Fibroza chistică Tehnicienii

Mucusul gros care blochează căile respiratorii și sistemul digestiv este principala caracteristică a fibrozei chistice - cunoscută și sub numele de fibroză chistică. Deși boala metabolică nu poate fi încă vindecată, opțiunile de tratament și calitatea vieții celor afectați se îmbunătățesc constant. Speranța de viață crește, de asemenea.

Cel mai adesea, fibroza chistică se manifestă prin următoarele simptome:

Dacă căile respiratorii sunt afectate, bolnavii trebuie să tusească în mod constant, au dificultăți de respirație și adesea suferă de infecții respiratorii. Bacteriile și ciupercile se pot așeza în mucus și astfel pot provoca infecții permanente.
Atunci când sistemul digestiv este compromis, oamenii se confruntă adesea cu dureri abdominale sau constipație. Deoarece substanțele nutritive din alimente nu pot fi utilizate suficient, cei afectați sunt adesea subponderali.
În cursul bolii, pot apărea diverse boli secundare. Adesea acestea sunt în primul rând diabet zaharat (așa-numitul diabet de tip 3) și osteoporoză.
Cât de severe sunt simptomele și cum evoluează boala depinde de natura exactă a defectului genetic subiacent.

Defectul genei ca cauză

Fibroza chistică este cauzată de un defect genetic în așa-numita genă CFTR. Din această cauză, secrețiile glandulare nu sunt asamblate corect - sunt prea dure și nu pot curge la fel de bine. Acest lucru afectează în special tractul respirator, intestinele, pancreasul și, la bărbați, canalul spermatic.

Fibroza chistică este moștenită într-un mod autosomal recesiv: un copil se va îmbolnăvi numai dacă ambii părinți transmit o genă defectă. Aproximativ patru la sută din populația germană poartă această genă.

Datorită speranței de viață crescute și cu ajutorul diferitelor tratamente, persoanele cu fibroză chistică pot acum să devină ei înșiși părinți. Deoarece în acest caz cel puțin o genă defectă este întotdeauna transmisă copiilor, experții recomandă celor afectați să solicite sfatul genetic înainte de o posibilă sarcină.

Sarea în sudoare - diagnosticul

În zilele noastre, fibroza chistică este de obicei diagnosticată ca parte a unui screening nou-născut, în care se examinează o probă de sânge de la copil. De obicei, așa-numitul test de transpirație se efectuează mai întâi dacă se suspectează fibroza chistică. Un conținut crescut de sare în transpirație indică fibroza chistică. Un test genetic poate fi folosit pentru a confirma diagnosticul și a determina gena defectă mai precis.

Cu cât este pus mai devreme diagnosticul, cu atât mai bine afectează evoluția ulterioară a bolii. În cazul în care familia are un caz de fibroză chistică, experții recomandă ca rudele să se examineze.

Bine de știut: fibroza chistică în istorie

Deși tabloul clinic al fibrozei chistice nu a fost descris în detaliu până în anii 1930, analizele genetice ar putea dovedi că mutațiile CTFR existau deja în epoca de piatră. Și în literatura ulterioară există studii de caz repetate care, retrospectiv, pot fi interpretate ca fibroză chistică - unii cercetători suspectează, de exemplu, că compozitorul Frédéric Chopin a suferit de fibroză chistică. Din anii 1950, boala sa mutat din ce în ce mai mult în centrul științei, care a deschis noi căi în tratament.

Împreună împotriva bolii

Până în prezent, nu a fost posibilă vindecarea fibrozei chistice. Cu toate acestea, datorită progreselor în terapie, speranța de viață a celor afectați a crescut la o medie de cincizeci de ani în ultimii ani. Calitatea vieții lor s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii cincizeci de ani.

După diagnostic, medicul dumneavoastră vă va îndruma de obicei la un centru de fibroză chistică certificat. Un medic specializat în fibroză chistică va discuta cu dvs. tot ce este important și vă va elabora un plan de tratament pe termen lung.

