Ghinion pentru boli, aceste 6 descoperiri științifice majore din 2017 vor permite
Feats au fost realizate, în special în domeniul bolilor genetice, datorită implementării noilor tehnologii digitale.
Stephane Gayet
Stephane Gayet este medic de spital la CHU (spitale universitare) din Strasbourg, lector la Universitatea din Strasbourg și lector.
Care sunt marile progrese și realizări medicale din 2017 ?
S-au realizat atracții, în special în domeniul bolilor genetice, grație implementării noilor tehnologii digitale. O genă este un fel de unitate funcțională, în cadrul unei molecule de acid nucleic care este fie ADN (cazul genomului ADN: cromozomi), fie ARN (cazul genomului ARN: virus la ARN). Terapiile genetice încearcă cel mai adesea să prevină consecințele prezenței unei gene patologice. Cu toate acestea, pentru a acționa asupra unei gene, trebuie să i se dea un mesaj pe care să îl poată interpreta. Acesta este motivul pentru care terapiile genetice utilizează vectorii naturali ai informațiilor genetice care sunt viruși (un virus se reduce în esență la informații contagioase; toți virușii nu sunt ipso facto patogeni).
Coreea lui Huntington
Termenul medical „coreea” provine dintr-un cuvânt latin care înseamnă „dans”. Coreea este un sindrom, adică un set de manifestări patologice ale căror cauze sunt variate. Acestea sunt mișcări anormale care sunt atât spontane, cât și incontrolabile, rapide, neregulate, de amplitudine destul de mare, fără ritm și fără finalitate. Aceste mișcări rapide și destul de ample pot evoca dansul, de unde și termenul chorée. Persoana care suferă de coree are o scădere a tonusului muscular general. Formele moștenite ale coreei sunt dominate de coreea lui Huntington. Este o boală genetică legată de o mutație stabilă într-o singură genă numită gena „hunttin”. Este suficient ca această genă patologică să fie transmisă copilului fie de tată, fie de mamă, pentru ca boala să se dezvolte (așa-numita boală dominantă). Boala începe adesea după vârsta de 30 de ani. Evoluția este lentă, de peste douăzeci de ani. Are probleme cu echilibrul, coordonarea, vorbirea și înghițirea. Aceste tulburări motor neurologice sunt asociate cu tulburări cognitive (demență): rezultatul este o pierdere progresivă a autonomiei cu declin fizic și mental. Această boală este inexorabilă și în același timp îngrozitoare.
S-a demonstrat că gena patologică codifică sinteza unei proteine anormale. Această proteină anormală este neurotoxică, ceea ce înseamnă că dăunează celulelor nervoase (neuroni). Terapia care a fost dezvoltată de "University College London" (UCL) se opune expresiei genei patologice, care scade sinteza proteinelor neurotoxice. Un medicament de investigație, injectat în lichidul cefalorahidian, a scăzut în siguranță concentrația de proteine toxice din creier. Aceasta ar fi cea mai mare descoperire în domeniul bolilor neurodegenerative din ultimii 50 de ani. Această descoperire ar putea avea, de asemenea, implicații pentru tratamentul altor boli neurodegenerative.
Epidermoliza buloasă ereditară
Este o boală ereditară extrem de rară și deosebit de gravă a pielii. Epiderma este stratul exterior al pielii sau tegumentului. Se sprijină pe derm. Epiderma este alcătuită din zeci de straturi de celule stivuite una peste alta și lipite una de cealaltă. Straturile exterioare sunt pe moarte sau moarte. Dimpotrivă, straturile profunde sunt foarte vii și sunt alcătuite din celule atașate una la alta, precum și la dermul subiacent. La un subiect cu epidermoliză buloasă ereditară, sistemul de atașare a celulelor între ele și derm este deficitar. Rezultă că pielea este foarte fragilă, este comparată cu aripile unui fluture. Tinde să se descompună, să se dezlipească și să formeze bule, de unde expresia epidermolizei (distrugerea epidermei) buloasă. Această boală este, de asemenea, implacabilă și îngrozitoare; nu este compatibil cu o viață normală și, prin urmare, speranța de viață este foarte redusă.