Fizioterapie Agnes Heitkamp

Fibroză chistică

CE ESTE MUCOVISCIDOZA?

Aproximativ 8.000 de persoane cu fibroză chistică locuiesc în Germania și în fiecare an se nasc aproximativ 300 de copii cu fibroză chistică. Acest lucru face ca fibroza chistică să fie o boală rară. br /> Termenul de fibroză chistică este alcătuit din cuvintele latine mucus (mucus) și viscidus (dur). Ca urmare a unui defect genetic, se produce un mucus foarte dur în multe organe ale corpului. Diferite simptome ale bolii pot apărea chiar și în copilărie. Plămânii și pancreasul în special, dar și alte organe, cum ar fi ficatul sau vezica biliară și tractul biliar, sunt afectate de boală. Cauza fibrozei chistice este un defect genetic
Se știe din 1989 că această eroare se află pe cromozomul 7 din așa-numita genă CFTR. CFTR (Regulator de Conductanță Transmembranară a Fibrozei Chistice), în regulatorul german al conductivității transmembranare în fibroza chistică, este o proteină care reglează transportul ionic al clorurii și sodiului.

chistică este

Există acum peste 1.500 de mutații cunoscute în gena CFTR După cum sugerează și numele, proteina produsă din genă - proteina CFTR - reglează conductivitatea unei membrane biologice. Pe suprafața celulelor corpului există canale (regulatori) prin care curg săruri și apă și astfel curenți electrici. În fibroza chistică, transportul de sare și apă și, în consecință, fluxul de energie electrică este perturbat.

Rezultatul: mucusul dur blochează organele vitale Modificările proteinei CFTR, datorate transportului perturbat de sare și apă, duc la un mucus dur care înfundă o serie de organe vitale: plămânii, pancreasul, ficatul și intestinele sunt afectate în mod special.

Cele mai importante semne sunt pneumonia, insuficiența severă și problemele digestive Modificările pancreasului și intestinelor pot duce la constipație („constipație”) în uter. Un prim indiciu al fibrozei chistice poate fi un meconiumilleus diagnosticat cu ultrasunete în uter (obstrucție intestinală cu așa-numitul ciocănit al copilului). Alte suspiciuni la nou-născuți sunt așa-numitele eșecuri de a prospera, subponderale severe, probleme digestive, scaune grase și/sau constipație. Mucusul din plămâni este un teren excelent de reproducere pentru bacterii. Bacteriile provoacă inflamații și astfel distrug țesutul pulmonar pe termen lung. Fibroza chistică este, de asemenea, suspectată dacă un copil tuse constant și dezvoltă pneumonie în copilărie. Cursul bolii variază foarte mult de la persoană la persoană. Doar un singur organ sau mai multe organe pot fi afectate. Severitatea bolii poate varia, de asemenea, foarte mult.

Dacă există suspiciunea de fibroză chistică, trebuie inițiată procedura de diagnosticare, astfel încât terapia să poată începe cât mai curând posibil. Ajutor prin medicamente, inhalări și fizioterapie Fibroza chistică nu este încă vindecabilă, dar este acum bine tratabilă. Mulți pacienți cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente pentru întreaga lor viață: enzime pancreatice (preparate de enzime pancreatice), agenți care îngroșează mucusul (mucolitice) și antibiotice. Trebuie să inspirați în mod regulat și să faceți zilnic terapii respiratorii speciale și exerciții de fizioterapie pentru a slăbi și a elimina mucusul gros din căile respiratorii.
Copiii născuți astăzi cu fibroză chistică au șansa de a trăi peste 50 de ani
Datorită terapiilor avansate și diagnosticelor anterioare, speranța de viață a celor afectați crește continuu. În timp ce în 1980 doar una din o sută de persoane afectate a atins vârsta majoratului, astăzi este aproape 50 la sută. Un nou-născut cu fibroză chistică are astăzi șansa de a trăi până la 50 de ani sau mai mult.

