Homocistinurie - fenilcetonurie din grupul de interese german și congenitale conexe
Ce este homocistinuria?
Homocistinuria este o tulburare metabolică congenitală care afectează foarte puțini oameni din întreaga lume. Proteinele conținute în alimente sunt transformate în diferite elemente de bază din corpul nostru. Unul dintre aceste elemente de bază este homocisteina, un aminoacid care este descompus la persoanele sănătoase. Dacă aveți homocistinurie, această defecțiune este perturbată și există o acumulare periculoasă de homocisteină în organism.
Dacă nivelurile de homocisteină din sânge sunt foarte ridicate, corpul excretă homocisteina în urină. Așa a apărut denumirea de homocistinurie. Homocistinuria este congenitală - este transmisă prin gene, adică Tatăl și mama au transmis fiecare o genă defectă copilului lor.
Dacă există prea multă homocisteină în corpul nostru, simptomele bolii pot varia foarte mult. În esență, pot fi afectate patru sisteme de organe.
Vase de sânge:
risc crescut de complicații tromboembolice precum Cheaguri de sânge, accidente vasculare cerebrale și atacuri de cord
Ochi:
miopie extremă, presiune intraoculară crescută, luxație a cristalinului
Sistemul osos:
Perturbarea creșterii în lungime, probleme ale articulațiilor și ligamentelor, osteoporoză
Sistem nervos:
Deși mulți pacienți cu homocistinurie prezintă o dezvoltare mentală normală, există pacienți care prezintă întârzieri în dezvoltare și dificultăți de învățare până la dizabilități intelectuale pronunțate. Pot apărea convulsii (epilepsie).
Homocistinuria este o afecțiune tratabilă. Cu o terapie consecventă, multe dintre aceste simptome pot fi prevenite. Tratamentul se bazează pe o dietă și/sau medicamente strict sărace în proteine.