Glucocerebrozidoză

Glucocerebrozidoza este o boală lizozomală juvenilă rară. Este consecința disfuncției unei enzime din organism numită β-D-Glucocerebrosidază.

Acest lucru are ca rezultat acumularea unei substanțe în celulele nervoase și ficat, rezultând disfuncționalități.

Această boală se găsește în Sydney Silky Terrier.

Simptomele apar la aproximativ 6-8 luni după naștere. Simptomele de apel observate sunt tulburări de echilibru și tremurături generalizate. Nu există un tratament cunoscut pentru această boală.

Prognosticul este cu atât mai rezervat cu cât simptomele se agravează rapid.

Sinonime:

Denumire anglo-saxonă:

Etiologie și patogenie

Glucocerebrozidoza este o boală lizozomală juvenilă rară, cauzată de deficitul β-D-Glucocerebrosidazei. Acest lucru duce la acumularea de glucocerebroside într-un mod foarte important în celulele sistemului nervos și ficat.

Epidemiologie

Cursa (cursele) în cauză:

Australian Silky Terrier.

Vârsta apariției simptomelor:

Forma juvenilă cu debutul simptomelor în jurul vârstei de 6-8 luni.

---