Respirați adânc cu medicamente

Diferite tipuri de medicamente sunt utilizate pentru tratarea fibrozei chistice, cu diferite obiective:

Medicamentele expectorante ajută la curățarea căilor respiratorii și la tusirea mucusului gros într-un mod controlat. Multe dintre aceste medicamente sunt inhalate astfel încât să ajungă direct la plămâni.
Dacă copilul dumneavoastră are o infecție bacteriană, medicul dumneavoastră vă poate prescrie antibiotice. De obicei, el prescrie medicamente antiinflamatorii pentru inflamație.
Așa-numiții bronhodilatatori extind bronhiile. De asemenea, facilitează inhalarea altor substanțe active.
Deoarece pacienții cu fibroză chistică sunt mai susceptibili la infecții și sunt mai predispuși să sufere complicații, Comisia permanentă de vaccinare (STIKO) recomandă celor afectați să fie vaccinați împotriva rujeolei, gripei și pneumococilor.
Așa-numiții modulatori CTFR, care au ca scop îmbunătățirea funcției plămânilor și pancreasului, oferă o abordare terapeutică nouă. Cu toate acestea, modulatorii CTFR pot fi utilizați de obicei numai la anumiți pacienți, deoarece funcționează doar pe unele dintre mutațiile foarte diverse ale genei CTFR. Cercetările continuă pentru a face posibil ca mai mulți oameni să primească tratament cu modulatori CTFR.

Mișcarea se întărește

Tehnicile speciale de respirație îi pot ajuta pe cei afectați să slăbească flegma și s-a demonstrat că își îmbunătățesc funcția pulmonară. Dacă copilul dumneavoastră învață aceste tehnici la o vârstă fragedă, de obicei își poate efectua terapia zilnică independent în adolescență.
În plus față de kinetoterapie, exercițiile fizice și exercițiile fizice pot contribui și la îmbunătățirea funcției pulmonare și la creșterea încrederii în sine a copilului. Indiferent dacă fotbalul, baletul sau gimnastica - ce sport practică copilul dumneavoastră are o importanță secundară. Este important ca mișcarea să fie distractivă. Medicul dumneavoastră cu fibroză chistică vă poate sfătui și în acest sens. Câteva sfaturi generale:

Asigurați-vă că copilul dumneavoastră bea suficient în timpul exercițiilor. Pacienții cu fibroză chistică au adesea o senzație slabă de sete.
Când este foarte cald, copiii transpira mai mult și sunt mai puțin productivi. Vara, prin urmare, ar trebui să vă mutați în orele mai reci de dimineață sau de seară sau într-o cameră cu aer condiționat.
La temperaturi foarte reci, riscul de infecție crește. Dă-i copilului tău un prosop pe care îl poate purta afară deasupra gurii sau mută exercițiul în interior.

Mancare pentru mai multa putere

Nutriția optimizată poate îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră. Cursurile speciale de formare oferite de centrele de fibroză chistică oferă o bună introducere. Sfaturi generale:

Atâta timp cât copilul dumneavoastră are o greutate normală, nutriționiștii recomandă o dietă echilibrată, mixtă. Pacienții cu fibroză chistică au adesea o nevoie crescută de energie - deci asigurați-vă că copilul dumneavoastră mănâncă suficient.
Dacă sunteți subponderal, vă puteți îmbogăți și alimentele cu grăsimi precum smântână sau ulei. Gustările bogate în calorii și bogate în grăsimi, cum ar fi nucile, pot ajuta la menținerea greutății. Puteți include, de asemenea, alimente speciale, bogate în calorii, în meniul dvs. - întrebați centrul de fibroză chistică despre acest lucru.
Dacă pancreasul funcționează doar într-o măsură limitată, enzimele ajută. Se iau la fiecare masă și se asigură că mai ales grăsimile sunt digerate mai bine. Discutați exact despre aplicarea și dozarea cu medicul dumneavoastră pentru fibroză chistică.
Includeți copilul dumneavoastră în planificarea meselor într-un stadiu incipient. Orele obișnuite de masă și ritualurile fixate vă ajută copilul să se ocupe de mâncare într-un mod sănătos și relaxat.

Nu lupta singur

În Germania, aproximativ 8.000 de oameni suferă în prezent de fibroză chistică. Multe persoane afectate și părinții copiilor bolnavi s-au reunit în grupuri de auto-ajutor pentru a face schimb de informații, istoric medical și sfaturi pentru viața de zi cu zi cu fibroză chistică. Prin intermediul medicului dumneavoastră sau prin intermediul site-ului web al fibrozei chistice e. V. puteți găsi un grup regional de auto-ajutor. Acolo veți găsi și alte informații.