GATA2 o predispoziție genetică la leucemie

predispoziție

A fost descoperit un nou defect genetic care predispune oamenii la leucemie mieloidă acută și sindrom mielodisplazic. Se crede că mutațiile se află în gena GATA2. Printre numeroasele sale funcții de reglare, gena acționează ca un control maestru în timpul tranziției de la celulele stem hematopoietice (HSC) în celulele albe din sânge.

Cercetătorii au început prin studierea a patru familii independente care, de-a lungul generațiilor, au avut mai mulți părinți leucemie mieloidă acută, un tip de Cancer de sânge. Debutul bolii a avut loc în adolescență până la începutul anilor patruzeci.

Comunicat pe 4 septembrie în jurnal Genetica naturii rezultatele provin dintr-o colaborare internațională de oameni de știință și participarea familiilor din Australia, Canada și Statele Unite. Studiul este rezultatul unei colaborări între Dr. Hamish Scott și Dr. Richard J. D'Andrea (Centrul pentru Biologia Cancerului) de la Universitatea din Australia, Adelaide, și Dr. Marshall Horwitz, de la Universitatea din Washington (SUA).

În căutarea unui motiv genetic

mutatie genetica a fost descoperit la un pacient din centrul Washingtonului. Participantul la cercetare a fost tratat cu succes pentru o leucemie în 1992 datorită unui transplant de măduvă osoasă. În această perioadă, doctorul Marshall Horwitz a decis să caute un posibil motiv genetic după ce a aflat că pacientul său are mai mulți membri ai familiei sindrom mielodisplazic (SMD sau MDS), leucemie mieloidă.

sindrom mielodisplazic este o dificultate în producerea anumitor tipuri de celule sanguine. Problema provine din măduva osoasă, cu scăderea numărului și calității celulele hematopoietice. Pacienții au adesea anemie severă și au nevoie transfuzii de sânge frecvent. Boala se agravează de obicei din cauza insuficienței măduvei osoase și a numărului scăzut de sânge. Aproximativ o treime din persoanele cu sindrom continuă să se dezvolte leucemie mieloidă acută, în care globulele albe anormale se acumulează în măduva osoasă și interferează cu producția normală de sânge.