FMPMC-PS - Endocrinologie - Nivelul DCEM1 - Examen național de clasificare

11.3 Diagnosticul pozitiv al sindromului Cushing

Se bazează pe biologie. Având în vedere gravitatea bolii, greutatea examenelor etiologice, trebuie să fie sigur înainte de a trece la pasul următor .

• Cortizolul plasmatic dozat la 8h nu are valoare: poate fi normal în timpul sindroamelor Cushing sau dimpotrivă ridicat la un subiect normal pur și simplu din cauza stresului probei.

Sunt necesare examinări suplimentare:

• Ciclul cortizolului (probe prelevate la fiecare 4 ore), care prezintă o pierdere a variației circadiene normale, cu cortizol seara și nocturn egal sau chiar mai mare decât cel de 8 ore
• Cortizol fără urină 24 de ore (FLU): ridicat (reflectă producția zilnică)
• Absența frânării cortizolului plasmatic în timpul frânării „minute” (1 mg de dexametazonă la miezul nopții: test de desfăcere).
• Fără frânare a cortizolului plasmatic la frânarea „slabă” (2 mg de exametazonă pe zi timp de două zile). Acest test este esențial pentru a fi sigur de diagnostic.

11.4 Diagnostic etiologic

Se bazează pe biologie și imagini

Nivelurile plasmatice de ACTH ajută la separarea cauzelor suprarenale de alte etiologii.

11.4.1 Nivelul ACTH s-a prăbușit: cauză suprarenală

În aceste etiologii, hipersecreția de cortizol:

• nu poate fi frânat de doze mari de dexametazonă (frânare „puternică”: 8 mg/zi timp de 2 zile)
• nu este stimulabil de sinacten sau CRH

Ar putea fi un adenom sau cancer

1. În favoarea adenomului
   
   • Hipersecreție exclusivă a glucocorticoizilor
   • Tumora bine limitată și neinvazivă la CT sau RMN
   • Scintigrafia cu iodocolesterol, dacă este efectuată, prezintă fixare exclusivă și omogenă pe partea adenomului cu dispariția glandei suprarenale contralaterale
2. În favoarea cancerului
   
   • Asociere frecventă cu hipersecreția de androgeni: DHA și DHAS, androstendion Delta 4, testosteron plasmatic ridicat.
   • Creșterea nivelului precursorilor de steroidogeneză: 17 OH progesteron, compus S (11 deoxicortizol)
   • Prezența unei mase suprarenale invazive pe CT sau RMN cu metastaze pulmonare sau hepatice adesea deja.
   • Scintigrafie cu iodocolesterol: fixare exclusivă și eterogenă pe partea leziunii (beneficiu mic)
3. Dificultăți de diagnostic
   Cancerul poate arăta de fapt ca un adenom și chiar și criteriile histologice (absența emboliei vasculare și încrucișarea capsulei în favoarea benignității) nu sunt absolut sigure. Metastazele pot apărea la ani după îndepărtarea unei tumori suprarenale considerate benigne: acești pacienți trebuie monitorizați

11.4.2 Nivelul ACTH este normal sau ridicat: origine hipofizară sau paraneoplazică

11.5 Forme clinice

11.5.1 Forma copilului

• Înainte de pubertate, unul dintre cele mai bune semne ale sindromului Cushing, împreună cu alte semne de hipercortizolism, este o întrerupere bruscă a curbei de creștere
• În 50% din cazuri, este un cortex suprarenalian malign.

11.5.2 Forme asociate

• Tumora hipofizară secretantă de ACTH în neoplazia endocrină multiplă de tip I (cu hiperparatiroidism și tumoră pancreatică).

---