Glicogenoză Orphanet tip 3

glicogenoză

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Glicogenoză tip 3

Glicogeneza de tip 3 (boala Cori sau Forbes, GSD3), cauzată de un deficit de amilo-1,6-glucozidază („enzimă de ramificare”, GDE), este o formă de depozitare a glicogenului cu slăbiciune musculară severă și hepatopatie.

ORPHA: 366

rezumat

Epidemiologie

Prevalența la naștere este estimată la aproximativ 1: 100.000, în Africa de Nord boala poate fi mai frecventă.

Descrierea clinică

Simptomele au apărut în copilăria timpurie, cu hepatomegalie, creștere retardată și crampe ocazionale, legate de hipoglicemie. Hepatomegalia poate regresa la maturitate. Slăbiciunea musculară progresează încet. Alte semne frecvente sunt hipotonia și cardiomiopatia hipertrofică. Există adesea îmbunătățiri în timpul pubertății, cu excepția celor câteva cazuri de ciroză și miopatie. Rezultatele de laborator la copiii afectați includ hipoglicemie fără acidoză, hipertrigliceridemie și niveluri crescute de transaminaze în sânge.

Etiologie

Cauza deficienței GDE sunt mutațiile genei AGL (1p21). Împreună cu glicogen fosforilaza, GDE este implicat în catabolismul glicogenului. Deficitul enzimatic este fie în ficat și mușchi (GSD 3a), fie numai în ficat (GSD 3b). Moștenirea este autosomală recesivă.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe detectarea deficitului enzimatic în leucocitele vitale, în fibroblaste sau biopsie hepatică sau musculară. Spre deosebire de GSD tip 1 (vezi aici), o reacție la glucagon apare după mese.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale sunt celelalte forme ale bolii de stocare a glicogenului (vezi acești termeni).

Diagnosticul prenatal

Un diagnostic prenatal este posibil prin măsurarea enzimatică și/sau analiza ADN-ului.

Management și tratament

Tratamentul se efectuează cu o dietă specifică, în hipoglicemie noaptea cu nutriție enterală printr-un tub nazogastric, cu mese frecvente și prin adăugarea de amidon nefiert la mâncare. O dietă bogată în proteine ​​este recomandată și pacienților cu miopatie.

prognoză

Complicații precum insuficiența hepatică sau carcinomul hepatocelular apar rar.

Referent: Dr. Roseline FROISSART - Ultima actualizare: Septembrie 2009