Fibroza chistică - o boală din copilărie crește NZZ

Cu doar câțiva ani în urmă, diagnosticul fibrozei chistice (FC) a însemnat moarte sigură, cel târziu la vârsta adultă tânără. Oricine se naște cu CF astăzi poate duce adesea o viață aproape normală de zeci de ani. Dar costul terapiei și al medicamentelor este enorm. Și noi probleme apar odată cu vârsta.

ni. Controlul ambulatoriu de joi dimineață este de rutină pentru Mark Gamper (numele a fost schimbat de editor). Primul lucru pe care îl fac este să-și testeze funcția pulmonară. Gamper se așează pe un scaun, își pune mâinile pe coapse și își înfășoară buzele în jurul unui muștiuc de plastic. Tehnicianul de laborator pune o clemă pe nasul lui Gamper pentru a împiedica aerul să scape în timp ce respiră. Apoi urmează examinarea, în timpul căreia asistentul de laborator dă instrucțiuni clare: «Respirați calm. . . expira, expira. . . Până când nu mai este posibil. . . și apoi . . . Respiră ferm. " Acest test măsoară cât de mult aer poate respira Gamper în plămâni. În timpul celui de-al doilea examen, primul-al doilea test, el trebuie apoi să expire cât mai mult aer posibil într-o secundă. Ambele rezultate sunt impresionante. În primul-al doilea test, acesta atinge aproape trei litri și jumătate, ceea ce reprezintă 82% din valoarea țintă pentru o persoană sănătoasă de vârsta și greutatea sa. Gamper este mulțumit. Respirația era mai dificilă.

Boala mucusului vâscos

Mark Gamper are fibroză chistică sau CF pe scurt. Din exterior nu îl puteți vedea pe dinamicul specialist în textile, în vârstă de 32 de ani, responsabil pentru achiziționarea și comercializarea în magazinul de modă al părinților. Sau este fizicul lui un pic mai subțire din cauza bolii? Și ușor tremur în mâinile sale are legătură cu CF.?

În unele locuri, fibroza chistică este încă menționată prin denumirea învechită, dar ilustrativă, a fibrozei chistice: boala mucusului vâscos. Deoarece în CF, se schimbă compoziția diferitelor fluide corporale. Mucusul din bronhii și sucurile digestive sunt cel mai afectat. În plămâni, mucusul vâscos face curățarea dificilă de firele fine de pe celulele bronșice. Acest lucru promovează colonizarea căilor respiratorii inferioare cu bacterii, care provoacă în mod repetat infecții la pacienții cu CF. Adesea, este deosebit de agresiv și dificil de tratat germenii, cum ar fi bacteria Pseudomonas aeruginosa, cu care nouă din zece adulți cu CF sunt infectați. Infecțiile pulmonare cronice conduc la o vârstă fragedă la expansiunea bronșică (bronșiectazie chistică) și la modificări cicatriciale ale țesutului pulmonar (fibroză). Iată ce a dat numele bolii.

Pierderea continuă a funcției pulmonare face parte din cursul normal al bolii, motiv pentru care 85% dintre pacienți mor în cele din urmă din cauza respirației inadecvate - până acum câțiva ani în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. În cele din urmă, adesea doar un transplant pulmonar va ajuta. Ca și în alte țări, organele donatoare necesare pentru aceasta sunt limitate în Elveția, astfel încât pacienții care se află pe lista de așteptare să moară mereu.

Deși CF este încă incurabilă, speranța de viață a celor afectați s-a îmbunătățit dramatic în ultimii ani. Aceasta înseamnă că CF nu mai este doar o boală din copilărie. Speranța medie de viață este încă de doar 30 până la 35 de ani. Oricine s-a născut astăzi cu CF ar putea trăi până la vârsta de 50 de ani, explică Carlo Mordasini, medic șef al secției de pneumologie la Tiefenauspital din Berna și care este medicul lui Mark Gamper de zece ani. 56 de pacienți vin la Tiefenauspital, cel mai mare centru pentru adulți cu FC din Elveția. Puțin peste 1.000 de persoane din Elveția suferă de FC. Aproximativ două treimi dintre ei sunt copii și tineri cu vârsta sub 20 de ani.

Boala Gamper nu a fost descoperită până la vârsta de doi ani. Pe atunci tocmai scăpase de moarte după o inflamație a valvelor inimii și a ambilor plămâni. Astăzi, CF este diagnosticat în cea mai mare parte în primele câteva săptămâni după naștere. Spre deosebire de SUA, Australia, Scoția, Polonia și alte țări, nu toți nou-născuții sunt examinați în mod obișnuit pentru CF în Elveția. De 50 de ani, transpirația a fost analizată chimic pentru diagnostic: în CF, concentrația de clorură de sodiu este semnificativ mai mare. Acest lucru face ca transpirația să aibă un gust sărat.

