Homocistinuria pune viața în pericol

de Beate Ebbers

În Germania, unul din 18.000 de nou-născuți se naște cu boala metabolică rară. Dacă nu este tratată, aceasta duce la leziuni severe ale organelor. Doar o terapie adaptată previne complicațiile care pun viața în pericol.

conținut scăzut proteine

    Homocistinuria este o tulburare rară, moștenită a metabolismului metioninei. Se bazează pe un deficit enzimatic. În funcție de formă, terapia pe tot parcursul vieții constă în doze mari de vitamina B6 sau o dietă cu conținut scăzut de proteine, restricționată cu metionină, suplimentată cu cistină, în combinație cu vitaminele B6, B12, acid folic și betaină. Homocisteina și metionina se acumulează în sânge și afectează organele. Alimentele speciale cu conținut scăzut de proteine ​​și amestecurile de aminoacizi fără metionină acoperă necesarul de nutrienți în timpul dietei.

Aminoacizii homocisteină joacă un rol cheie în homocistinurie. Apare ca un produs intermediar în descompunerea proteinelor alimentare, în special atunci când metionina este descompusă în cisteină. Enzima cistation beta-sintază (CBS) și vitamina B6 (piridoxină) sunt necesare ca cofactori pentru o conversie lină. La pacienții cu forma clasică a bolii metabolice autozomale recesive moștenite.

Înregistrați-vă acum gratuit și citiți mai departe.

Deja înregistrat? Inregistreaza-te

Acest articol este vizibil numai pentru utilizatorii înregistrați

Conectați-vă cu numele de utilizator și parola sau înregistrați-vă gratuit.