Galactozemie - Cauze, simptome și tratament
Orice formă de Galactozemie corespunde unei boli metabolice și se caracterizează prin lipsa enzimelor. Boala se bazează pe o mutație genetică care duce la perturbări ale descompunerii galactozei în glucoză. Deoarece nu există o opțiune de tratament cauzal pentru cei afectați, prognosticul pentru pacient este în multe cazuri extrem de nefavorabil.
Cuprins
Ce este galactozemia?
Galactoza este o monozaharidă naturală, dulce, cu formula moleculară C6H12O6. Substanța este un metabolit important în organismul uman. Intestinul absoarbe galactoza ingerată cu alimente pentru a o furniza în ficat și pentru a o introduce în metabolismul carbohidraților prin procese enzimatice.
Procesele metabolismului galactozei pot fi perturbate de diferite condiții. O tulburare congenitală a căii metabolice este prezentă la pacienții cu galactozemie. Cei afectați nu pot metaboliza suficient monozaharida. În consecință, nivelul de sânge al galactozei crește.
Tulburările metabolismului galactozei pot determina blocarea completă a metabolismului glucidic. Diferite enzime joacă un rol în calea metabolică. Orice deficiență a acestor enzime este o afecțiune patologică. Există diferite subtipuri de galactozemie, care se caracterizează prin diferite grade de severitate și sunt denumite galactozemie GALT, GALK și GALE.
cauzele
Fiecare formă de galactozemie se datorează lipsei enzimelor metabolice ale galactozei. Deficitul de galactoză-1-fosfat uridiltransferază, cunoscut sub numele de galctozemie GALT, este cea mai frecventă galactozemie. Prevalența este dată ca un singur caz la 40.000 de nou-născuți. Galactozemia se datorează mai rar unui deficit de galactokinază sau UDP-galactoză-4-epimerază.
Ambele enzime nu provoacă simptome atâta timp cât deficiența rămâne incompletă. Simptomele apar doar atunci când una dintre enzime este complet absentă. Cauza principală a oricărei forme de galactozemie este mutația genetică. Galactozemia GALT este o mutație a genei GALT de pe cromozomul 9.
La fel ca celelalte două forme, galactozemia GALT poate fi moștenită. Moștenirea este autosomală recesivă. Consecința mutației GALT este o perturbare a conversiei galactozei în glucoză. Acest lucru duce la o acumulare excesivă de galactoză-1-fosfat în organe precum ficatul, creierul, rinichii și eritrocitele. Sistemele individuale sunt deteriorate de toxicitate.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Primele simptome ale galactozemiei se manifestă la vârsta nou-născutului. Pe lângă slăbiciunea consumului de băut, apare și vărsăturile. În plus, pacienții prezintă adesea icter. Pot apărea condiții septice. Disfuncția hepatică a celor afectați crește cu cât se continuă dieta cu lapte.
Tulburările de coagulare cu valori rapide sub 10% apar în asociere cu o creștere a transaminazelor. Copiii afectați sângerează din canalele de puncție cu o prelungire marcată. Lentilele oculare se înnorează puțin câte puțin (cataractă). Cu cât boala progresează, cu atât copiii devin mai apatici.
În etapele târzii, își pierd cunoștința. Coma hepatică apare. Doar câțiva copii supraviețuiesc fazei critice. Supraviețuitorii suferă adesea de tulburări mentale mai târziu în viață, funcționarea defectuoasă a ovarelor din cauza deficitului hormonal sau orbire.
diagnostic
În trecut, diagnosticul de galactozemie până la stadiul de comă hepatică nu a fost pus. Datorită progresului medical din ultimele decenii, diagnosticul se poate face acum prin simpla detectare a eritrocitelor deteriorate toxic. În plus, activitatea enzimelor afectate poate fi determinată cu testul Beutler.
Există, de asemenea, proceduri de testare pentru galactoză-1-fosfat și galactoză. În trecutul recent, screening-ul la nivel național al nou-născuților pentru boală a devenit banal. Prognosticul pentru pacienții cu galactozemie este destul de slab. În multe cazuri, acestea cad în comă hepatică la scurt timp după naștere.
