G6PD (Deficit in) sau favism All at l; şcoală
Ești aici
Prudență
Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.
- 1. Ce este deficitul de G6PD (glucoză-6-fosfat-dehidrogenază), numit și favism
- 2. De ce ?
- 3. Ce simptome și ce consecințe ?
- 4. Câteva cifre
- 5. Tratament
- 6. Consecințe asupra vieții școlare
- 7. Când să fii atent ?
- 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
- 9. Viitorul
Ce este deficitul de G6PD (glucoză-6-fosfat-dehidrogenază), numit și favism
Deficitul de G6PD, sau Favism, este un deficit al unei enzime din celulele roșii din sânge: glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Această afecțiune este genetică și este legată de sex, deoarece provine dintr-o genă anormală purtată de cromozomul sexual X. Transmis de mame, acest deficit afectează în principal băieții. Este o particularitate genetică a unui copil normal. Într-adevăr, copilul care poartă acest deficit este un copil normal care va fi bolnav de deficitul său doar dacă suferă de atacuri externe numite „oxidative” cauzate de ingestia anumitor alimente sau medicamente. În acest sens, deficiența de G6PD nu este considerată a fi o boală, deoarece persoana este normală până când întâlnește agentul oxidativ. În toată viața lui nu va trebui niciodată să mănânce anumite alimente, cum ar fi fasolea (de unde și numele favism) și niciodată să nu fie tratat cu anumite medicamente periculoase pentru el, deoarece uneori duc la anemie foarte bruscă. Acesta este un caz de manual în sănătatea publică, deoarece prevenirea joacă un rol major și necesită informații adecvate pentru pacienții cu acest deficit, cercurile lor familiale și școlare, precum și medicii.
De ce ?
Globulele roșii normale conțin un sistem care le protejează împotriva atacurilor oxidative, iar enzima G6PD este o verigă esențială în acest sistem. Oxidarea este foarte periculoasă pentru celulele roșii din sânge, deoarece le face să explodeze. La subiecții normali, există un sistem de protecție care trece printr-un produs cheie numit glutation redus. Producerea acestui glutation redus necesită o cascadă de reacții care începe cu acțiunea G6PD.
Dacă această enzimă lipsește parțial de celule roșii din sânge, cascada de reacție nu poate avea loc. Oxidarea poate provoca izbucnirea celulelor roșii din sânge, care în unele cazuri pot fi foarte grave, excepțional de fatale, în absența tratamentului de urgență.
Mai ales băieții sunt purtătorii deficitului:
Într-adevăr, femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X care vine de la mama lor și un cromozom Y care vine de la tatăl lor. Mama (XX) transmite câte un X fiecărui copil, iar tatăl (XY) transmite fiecărui copil fie un X (va avea apoi o fată), fie un Y (va avea apoi un băiat).
În majoritatea cazurilor, băieții sunt deficienți în G6PD de o genă anormală a cromozomului X de la mama lor. Fetele sunt cel mai adesea singurii emițători ai defectului genetic. Dar există cazuri rare de fete în care ambii cromozomi X vor purta gena anormală pentru G6PD.