Galactozemia Elveția - galactozemie

punct de contact:
Stephane Martin
Gabriel-Lory 8
2000 Neuchatel
Telefon. 032 730 45 39

PC-Konto
Asociația 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8

Galactozemia clasică este o boală genetică moștenită a metabolismului.
Se datorează unei anomalii a metabolismului glucidelor: deficitul enzimei galactoză-1-fosfat-uridil-transferază împiedică transformarea lactozei
Galactoza și galactoza-1-fosfatul se acumulează în sânge și în diferite țesuturi ale corpului.
Efectele toxice ale galactozei-1-fosfat și ale galactitolului (produs de reducere a galactozei) cauzează deja daune ireversibile psihice și fizice nou-născutului.
Dacă nu este tratată, galactozemia duce cel mai adesea la moarte timpurie.

Boala se manifestă adesea la sugari în primele zile de viață sau este diagnosticată prin screening nou-născut.

Simptomele sunt după cum urmează:

Refuzul de a bea, vărsături, scădere în greutate
Stare letargică
Icter sever al nou-născutului: icter sever datorat bilirubinei serice conjugate (directe) și libere (indirecte).
Insuficiență hepatică cu tulburări severe de coagulare
Mai general, tabloul clinic asemănător cu cel al otrăvirii.