Gene cu peste 1000 de mutații

În 1989 a fost descoperită gena cauzatoare de CF sau mai exact: prima mutație patogenă a acestei gene. Deoarece oamenii sănătoși au, de asemenea, o variantă (nemutată) a acestei „gene CF” în structura lor genetică. De atunci, CF poate fi detectat și molecular în sânge sau într-un frotiu al mucoasei bucale. Peste 1000 de mutații au fost găsite acum pe gena CF, toate acestea putând provoca boala. Dar nu orice mutație declanșează un curs la fel de sever. În plus față de CF clasică (severă), există și forme mai ușoare, cu doar câteva simptome. Un caz special sunt bărbații care nu sunt capabili să se reproducă cu o mutație CF care sunt sănătoși. Ca la toți bărbații cu CF clasică, canalele lor deferente nu sunt dezvoltate, dar producția de spermă în testicule este normală.

Gena CF codifică informațiile unei proteine care acționează ca un canal de clorură în membrana celulară a celulelor producătoare de secreție. Acest „regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice” controlează transportul diferiților ioni între celulă și mediul său. Dacă funcția sa este perturbată, ca și în CF, se dezvoltă secreții hiperviscale, cum ar fi mucusul bronșic vâscos menționat anterior. La nouă din zece pacienți cu CF, pancreasul este de asemenea afectat, care produce apoi prea puține enzime digestive. Ca rezultat, alimentele sunt slab digerate în tractul gastro-intestinal, motiv pentru care pacienții cu CF deseori nu prosperă în copilărie. Subponderalitatea este, de asemenea, o problemă frecventă la adulții cu CF.

Pentru a înlocui enzimele digestive care lipsesc din pancreas, Gamper înghite un supliment enzimatic la fiecare masă. Acest lucru îi permite să mănânce normal. Spre deosebire de trecut, când i s-a prescris o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, opusul este adevărat astăzi: cât mai multe calorii posibil și nu economisește grăsimi. Vitaminele liposolubile A, D, E și K trebuie, de asemenea, completate.

Pe măsură ce pacienții cu FC îmbătrânesc, boala a prezentat noi probleme medicale în ultimii ani. Ca adulți tineri, de exemplu, mulți suferă de osteoporoză care nu a fost încă pe deplin înțeleasă și care trebuie tratată cu calciu și medicamente moderne pentru osteoporoză. Aproximativ o treime din adulții cu CF dezvoltă, de asemenea, diabet zaharat din cauza distrugerii pancreasului. Disconfortul în zona urechii, nasului și gâtului, cum ar fi polipii și inflamația sinusurilor paranasale, precum și afectarea ficatului și a vezicii biliare sunt frecvente.

Potrivit lui Mordasini, trecerea de la clinica pentru copii la medicina pentru adulți este deosebit de dificilă atunci când îngrijește pacienții cu FC. Problema este între 17 și 23 de ani, când tinerii adulți pleacă de acasă și încep să ducă o viață independentă. În acești ani tulburi, mulți au căzut într-un vid de îngrijire. Ca urmare, funcția pulmonară scade adesea.

Antibiotice inhalabile

În plus față de situația nutrițională îmbunătățită, tratamentul consistent al infecțiilor pulmonare cu antibiotice a dus și la creșterea speranței de viață a pacienților cu CF, explică Mordasini. O tendință recentă este antibioticele inhalabile, care sunt utilizate de practic toți pacienții cu FC cu infecție cronică cu Pseudomonas. Spre deosebire de tablete sau seringi, antibioticele pentru inhalare provoacă mai puține efecte secundare, deoarece medicamentele funcționează în principal în plămâni și doar urme ale acestora ajung în sânge.

Gamper a început recent să inspire de două ori pe zi cu un nou medicament pentru pacienții cu FC. Ingredientul activ tobramicină pe care îl conține este disponibil de mult timp ca antibiotic intravenos. Inhalează o lună, apoi își ia o lună liberă pentru a împiedica bacteriile să devină rezistente la antibiotic. Nu este necesară întreruperea tratamentului pentru colistină, un alt antibiotic inhalat, deoarece nu există nici o rezistență la acest agent.

Costul tobramicinei prin inhalare este oribil, la peste 4.000 CHF pe lună. Colistin nu este, de asemenea, ieftin la puțin sub 1.000 CHF pe lună. Înainte ca tobramicina să fie preluată de asigurările de sănătate, Gamper a obținut soluția în străinătate din contul său. Atât de mare este beneficiul subiectiv pentru el, care, potrivit lui Mordasini, a fost dovedit și acum destul de bine din punct de vedere științific. Cei care inhalează în mod regulat își pierd mai repede funcția pulmonară, deoarece acest lucru ține infecția cronică sub control, după cum confirmă testele pulmonare regulate ale lui Gamper.

