Guthrie testează detectarea timpurie a 5 boli rare
Testul Guthrie a apărut în 1963. Este un screening sub supravegherea Ministerului Sănătății, precum și a Fondului Național de Asigurări de Sănătate pentru Salariați. O asociație națională este deosebit de preocupată de acest lucru: Asociația franceză pentru screeningul și prevenirea dizabilităților copilului (AFDPHE).
Definiție și scop
Testul Guthrie este unul dintre testele de screening neonatal concepute pentru a identifica nou-născuții care pot avea o boală sau un handicap. Acest screening permite gestionarea timpurie și implementarea tratamentului pentru a evita leziunile și/sau complicațiile permanente. Se efectuează după 3 zile de viață și permite detectarea timpurie a 5 boli rare: fenilcetonurie (PKU); hipotiroidism congenital (HC); anemia celulelor secera; hiperplazia suprarenală congenitală (HCS) și fibroza chistică.
30 de milioane de nou-născuți au fost examinați pentru una sau mai multe dintre aceste boli din 1972. Acest lucru a permis 16.470 de nou-născuți să fie examinați și, prin urmare, să fie îngrijiți și tratați pentru una dintre cele cinci boli.
În Franța, 100% dintre nou-născuți au acces la acest screening: nu este obligatoriu, dar este întotdeauna oferit de profesioniștii din domeniul sănătății.
Testul Guthrie oferă date epidemiologice despre cele cinci boli și, prin urmare, îmbunătățește cercetarea și prevenirea.
Desfășurarea examinării
La 3 zile de viață, adică la 72 de ore după naștere, sângele este extras din călcâiul bebelușului, chiar dacă copilul este prematur. La maternitate, părinții primesc un document care le explică aceste proiecții și care sunt avantajele pentru copilul lor. Părinții trebuie să își dea consimțământul oral pentru ca testul să poată fi efectuat. Pentru fibroza chistică, acest consimțământ trebuie să fie scris. Odată ce proba a fost prelevată, picăturile de sânge sunt plasate pe o hârtie de șters, care se numește „foaie de probă”. În cele din urmă, acest eșantion este trimis laboratoarelor care vor efectua analizele. Rezultatele sunt de obicei date spre sfârșitul primei săptămâni. Această viteză de analiză este deosebit de importantă pentru hipotiroidismul congenital al suprarenalelor, unde o deshidratare severă poate duce la moartea nou-născutului.
Rezultatele examinarii
În 99% din cazuri, copiii nu sunt afectați de aceste boli și, prin urmare, părinții nu vor fi informați cu privire la rezultatele testelor.
Rezultatul testului, totuși, nu confirmă diagnosticul. Este posibil să existe o îndoială la unii copii și, prin urmare, vor fi efectuate teste suplimentare. Părinții sunt de obicei înștiințați în termen de două săptămâni de la prima probă și timpul este puțin mai lung pentru CF, deoarece este un test genetic. În urma acestor examinări suplimentare, profesioniștii din domeniul sănătății vor putea confirma dacă copilul este sau nu purtător al uneia dintre bolile depistate și dacă are nevoie de tratament. Dacă copilul este într-adevăr afectat, va fi îngrijit de un centru de referință în funcție de boala sa și de regiunea în care locuiește.
Bolile detectate sunt boli rare, prin urmare, copiii, precum și familiile lor, trebuie să fie urmăriți de specialiștii bolii.
Pentru părinți, anunțarea unui rezultat îndoielnic este un moment dificil de trăit, dar aceștia pot aborda echipa medicală pentru sprijin.
Bolile depistate
Cele 5 boli detectate sunt după cum urmează: fenilcetonurie (PKU); hipotiroidism congenital (HC); anemia celulelor secera; hiperplazie suprarenală congenitală (HCS); Fibroză chistică.
Patru dintre acestea sunt boli genetice ale moștenirii autozomale recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte pentru ca boala să fie transmisă descendenților lor.
Fenilcetonurie (PKU)
Este o boală moștenită, de transmitere autozomală recesivă, depistată din 1972. Este o boală legată de o acumulare de fenilalanină, un aminoacid esențial furnizat numai prin alimente. Afectează 1 din 16.000 de nou-născuți, atât fete, cât și băieți. Când această boală este depistată devreme, face posibilă stabilirea unei diete specifice sărace în fenilalanină. Această dietă trebuie să fie foarte săracă în carne, pește, ouă, lapte. Această dietă ar trebui să fie foarte strictă în primii 10 ani din viața copilului. Diagnosticarea precoce a acestei boli este foarte importantă, deoarece ajută la prevenirea apariției tulburărilor neurologice ireversibile sau a întârzierii mentale severe în cele mai severe forme.