H; mochromatoza - Cauze, simptome, tratament, diagnostic
(Exces de fier, hemocromatoză ereditară, diabet bronzat)
- LA
- B
- VS
- D
- E
- F
- G
- H
- Eu
- J
- K
- L
- M
- NU
- O
- P
- Î
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Da
- Z
- LA
- B
- VS
- D
- E
- F
- G
- H
- Eu
- J
- K
- L
- M
- NU
- O
- P
- Î
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Da
- Z
Descriere
Hemocromatoza este în esență o anomalie moștenită (genetică) caracterizată prin absorbția și depozitarea excesivă a fierului în organism. Este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice din Canada.
1 din 9 persoane poartă gena hemocromatozei defecte în Canada și 1 din 300 de persoane o au. Bărbații sunt afectați la fel de mult ca femeile, deși la femei semnele apar mai târziu.
Majoritatea oamenilor iau doar cantitatea de fier de care are nevoie corpul lor și elimină restul. La persoanele cu hemocromatoză, totuși, fierul este încă absorbit și depozitat în diferite organe și țesuturi, chiar dacă nevoile organismului au fost deja satisfăcute.
Excesul de fier este mai întâi depozitat în ficat, după care se acumulează în inimă, glanda pituitară și în alte părți ale corpului. Lăsat netratat, deteriorarea depunerilor de fier în ficat, inimă și pancreas poate duce la moarte.
În hemocromatoză, cantitatea totală de fier prezentă în organism poate ajunge la 50 g, comparativ cu un nivel normal de aproximativ 2,5 g la femei și 3,5 g la bărbați. Această boală mai este numită „diabet bronzat” deoarece este uneori însoțită de diabet zaharat și pigmentare crescută a pielii (colorarea întunecată a pielii).
Deoarece femeile pierd fier în timpul menstruației, ele sunt oarecum protejate de hemocromatoză atât timp cât durează ciclurile menstruale. Prin urmare, bărbații sunt afectați mai devreme decât femeile, de obicei atunci când au între 40 și 60 de ani. Au fost raportate cazuri rare la copii.
Cauze
Hemocromatoza este de obicei moștenită. Pentru ca boala să se dezvolte la un individ, ambii părinți trebuie să poarte gena deficitară. Pentru frații persoanei afectate, probabilitatea de a avea boala este de 25%. Astfel, copilul persoanei afectate este mai puțin expus riscului decât frații acestei persoane, deoarece ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei deficitare pentru ca boala să se manifeste.
Cu toate acestea, hemocromatoza poate apărea și ca urmare a transfuziilor multiple de sânge și a anumitor boli ale ficatului, inclusiv ciroza. Hepatita C cronică uneori provoacă acumularea de fier, deși este întotdeauna necesar să se excludă mai întâi orice cauză genetică.
Simptome și complicații
Multe persoane cu hemocromatoză nu au simptome vizibile. Ficatul lor începe să stocheze fierul atunci când se nasc, dar pot dura 20 până la 30 de ani pentru ca simptomele să apară. Primele simptome sunt: oboseala și umflarea articulațiilor (artrită), care afectează în principal articulațiile degetului mijlociu și degetului arătător.
Într-un stadiu mai avansat, pot apărea alte simptome:
- dureri abdominale sau dureri la presiune;
- umflături abdominale;
- sângerări din venele dilatate ale esofagului;
- un ten bronzat sau gri;
- Diabet;
- dificultăți de erecție;
- foame și sete excesive;
- ieșire frecventă de urină;
- îngălbenirea pielii și a ochilor (icter sau icter).
Dacă fierul se acumulează în mușchiul inimii, acesta poate provoca bătăi neregulate ale inimii și insuficiență cardiacă, cu respirație scurtă și edem la gleznă. Depozitele de fier în glanda pituitară duc uneori la disfuncții sexuale, scăderea libidoului (dorință sexuală), disfuncție erectilă la bărbați și cicluri menstruale neregulate la femei.
Alte simptome legate de organe includ durerea articulară, durerea abdominală rezultată dintr-un ficat mărit și diabetul care rezultă din deteriorarea pancreasului.