteva luni de viață și o stare generală și nutrițională redusă sau dezvoltare întârziată. În unele cazuri, boala nu este diagnosticată până la vârsta adultă. La acești pacienți, bolile plămânilor, pancreasului sau dorința neîmplinită de a avea copii sunt de obicei motive pentru un diagnostic specific.

terapie

Terapia cuprinzătoare în colaborare cu medici și fizioterapeuți crește timpul de supraviețuire și ameliorează simptomele. Terapia trebuie efectuată de personal cu cunoștințe și experiență speciale în această boală, în mod ideal într-un centru de fibroză chistică. Ar trebui luate în considerare și circumstanțele psihosociale, deoarece riscul de boli mintale, cum ar fi depresia, pare să fie crescut.

În prezent, terapia genetică pentru tratamentul cauzal al bolii nu este disponibilă. Terapia cu Ivocaftor este posibilă pentru anumite mutații genetice. Acest medicament determină deschiderea canalelor de clorură, care lichefiază mucusul gros.

Ce poți face singur?

Cu o alimentație bună, puteți contribui decisiv la succesul terapiei. Cu cât starea nutrițională este mai bună, cu atât sunt mai mari șansele de supraviețuire, funcția pulmonară, starea generală și capacitatea mentală. O alimentație slabă duce la apariția ulterioară a pubertății, un risc mai mare de colaps pulmonar (pneumotorax) și rezultate mai slabe după un posibil transplant pulmonar.

Dieta trebuie să fie normală și poate include alimente bogate în grăsimi dacă este tolerată. De asemenea, trebuie consumată suficientă sare de masă și lichid. În caz de malnutriție, aportul de calorii trebuie crescut.

Activitatea fizică moderată este importantă, inclusiv A. pentru a susține funcția pulmonară.

pancreas

Dacă pancreasul nu funcționează corect, sunt administrate și enzime pancreatice pentru a asigura mișcările intestinale normale. Enzimele sunt luate cu mesele. Se recomandă și adăugarea de suplimente multivitaminice.

Infecții

Infecțiile bacteriene dovedite sunt tratate cu antibiotice. În cazurile severe, spitalul este internat și antibioticele sunt administrate direct în venă. În multe cazuri, tratamentul cu antibiotice este posibil și acasă. În anumite cazuri, infecțiile mai ușoare pot fi tratate cu inhalatoare care conțin antibiotice. Inhalarea soluției saline și a substanțelor care lărgesc bronhiile pot ajuta, de asemenea. Un transplant pulmonar este ultima soluție în caz de insuficiență pulmonară.

fizioterapie

Fizioterapia începută cât mai devreme este o parte fundamentală a oricărui tratament. Pacienții învață tehnici de respirație și masaje de atingere, care sunt menite să atenueze simptomele din viața de zi cu zi.

Prevenirea

Vaccinarea împotriva gripei și a hepatitei A este recomandată pentru a proteja împotriva bolilor suplimentare.

Dorința pentru copii

La aproape toți bărbații cu fibroză chistică, transportul normal al spermei prin canalul deferent este perturbat și nu pot genera în mod natural copii. Cu toate acestea, spermatozoizii sunt în mod normal dezvoltați astfel încât să fie posibilă inseminarea artificială, în care celulele spermatozoizilor sunt îndepărtate din scrot. La femei, fertilitatea este mai puțin afectată. Dacă funcția pulmonară și starea nutrițională sunt satisfăcătoare, nimic nu împiedică o femeie cu fibroză chistică să rămână însărcinată. Deoarece fibroza chistică este moștenită recesiv, copilul o va dezvolta numai dacă partenerul este, de asemenea, un purtător al mutației pentru fibroza chistică și o moștenește. Partenerul ar trebui să fie testat pentru gena fibrozei chistice înainte de sarcină. Dacă ambii parteneri sunt purtători ai genei fără să fie bolnavi ei înșiși, există 25% șanse ca copilul să dezvolte fibroză chistică.

prognoză

Boala se agravează de-a lungul anilor și există mai multe simptome în plămâni, căi respiratorii, tractul gastro-intestinal și pancreas. Majoritatea persoanelor cu fibroză chistică suferă de disconfort pulmonar în adolescență.

Fibroza chistică este o boală cu o speranță de viață redusă pentru cei afectați, dar prognosticul este mai bun decât acum câțiva ani. Timpul mediu de supraviețuire este acum de aproximativ 50 de ani și a arătat o creștere puternică în ultimii ani. Complicațiile frecvente sunt bronșita, pneumonia și diabetul.

Trăind cu fibroză chistică

Boala reduce mai mult sau mai puțin capacitatea fizică, în special prin plângeri ale plămânilor și căilor respiratorii. De aceea, cei afectați ar trebui să se gândească la terapia zilnică și la exerciții fizice, deoarece acest lucru poate contracara pierderea performanței și îmbunătăți prognosticul.

Informatii suplimentare

  • Pneumotorax spontan
  • Bronsita acuta
  • infectie la plamani
  • Diabetul de tip 2
  • Terapia cu antibiotice
  • Fibroza chistică - informații pentru personalul medical

Autori

  • Markus Plank, MSc BSc, jurnalist medical și științific, Viena

literatură

Acest articol se bazează pe articolul de specialitate asupra fibrozei chistice (CF). Lista de literatură din acest document poate fi găsită mai jos.