EREDITATE

Cum se moștenește fibroza chistică Aproximativ fiecare 20 de persoane din populația albă poartă o genă CFTR mutantă în componența lor genetică. Din punct de vedere statistic, fiecare 400 de cuplu părinte are un copil bolnav, pe lângă copii sănătoși. Dacă cineva cu fibroză chistică are un partener cu fibroză chistică - aceasta înseamnă că ambii părinți poartă fiecare două gene mutante. Puteți avea doar copii care au și fibroză chistică. Dacă o persoană afectată de fibroză chistică alege un purtător sănătos ca partener, adică un partener cu o singură genă mutantă, statistic doi din patru copii vor dezvolta și fibroză chistică. Dacă se asigură că partenerul unei persoane afectate de fibroză chistică nu poartă o caracteristică, niciunul dintre copii nu va suferi de boală, dar toți copiii vor avea la rândul lor caracteristica.

SIMPTOME

Defectul genei CFTR afectează toate organele în care produsul genetic - canalul CFTR - joacă un rol. Canalul CFTR poate fi găsit în plămâni, în pancreas, în toate glandele sudoripare din corp, în ficat, rinichi și organele genitale.

Simptomele fibrozei chistice ale bolii variază foarte mult de la persoană la persoană și depind de tipul de modificare a genei (mutație). De obicei, simptomele afectează căile respiratorii și plămânii. Dar organele digestive, cum ar fi pancreasul, sunt, de asemenea, adesea afectate. Cele mai frecvente simptome sunt:

  • tuse cronică (mai ales cu producerea de flegme, așa-numita tuse productivă)
  • Indigestie
  • Subponderalitate

Complicațiile pot apărea pe măsură ce boala progresează. Pe lângă plămâni, CF afectează și ficatul, tractul biliar și vezica biliară (calculi biliari), rinichii, oasele (osteoporoză), precum și organele genitale. Majoritatea pacienților cu CF masculin (95-98%) sunt infertili. Aceasta înseamnă că cei afectați nu pot genera copii. Cu toate acestea, producția de spermă este acolo, deci paternitatea prin inseminare artificială este posibilă. Potența nu este deranjată de fibroza chistică, deci este posibilă o viață sexuală normală.

TERAPIE

Tratarea fibrozei chistice înseamnă tratarea simptomelor. Până în prezent, cauza efectivă a fibrozei chistice, defectul genetic, nu a fost tratată. Încercările inițiale de a repara gena defectă sau canalul de clorură care funcționează prost au avut succes doar în experimente. Până în prezent nu a fost posibilă repararea celulelor și organelor afectate sau vindecarea completă a pacientului. Cu toate acestea, aceste strategii de tratament par promițătoare pentru viitor.

Cu cât fibroza chistică este diagnosticată mai devreme după naștere, cu atât mai repede pot fi compensate din punct de vedere terapeutic defecțiunile înainte de apariția afectării celulelor și a organelor.
Unele organe sunt deja disfuncționale la naștere (cum ar fi pancreasul - pancreasul), sau tulburarea apare în primii doi ani de viață, în funcție de factori externi (infecții respiratorii).

    În general, se aplică prin terapie
  • Compensați deficiențele
  • Pentru a compensa defecțiunile
  • Pentru a evita distrugerea și disfuncția organelor

Scopul este de a atinge o stare funcțională normală, de a o menține ani și decenii dacă este posibil și de a oferi pacientului cea mai înaltă calitate a vieții. Acest lucru se realizează prin:

  • Terapie timpurie
  • Concepte de instruire
  • Îngrijirea echipei („îngrijire completă”)
  • centre de tratament controlate de calitate
  • protecție psihosocială

Ajutați prin medicație, inhalare și fizioterapie
Principalii piloni ai tratamentului sunt eliminarea secrețiilor (tusea mucusului) cu ajutorul terapiei de fizioterapie și inhalare, terapia infecțiilor respiratorii frecvente și furnizarea adecvată de energie, enzime și vitamine. Calitatea vieții și speranța de viață cresc în mod continuu Aceste forme de terapie au fost îmbunătățite continuu în ultimii ani, astfel încât calitatea vieții și speranța de viață au crescut semnificativ. În fazele cu insuficiență severă a funcției pulmonare cu aport insuficient de oxigen sau cu o creștere a dioxidului de carbon, se adaugă terapia cu oxigen și/sau ventilație neinvazivă (NIV). Ultima opțiune de tratament pentru afectarea pulmonară este transplantul pulmonar.