Glicogenoză Orphanet tip 6

orphanet

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Glicogenoză tip 6

Glicogeneza de tip 6b, cauzată de deficitul de fosforilază hepatică (boala Hers, GSD 6b), este o formă benignă și rară de boală de stocare a glicogenului.

ORPHA: 369

rezumat

Descrierea clinică

Boala începe de obicei în copilărie și se caracterizează prin hepatomegalie și creștere întârziată. Episoadele hipoglicemiante sunt ușoare sau absente. Nivelurile crescute ale transaminazelor și hiperlipidemia sunt moderate și nu constante. Hepatomegalia scade de obicei odată cu creșterea vârstei și nu mai este prezentă la pubertate.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații ale genei PYGL (14q21-q22). Moștenirea este autosomală recesivă.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe dovezile unei creșteri a glicogenului și a unei deficiențe parțiale sau complete de fosforilază în biopsia hepatică.

Management și tratament

O dietă bogată în carbohidrați și mese regulate previn hipoglicemia la copii, dar majoritatea pacienților nu necesită terapie specifică.

prognoză

Prognosticul este de obicei bun.

Referent: Dr. Roseline FROISSART - Dr. Irine MAIRE - Ultima actualizare: Septembrie 2009