Forumul bolilor rare; mărturii de cercetare Sindromul Cornélia de Lange

căutați mărturii

de zaraza »Mar 1 Apr 2014 22:55

Buna ziua,
Sunt mama unei fete de 3 ani în care suspectăm o formă rară de sindrom Cornelia de Lange (mutație pe ultima genă descoperită a fi responsabilă de acest sindrom, HDAC8). Diagnosticul nu a fost confirmat, cercetările sunt în curs de desfășurare de aproape 3 ani.

Caut alți părinți al căror copil este purtătorul acestui sindrom. Mă interesează evoluția lor, sprijinul, prin experiența părinților.
Fiica mea ar fi moderat afectată. A întârziat în greutate de la naștere (-2DS), microcefalie (-2,5DS) și întârziere psihomotorie moderată (a mers la 22 de luni și la 3 ani a spus douăzeci de cuvinte, câteva propoziții scurte .). Întârzierea sa intelectuală nu a fost evaluată, dar îl consider drept ușor.
Este susținută în fizioterapie, psihomotricitate și recent în logopedie. Merge la creșă în fiecare zi a săptămânii, este foarte sociabilă.

Vă mulțumim anticipat pentru mărturiile dvs.

Re: căutați mărturii

de înger1110 »Vin 16 mai 2014 15:38

Sunt mama unui băiețel care va avea trei ani în iunie. El are această boală care tocmai ne-a fost confirmată de gena NIPBL. Are o formă ușoară ni s-a spus. Cu toate acestea, măsoară 81 cm pentru 9 kg, a mers după un an și jumătate de fizioterapie de trei ori pe săptămână la 24 de luni. Astăzi face logopedă de două ori pe săptămână, unde învață makaton (semne) pentru că spune doar o duzină de cuvinte și încă foarte slab pronunțate. În cele din urmă, încă mănâncă doar patru mese mixte, deoarece bucățile cu excepția pâinii sau lucrurile foarte sfărâmicioase nu sunt foarte accesibile În septembrie, el va începe școala cu o rată de 3 ori 45 de minute cu un AVS și va integra sesadul unde va reîncepe fizioterapia psihomotricitate și va continua logopedia. Și tu, cum este înființată școala sau altele? Va merge fiica ta la grădiniță ?

Multă baftă. Angelic.

Re: căutați mărturii

de zaraza »Miercuri 2 Iul 2014 12:16

Tocmai am văzut mesajul tău, mulțumesc.
De asemenea, tocmai am primit confirmarea diagnosticului. În cele din urmă, mutația fiicei mele a fost identificată pe gena SMC1A (exonul 13), o nouă mutație, necunoscută anterior în literatură. Acesta este un accident, ghinion, pentru că nici eu, nici tatăl ei nu avem această anomalie. Ar fi și o formă ușoară. Fiica mea are înălțimea medie pentru vârsta ei (94 cm la 3 ani), dar cântărește doar 11 kg. Curățenia este dobândită (ne anunță de cele mai multe ori), dar comunicarea rămâne dificilă (logopedie o dată pe săptămână din martie).

Acum, fiica mea este educată 3 zile pe săptămână în creșa terapeutică și 2 zile în centrul de cămin municipal. Pentru anul viitor va rămâne într-o grădiniță terapeutică și va merge probabil la grădiniță sau grădiniță cu AVS (cerere în curs) 2 zile pe săptămână.

Faceți parte din Association Française du SCDL? O întâlnire a părinților va avea loc în perioada 11-13 septembrie (vezi site-ul lor).
Toate cele bune,

Re: căutați mărturii

de Fabulos »Vin 18 Iul 2014 22:41

Sunt un tătic de 19 luni. Am observat că cipul nostru este diferit de ceilalți copii. Malformații cardiace, laragomalxie, întârziere mintală, psihomotorie, absență bâlbâială, auz slab, întârziere a creșterii. Am fost diagnosticați cu SCDL acum o lună. Diagnosticul clinic, așteptăm desigur și confirmarea genetică. Dar am fost avertizați că ar putea dura mult.

Forma pare a fi ușoară, dar relativ îngrijorătoare, ca în majoritatea cazurilor.

Suntem în totalitate vagă și sperăm să întâlnim oameni și să facem cunoștință pentru a împărtăși experiențe în weekendul din septembrie.

Re: căutați mărturii

de zaraza »Sâmbătă 19 Iul 2014 13:21

Tocmai am citit postarea ta. Cunosc bine această perioadă de vagitate totală, am trecut și eu prin ea, dar din fericire am întâlnit și alți părinți în aceeași situație, m-am documentat și eu.

Vom fi prezenți în weekendul din septembrie, dar dacă vreți să ne împărtășim experiențele, vă stau la dispoziție. Nu știu cum putem comunica pe adresa personală, poate o puteți întreba pe a mea de la moderatorul site-ului.

Să știți în orice caz că, chiar și cu același diagnostic, evoluția copiilor este diferită de la caz la caz: sunt posibile cazuri de autonomie și o viață normală (deși puțini), există copii care vorbesc, alții nu sau foarte puțin, unele sunt potrivite pentru 3 ani, altele foarte târziu etc.

În cazul fiicei noastre, primul an a fost cel mai dificil, cu zeci de examene, o dietă foarte dificilă, creștere catastrofală în greutate. Acum totul este mult mai bine, este autonomă și, deși vorbește foarte puțin, comunicarea are loc încet.

Este important să se pună la dispoziție o îngrijire adecvată: fizioterapie, abilități psihomotorii, logopedie și, de asemenea, monitorizare medicală (genetician, neuro-pediatru, specialist ORL și posibil gastroenterolog, deoarece majoritatea copiilor cu SCDL suferă de GERD.). Probabil că fiica ta este deja urmărită.