Hiperferritinemie atunci când genetica se amestecă.

rezumat

Introducere

Cauzele genetice ale hiperferritinemiei sunt dominate de hemocromatoza ereditară (HH) de tip 1. Rareori, alte gene implicate în metabolismul fierului pot fi mutate, ca în cele două cazuri pe care le raportăm.

când

Observare

Discuţie

Sindromul ereditar de cataractă-hiperferritinemie (SCH) este o tulburare rară autosomală dominantă. Fenotipul clinic clasic asociază hiperferritinemia (600 la 3000 μg/L) și cataracta nucleară bilaterală precoce inconsistent. CST este normal. Patruzeci de mutații la peste 100 de familii au fost descrise de la descoperirea sa în 1995 [1 Beaumont C. și colab. Mutație în elementul ferosensibil al ARNm-L feritină într-o familie cu hiperferritinemie dominantă și cataractă Nat Genet 1995; 11 (4): 444-446 [cross-ref]

Faceți clic aici pentru a accesa secțiunea Referințe]. Acestea se află în promotorul FTL și ar duce la sinteza inadecvată a L-feritinei. Feritina serică nu reflectă depozitele intracelulare de fier. Șase cazuri în două familii diferite care asociază un SCH cu mutație FTL cu heterozigoza compozit HFE C28Y/H63D și un caz cu mutație homozigotă HFE C282Y/C282Y au fost descrise [2 Meneses F. și colab. Identificarea mutațiilor asociate cu sindromul de cataractă hiperferritinemie ereditară și hemocromatoza la o familie braziliană Clin Genet 2011; 79 (2): 189-192 [ref. Încrucișată]

Faceți clic aici pentru a accesa secțiunea Referințe]. Niciunul dintre acești pacienți nu a dezvoltat daune organice extra-corneene. CST este normal (40%), chiar prăbușit în caz de deficit de fier indus de sângerare [2 Meneses F., și colab. Identificarea mutațiilor asociate cu sindromul de cataractă hiperferritinemie ereditară și hemocromatoza la o familie braziliană Clin Genet 2011; 79 (2): 189-192 [ref. Încrucișată]