Gigantism - De ce unii oameni sunt uriași

Există oameni, împotriva cărora chiar presupuși uriași precum baschetbalistul Dirk Nowitzki (2,13 metri) arată prost. „Giganți” adevărați - în ceea ce privește înălțimea lor - se ridică la cel puțin 2,40 metri deasupra lor. Fenomenul medical din spatele acestuia se numește gigantism (hipersomie) și nu este înnăscut în toate cazurile.

oameni

Gigantismul este mai mult un simptom decât o boală. Medicii diferențiază două cauze: Dem gigantism ereditar și (hipersomie constituțională) sau gigantism cauzat hormonal (hersomie hipofizară). Aceasta este o glandă hiperactivă în creier (glanda pituitară) care produce hormoni de creștere. Această disfuncție a glandei pituitare este în multe cazuri legată de alte boli, cum ar fi o tumoare benignă pe așa-numitul lob pituitar anterior.

Cauzele genetice ale hipersomiei constituționale, pe de altă parte, au fost necunoscute pentru o lungă perioadă de timp. Dar într-un studiu recent, cercetătorii din SUA și din Belgia arată că o mutație genică pe cromozomul X ar putea fi responsabilă pentru statura uriașă a unor oameni.

Este cauza cromozomului X?

Cercetătorii au descoperit în ultimii ani doi americani cu gigantism o duplicare (duplicarea genelor) a genei GPR101 pe cromozomul X (Xq26.3). Oamenii de știință au suspectat că această mutație genetică necunoscută anterior a fost declanșatorul.

Acesta a fost semnalul de plecare pentru studiul pe scară largă care a fost publicat acum, în care cercetătorii au examinat ADN-ul unui total de 43 de oameni uriași. După secvențierea genelor cromozomului X, sa dovedit că duplicarea genei corespunzătoare ar putea fi detectată la 13 din cei 43 de subiecți testați. În aceste cazuri, a existat și o cauză genetică care la acești oameni, statura gigantică a avut loc deja în copilăria timpurie. În schimb, toți cei afectați care nu aveau o duplicare a genei pe cromozomul X au dezvoltat gigantism doar la vârsta adultă.

Suspiciunea este confirmată

Până în prezent nu s-a clarificat în mod concludent ce funcție are gena GPR101 în organism. Potrivit cercetătorilor, rezultatele prezentate acum sugerează că joacă un rol important în reglarea creșterii corpului.

Alături de Statura uriașă, există și așa-numitul nanism (nanosomia). Următoarea galerie de imagini arată că cei afectați nu suferă în mod inevitabil de dimensiunile lor extraordinare ale corpului, ci că creează ceva special.