La fel ca mulți pacienți cu CF, Gamper inhalează și acasă cu un alt medicament mai nou, Pulmozyme, despre care se spune că ajută la relaxarea mucusului încăpățânat. Ca așa-numită DNază, Pulmozyme împarte ADN-ul materialului genetic ca niște foarfece moleculare, care se acumulează în grupuri în timpul apărării împotriva bacteriilor de către celulele albe din sânge și solidifică mucusul. Persoanele cu CF inspiră, de obicei, cu medicamente clasice pentru astm. Unele dintre aceste substanțe pot provoca tremurături, sau tremurături, ca efect secundar.

Mordasini explică faptul că sunt necesare noi medicamente pentru a încetini cercul vicios de infecție, inflamație și distrugerea plămânilor asociate cu CF. Datorită efectelor lor secundare, medicamentele antiinflamatoare puternice, cum ar fi preparatele de cortizon, pot fi utilizate numai în timpul unui episod acut de boală sau ca inhalare. Prin urmare, Mordasini pune speranță în noi antibiotice, cum ar fi azitromicina, care nu numai că combate bacteriile din plămâni, ci are și un efect antiinflamator.

Nu există alt grup de pacienți tratați cu atât de multe antibiotice ca pacienții cu CF. Deoarece imediat ce un control arată că pacientul este mai rău și că funcția sa pulmonară a scăzut comparativ cu examinarea anterioară, antibioticele trebuie administrate sub formă de tablete sau perfuzii. Medicația prin inhalare nu mai este suficientă. La Gamper, lui Mordasini i s-a examinat sputa pentru bacterii, iar sângele a fost examinat pentru semne de inflamație în acea zi. Aceste teste oferă informații suplimentare despre activitatea inflamației în plămâni.

Un curs de antibiotice intravenoase durează de obicei două săptămâni. Poate fi efectuat în spital sau acasă. Pacienții preferă de obicei terapia la domiciliu, explică Mordasini. Chiar înainte de tratamentul la domiciliu, pacientul trebuie să vină scurt la spital, astfel încât o asistentă să-i facă o perfuzie. Ca alternativă, există Port-a-Cath implantat chirurgical. Acesta este un sistem cu cinci ouă, care este plasat sub piele în zona pieptului și asigură accesul la vena cavă superioară. Medicamentul este apoi pompat continuu în fluxul sanguin printr-o pompă de perfuzie. Potrivit lui Mordasini, există controverse în rândul experților cu privire la faptul că tratamentele cu antibiotice ar trebui administrate tuturor pacienților cu FC la intervale regulate sau numai dacă este necesar atunci când infecția plămânilor a crescut.

Fizioterapie respiratorie zilnică

Mark Gamper petrece aproximativ două ore pe zi la terapie. Alții durează de două ori mai mult. Pe lângă inhalarea zilnică cu medicamente, fizioterapia respiratorie este un pilon important al oricărui tratament cu FC. În copilărie, pacienții învață de la un kinetoterapeut cu pregătire suplimentară cum să elimine mucusul dur din bronhii: nu prin tuse forțată, ci cu o tehnică blândă și diverse ajutoare care sunt blânde la plămâni. Pacienții cu FC pot, de asemenea, să facă mișcare ușor. Sporturile de anduranță prietenoase cu articulațiile, cum ar fi înotul, mersul pe jos, jogging-ul pe traseele naturale și jocurile precum badmintonul sunt deosebit de potrivite.

Pentru Mordasini nu este surprinzător faptul că pacienții cu CF care petrec câteva ore pe zi tratându-și boala au nevoie de ceva mai mult timp pentru școală și educație decât oamenii sănătoși. Majoritatea, cu toate acestea, au obținut o pregătire profesională peste medie. În caz contrar, pacienții cu CF nu sunt de partea socială. Mulți sunt căsătoriți sau au o relație angajată. Cu ajutorul fertilizării in vitro, bărbații cu CF pot crește chiar copii. La femei, fertilitatea este oricum cu greu afectată.

La fel ca mulți adulți cu o boală cronică, Gamper este bine informat despre fibroza chistică. Pentru a afla ultimele noutăți de pe frontul CF, navighează regulat pe internet. În timp ce discuta, a făcut destul de multe contacte cu alți pacienți adulți cu CF. Dar nu vrea să se mai ocupe de boala sa, spune el. La urma urmei, există și alte lucruri în viață. - Peste două luni va veni la Berna pentru următoarea inspecție.