Gemeni de al treilea tip; Realități biomedicale

Cu siguranță este o sarcină extraordinară a gemenilor pe care medicii australieni o descriu într-un articol apărut online 28 februarie 2019 în The New England Journal of Medicine. Această femeie a născut fetuși despre care nu se găsește nici „gemeni identici”, nici „gemeni frăți”. Realitatea este între ele, așa cum vom vedea.

Sunt descrise în mod convențional două tipuri de gemeni: dizigotii și monozigoții. Primele provin din două ovule fertilizate de doi spermatozoizi diferiți. Dizigotii sunt, prin urmare, „gemeni fraterni”. Monozigoții rezultă din împărțirea unui ovul fertilizat de un singur spermă. Acest proces are ca rezultat doi embrioni identici genetic, cunoscuți ca „gemeni identici”.

Întotdeauna s-a crezut că printre milioanele de spermatozoizi care încearcă să intre în oul cu 23 de cromozomi, doar unul, care poartă și un set de 23 de cromozomi, ar putea face acest lucru. Într-adevăr, dacă un al doilea spermă ar avea succes în ciuda tuturor, embrionul nu ar fi viabil în măsura în care ovulul fertilizat ar avea apoi un set de 23 de cromozomi prea mulți. Aceasta este teoria. În practică, acest lucru se poate întâmpla foarte excepțional.

Povestea începe atunci când această femeie însărcinată pentru prima dată are ultrasunete în săptămâna 6 de sarcină. Apoi este detectată că poartă gemeni care împart aceeași placentă și se dezvoltă în două pungi amniotice. Acești doi gemeni identici sunt separați de o partiție care delimitează buzunarele amniotice. Acestea sunt apoi denumite gemeni monozigoți monocorionici și biamniotici.

Adevărat, lucrurile se vor dovedi mult mai complexe decât par. Într-adevăr, atunci când această femeie ajunge la a 14-a săptămână de sarcină pentru o ultrasunete de rutină, medicii sunt surprinși să constate că acești gemeni, care ar trebui să aibă același patrimoniu genetic și, prin urmare, să fie de același sex, nu sunt. Cum ar putea fi gemenii identici să fie frate și soră? Teoretic este absolut imposibil ca un băiat și o fată să fie gemeni identici.

Analize genetice sofisticate

Medicii de la Universitatea Queensland din Brisbane și-au propus să efectueze analize genetice sofisticate pe cei doi fături și pe părinții lor, în încercarea de a înțelege acest fenomen cel mai bizar. Probele provin din saci amniotici și sânge de la mamă și tată.

Ce s-ar fi putut întâmpla dacă gemenii aparent identici nu ar fi fost? Rezultatele analizelor genetice au arătat că gemenii sunt de fapt semi-identici. Geneticienii le numesc gemeni sesquizigotici, o stare intermediară între gemenii din același ou (monozigoți) și gemenii din formarea a două ouă diferite (dizigotii).

Fecundarea dublă a oului

Geneticienii australieni au reconstituit secvența evenimentelor improbabile care ar fi putut duce la această curiozitate medicală. După o serie de teste genetice asupra celulelor gemenilor colectate din sacii amniotici și celulele sanguine ale ambilor părinți, ei concluzionează că ovulul a fost fertilizat de doi spermatozoizi diferiți.

După dubla fertilizare, ovulul a fost găsit, pe lângă setul său de 23 de cromozomi, cu alte două seturi de 23 de cromozomi din cei doi gameti masculi. Prin urmare, oul conținea trei seturi de 23 de cromozomi, unul de la mamă și două de la tată.