Glicogenoză hepatică cu utilizarea galactozei afectată și sindromul Fanconi sever SpringerLink

rezumat

Este raportată boala unei paciente de 5 ani cu glicogenoză hepatorenală, în care multitudinea de descoperiri metabolice patologice fac mai mult de un defect enzimatic probabil. Fata are nanism cu hepatomegalie, un conținut crescut de grăsimi și glicogen și scăderea glucozei-6-fosfatazei în ficat, hipoglucozemie cu glicolabilitate și galactozemie cu dietă normală, hiperlactatemie și hiperpiruvatemie, hiperlipemie, acidoză metabolică compensată, rahitism hipofosfatemic rezistent la vitamina D și fosfatază alcalină serică crescută, hiperfosfaturie, proteinurie ușoară, melliturie masivă și hiperaminoacidurie. Expunerea orală la galactoză a produs nu numai o creștere a acidului lactic și a acidului piruvic la pacient, ci și niveluri persistente de galactoză, astfel încât trebuie încheiată o tulburare de utilizare a galactozei. În plus, pacientul are o toleranță crescută la alcool.

glicogenoză

rezumat

Este descris un caz al unei fete de 5 ani cu boală de stocare a glicogenului și sindrom Fanconi. Multitudinea descoperirilor patologice sugerează rolul patogenetic al mai multor defecte enzimatice. Acest caz a fost caracterizat de nanism cu hepatomegalie, creșterea conținutului de lipide și glicogen și scăderea glucozei-6-fosfatază a ficatului, hipoglucozemie cu glucolabilitate și galactozemie cu dietă normală, hiperlacticacidemie și hiperpiruvatemie, hiperlipidemie, o acidoză metabolică compensată, vit. Rahitism hipofosfatemic rezistent la D cu fosfatază alcalină serică crescută, hiperfosfaturie, proteinurie ușoară, melliturie severă și hiperaminoacidurie. După administrarea orală a galactozei nu s-a putut observa doar o creștere a lactatului și piruvatului, ci și o creștere pronunțată de lungă durată a galactozei din sânge, demonstrând astfel o utilizare afectată a galactozei. Au existat, de asemenea, dovezi ale toleranței crescute la alcool a pacientului.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.