Hipercolesterolemie în copilărie pas cu pas în pediatrie

J. Lemale¹ *, P. Tounian¹

hipercolesterolemie

SFP (Societatea Franceză de Pediatrie)

GFHGNP (Grupul francofon de hepatologie pediatrică-gastroenterologie și nutriție)

SFEDP (Societatea Franceză de Endocrinologie și Diabetologie Pediatrică)

Introducere

Hipercolesterolemia copilăriei (HC) este descoperită cel mai adesea în timpul screeningului țintit al populației pediatrice cu antecedente familiale de dislipidemie. Cel mai adesea este un HC familial (HCF) prin mutația receptorului lipoproteinei cu densitate scăzută (LDL) sau mai rar al proteinei apolipo B 100 (ApoB 100), dar sunt posibile forme poligenice. În practica clinică, originea genetică a HC nu este importantă, trebuie luate în considerare doar nivelurile de colesterol LDL. HC sever, cel mai adesea familial, necesită tratament de la vârsta pediatrică din cauza dezvoltării lor potențial grave pe termen mediu și lung. De fapt, în aceste forme de HC, deși leziunile aterosclerotice clinic silențioase încep în primii ani de viață; ele pot fi evidențiate de o creștere a grosimii intime și de modificări ale funcției arteriale. Primul eveniment coronarian apare în medie cu 20 de ani mai devreme decât în ​​populația generală. Având în vedere acest risc de evenimente cardiovasculare premature, se recomandă scăderea nivelului de colesterol LDL din copilărie cu tratament specific.

Ce să faci cu HC

(1) Un nivel de colesterol LDL> 1,60 g/L trebuie verificat pe un al doilea eșantion după 12 ore de post la 2-4 săptămâni distanță. În cazul unui istoric familial de HCF și/sau accidente vasculare precoce, controlul se efectuează dacă LDL-colesterol> 1,30 g/L. A profil lipidic complet trebuie efectuat cu dozare de lipoproteine ​​de înaltă densitate (HDL) -colesterol și trigliceride.

(2) În prezent un screening specific din populația pediatrică, efectuată în caz de antecedente familiale de HCF și/sau accidente vasculare precoce, pare rezonabilă: ar trebui să se facă de la 6 la 8 ani sau chiar mai devreme dacă există suspiciunea de „HCF homozigot sau dacă părinții își doresc. Screeningul se referă, de asemenea, la copiii a căror istorie familială este necunoscută (copii adoptați, naștere prin procreare asistată medical [MAP] sau surogatie [GPA]).
Valoarea screeningului generalizat este discutată, deoarece poate crește anxietatea familiei și poate duce la diagnostic și tratament abuziv. În mod similar, screening-ul sistematic pentru HC nu este justificat la copiii obezi în absența unui istoric de HCF.

(3) Interogarea ar trebui să caute un istoric familial de HCF, tratamente cu statine, accidente vasculare precoce (insuficiență cardiacă coronariană, accident vascular cerebral, moarte subită) înainte de vârsta de 55 de ani la bărbați și înainte de vârsta de 60 de ani la femeile din rudele gradul 1, 2 și 3 Scorul olandez al clinicii de lipide pentru părinți). Noțiunea de boală cronică sau administrarea unui tratament medicamentos trebuie raportată pentru a elimina o cauză secundară de HC. Examenul clinic trebuie să fie complet cu calcularea indicelui de masă corporală (IMC) și căutarea xantomelor cutanate care sunt excepționale la copii.