Complicații
Galactozemia duce la probleme metabolice. În cele mai multe cazuri, pacientul suferă de slăbiciune de băut și vărsături severe la o vârstă foarte fragedă. Deoarece lichidul se pierde și prin vărsături, apare deshidratarea, care este o afecțiune foarte nesănătoasă pentru pacient. De asemenea, poate apărea icter.
Galactozemia provoacă, de asemenea, disconfort și complicații la nivelul ochilor, astfel încât se dezvoltă o cataractă. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la pierderea completă a vederii pacientului și astfel poate reduce drastic calitatea vieții. În cursul următor, apare și așa-numita comă hepatică și mulți oameni afectați își pierd cunoștința.
De regulă, galactozemia nu poate fi tratată cauzal, astfel încât persoana afectată trebuie să se bazeze pe o dietă strictă pentru întreaga lor viață. Mâncarea pentru bebeluși trebuie, de asemenea, ajustată în consecință. Cu toate acestea, legumele sunt, de asemenea, inadecvate pentru pacient, astfel încât există restricții severe în ceea ce privește consumul de alimente.
Aceste restricții duc adesea la tulburări de dezvoltare și întârziere. Uneori, părinții sunt stresați psihologic de galactozemie și suferă de depresie.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă părinții observă băuturi slabe și vărsături la copilul lor, poate fi prezentă galactozemie. Trebuie consultat un medic dacă simptomele nu au dispărut în decurs de una până la două zile. Dacă există semne de icter, este indicată o vizită imediată a medicului.
Simptomele cataractei și comportamentul apatic sunt, de asemenea, semne de avertizare clare care trebuie clarificate. Dacă galactozemia nu este tratată, există riscul de comă hepatică, care trebuie tratată în orice caz prin terapie intensivă.
Boala metabolică afectează în principal copiii cu deficit de anumite enzime metabolice ale galactozei. Dacă a fost diagnosticată o astfel de deficiență, simptomele menționate trebuie clarificate imediat. După tratamentul inițial, de obicei sunt necesare controale medicale suplimentare. Dacă există semne de insuficiență mintală, tulburări vizuale sau disfuncționalități ale ovarelor, copilul trebuie dus la medicul responsabil.
În plus, tratamentul terapeutic este de obicei util. În special copiii care suferă de daune permanente ca urmare a bolii necesită sprijin suplimentar de la un psiholog și/sau psihoterapeut.
Tratament și terapie
O terapie cauzală nu este încă disponibilă pentru pacienții cu galactozemie. Cel mult, terapia genică ar fi concepută pentru soluții cauzale la bolile genetice. Până în prezent, însă, terapia genică nu se află în faza clinică. De aceea, pacienții cu galactozemie sunt tratați exclusiv de susținere.
Nici măcar un tratament simptomatic promițător nu este disponibil pentru ei. O etapă de terapie de susținere este dieta pe tot parcursul vieții fără lactoză și cu conținut scăzut de galactoză. Toate alimentele cu un conținut ridicat de galactoză sunt tabu. Acestea includ, mai ales, alimente precum laptele și produsele lactate.
Laptele fără lactoză disponibil pe piață este, de asemenea, inadecvat pentru pacienții cu galactozemie. Lactoza este împărțită în galactoză și glucoză în timpul fabricării produselor. Aceasta înseamnă că produsele lactate fără lactoză nu conțin lactoză, dar conțin în continuare galactoză. Măsurile de susținere a dietei sunt deosebit de dificile pentru nou-născuți.
De asemenea, trebuie să evitați laptele matern și alimentele convenționale pentru bebeluși. Produse precum hrana pentru bebeluși pe bază de soia sunt alternative. Leguminoasele precum arahide și mazăre sunt, de asemenea, eliminate din meniu pentru toți pacienții cu galactozemie. Aceste produse conțin substanțe care sunt descompuse de intestin în glalactoză.
La rândul lor, legumele conțin galactoză gratuită, ceea ce înseamnă că produsele vegetale sunt inadecvate pentru cei afectați. Chiar și în zona îngrijirii corpului, este important să acordați atenție ingredientelor produselor individuale. Cremele, pastele de dinți sau săpunurile, de exemplu, sunt adesea contaminate cu lactoză.
Chiar dacă sunt urmați toți pașii de mai sus, pot apărea tulburări de dezvoltare. Corpul uman însuși produce galactoză într-o anumită măsură. Această galactoză endogenă poate duce la întârzieri în dezvoltare. În anumite circumstanțe, intervenția timpurie poate fi utilizată pentru a contracara dizabilitatea intelectuală.
Outlook și prognoză
Prognosticul pentru galactozemie este slab la mulți pacienți. O recuperare completă sau lipsa simptomelor nu a fost încă documentată. Boala genetică nu poate fi vindecată din cauza posibilităților legale și medicale, așa cum stau lucrurile. Mai degrabă, un număr mare de nou-născuți se dezvoltă dramatic imediat după naștere. Mulți sugari cad într-o stare comatoasă în primele câteva minute din viața lor.
Riscul de a dezvolta o comă hepatică este semnificativ mai mare la cei care suferă de galactozemie. Acest lucru reduce speranța de viață. Există, de asemenea, riscul diverselor complicații și restricții pe tot parcursul vieții. De asemenea, nu există o opțiune adecvată de tratament pentru galactozemie, care are ca scop ameliorarea completă a simptomelor.
Terapia vizează promovarea bunăstării. Măsurile individuale sunt inițiate în funcție de reclamații. O dietă specială este folosită pentru a susține tratamentul. Evitarea produselor lactate sau vegetale și a anumitor produse cosmetice îmbunătățește semnificativ bunăstarea generală a pacientului.
Dacă există o reducere a performanței mentale, programele de intervenție timpurie pot îmbunătăți posibilitățile cognitive. În cazul tulburărilor generale ale dezvoltării copilului, sunt oferite și diferite măsuri de sprijin. Acestea contribuie la îmbunătățirea calității generale a vieții.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Galactozemia poate fi prevenită numai prin consiliere genetică în faza de planificare familială. Cuplurile cu risc crescut de moștenire pot alege să nu aibă copii proprii și să ia în considerare adoptarea.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru galactozemie. Persoana afectată este în primul rând dependentă de un tratament medical direct de către un medic pentru a atenua permanent simptomele. De regulă, tratamentul pe tot parcursul vieții este necesar, deoarece galactozemia nu poate fi tratată cauzal.
Deoarece boala este, de asemenea, o boală ereditară, se poate oferi consiliere genetică dacă doriți să aveți copii pentru a preveni transmiterea bolii către copii. Cu galactozemie, persoana afectată depinde de o dietă specială. Produsele lactate trebuie evitate.
Medicamentele pot fi, de asemenea, luate atunci când luați produse lactate pentru a ajuta organismul să le digere. De regulă, aici poate fi consultat și un medic, care poate crea un plan de nutriție pentru pacient. În multe cazuri, contactul cu alți bolnavi de galactozemie are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații. De obicei, nu există complicații speciale cu această boală și, de asemenea, nu există o reducere a speranței de viață pentru persoana afectată.
Puteți face asta singur
Galactozemia necesită întotdeauna tratament medical. Părinții afectați pot susține terapia observând îndeaproape copilul și consultând imediat un medic în caz de simptome neobișnuite.
Slăbiciunea consumului de alcool poate fi ameliorată prin stimularea conștientă a buzelor, podeaua gurii și vârful limbii, pe lângă medicamente. Majoritatea copiilor reacționează pozitiv la acești stimuli și, în multe cazuri, suptul cu degetul se transformă într-un reflex natural de băut.
Laptele trebuie dat dintr-o sticlă de băut, deoarece acest lucru facilitează controlul cantității consumate. Este recomandabil să notați cantitatea de lichid absorbit și să discutați cu medicul pediatru responsabil dacă există abateri semnificative de la cantitatea necesară.
Masajele abdominale ușoare ajută la greață și vărsături, dar și la anumite remedii naturale, de exemplu ceai de mușețel sau tratamente cu valeriană. De asemenea, este necesar sfatul experților în cazul tulburărilor vizuale. Părinții trebuie să aibă în primul rând grijă ca copilul să nu cadă sau să se rănească ca urmare a vederii reduse. Dacă simptomele nu dispar în ciuda tuturor măsurilor luate, este indicată o nouă vizită la medic. Poate exista o boală gravă care trebuie clarificată și tratată.