Homocistinurie O tulburare metabolică rară, moștenită
Homocistinuria este o rară tulburare metabolică congenitală care apare ca urmare a moștenirii autozomale recesive. Boala ereditară se manifestă ca o perturbare a metabolismului aminoacizilor. Printre altele, există o supraproducție de Homocisteina în plasma sanguină și urină. Acest lucru duce la deteriorarea vaselor de sânge, care se pot transforma în calcificări vasculare (arterioscleroză) și cheaguri de sânge și în continuare în tromboze și embolii rezultate. Simptomele apar de obicei numai după vârsta de doi ani. Pe lângă vasele de sânge, creierul, scheletul și ochii sunt afectați în primul rând.
Mai ales cu o dietă specială poți Homocistinurie terapie. Vino la fel de bine doze mari de vitamina B6, B12 și acid folic utilizat în timpul tratamentului. Cu detectare precoce și terapie consecventă prognosticul se îmbunătățește.
Ce este homocistinuria?
Homocistinuria (tip 1) este o boală ereditară a metabolismului aminoacizilor, recesivă, autozomală recesivă. mutaţie se află pe Gena MTHFR. Conform statisticilor, boala genetică apare cu o frecvență de 1 din 300.000 pe. Boala se manifestă prin niveluri mult crescute de aminoacizi homocisteină în sângele și urina celor afectați. Cauzala duce la boala ereditară enzime defecte, implicat în metabolismul metioninei. Aminoacidul esențial metionină este transformat în cisteină, care constituie blocul proteic. Homocisteina este creată ca un produs defalcat, pe care organismul îl prelucrează imediat în condiții sănătoase. Homocisteina conține sulf și acționează prin acumularea în organism toxic.
Concentrația crescută de cisteină în organism poate duce la deteriorarea diferitelor sisteme de organe, cum ar fi bolile oculare (luxația lentilei), Miopie, Glaucom), Modificări ale scheletului, Deteriorarea sistemului nervos central și a vaselor de sânge. O a doua formă este de tipul 2. Bei Homocistinurie de tip 2 există un defect enzimatic în metabolismul homocisteinei în metionină. Acest lucru declanșează un deficit de metionină. Cu toate acestea, tipul 2 este mult mai puțin frecvent decât tipul 1.
Care sunt cauzele homocistinuriei?
Homocistinuria este o boală moștenită care este moștenită ca trăsătură autozomală recesivă. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai defectului genetic (homozigot). Defectul genetic se află pe unul Autosom. Există doi autozomi pe cromozom, dar copiii moștenesc doar câte un autozom. Prin urmare, există șansa ca boala să fie transmisă copiilor 25 la sută, deoarece homocistinuria apare numai atunci când copiii moștenesc un autozom mutant atât de la mamă, cât și de la tată.
Ce sunt simptomele homocistinuriei?
Simptomele apar de obicei numai după vârsta de doi ani. Simptomele variază ca formă și diferă în funcție de vârsta pacientului. Creierul, vasele de sânge, scheletul și ochii sunt deosebit de afectați. Cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât riscul este mai mare întârzierea fizică și mentală sau tulburări de comportament mental precum schizofrenie la pacient. Pacienții de tip 2 suferă relativ des de tulburări neurologice, cum ar fi Convulsii, susceptibil de a rezulta din lipsa de metionină.
În special, nivelul ridicat de homocisteină din sânge este responsabil pentru multe simptome ale bolii metabolice. Prea multă homocisteină dăunează vaselor de sânge. Acest lucru duce la calcificări vasculare și la Tromboză, Embolisme și ocluzii vasculare, în special în inimă, creier, rinichi și plămâni. Un alt simptom este așa-numita statură înaltă. Acest semn al bolii poate fi, de asemenea, urmărit înapoi la prea multă homocisteină. Există, de asemenea, similitudini vizuale cu pacienții cu Sindromul lui Marfan.
Pe lângă statura înaltă, există încă degete lungi și subțiri (Arahnodactilie), Pui- sau Piept de pâlnie, lentile oculare deplasate (Dislocarea obiectivului), stea verde sau miopie extremă, precum și simptome asemănătoare detașării retiniene ale ambelor boli ereditare. Un alt simptom tipic este osteoporoză, care se arată în principal prin aplatizarea corpurilor vertebrale și a coloanei vertebrale deformate.
Cum recunoaște medicul homocistinuria?
Pentru a confirma o suspiciune inițială, medicul efectuează teste speciale în laborator. Deoarece homocisteina, produsul defalcat, se colectează în sângele și urina celor afectați, el le poate examina. Analiza urinei găsește cu un test simplu Nitroprusie de sodiu in loc de. Acest lucru permite medicului curant să determine aminoacidul care conține homocisteină în urină. Dacă aceste valori apar în test, medicul trebuie să efectueze teste suplimentare, cum ar fi a, pentru a face un diagnostic fiabil de homocistinurie Test de sange. Homocisteina poate fi detectată și în sânge cu ajutorul unui test. Homocistinuria de tip 1 este, de asemenea Metionina din sânge a crescut, pentru tipul 2 valoarea este mai mică decât în mod normal. Defectul enzimatic poate fi detectat și în țesutul conjunctiv.
Boala poate poate fi dovedit în timpul sarcinii. Ca parte a Diagnosticul prenatal este posibil să se diagnosticheze boli genetice, cum ar fi homocistinuria la copilul nenăscut, încă în uter. Există una pentru asta Amniocenteza (amniocenteza) necesar.
Cum se tratează homocistinuria?
Deoarece boala se bazează pe un defect genetic, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, o terapie consecventă obține de obicei rezultate bune. Terapia homocistinuriei încearcă în primul rând la Pentru a scădea valoarea homocisteinei blocului proteic. Vino în tratamentul medicamentos al homocistinuriei medicamente anticoagulante cum ar fi acidul acetilsalicilic.
În ceea ce privește tratamentul, există diferențe între cele două tipuri de boli: tipul 1 este foarte frecvent Vitamina B6 (Piridoxina) sunt utilizate. Cu vitamina B6 activitatea enzimei defecte este mărită și concentrația de homocisteină în sânge este redusă. Are și un scăzută de metionină și dietă bogată în cistină s-a dovedit a fi promițătoare. Este important să evitați alimentele bogate în proteine, cum ar fi produsele lactate, cârnații și peștele. Pentru tipul 2, medicul o dă Vitamina B12, pentru a sprijini formarea metioninei. Ajută și o dietă bogată în metionină.
Cum o pot preveni?
Homocistinuria este o boală ereditară și nu există nicio modalitate de a o preveni. Este posibil doar un diagnostic precoce. Dacă părinții știu deja că sunt purtători ai genei defecte, teste de diagnostic prenatale sau testarea genetică timpurie ajuta la identificarea defectului genetic la copilul nenăscut.
Care sunt șansele de recuperare după homocistinurie?
Cu cât medicul diagnosticează mai devreme homocistinuria, cu atât este mai bine pentru evoluția și prognosticul bolii metabolice. În cel mai bun caz, medicul înregistrează boala la câteva zile după naștere Screening pentru nou-născuți. Deoarece dacă boala ereditară rămâne nedetectată, se pot dezvolta complicații suplimentare.
Datorită conținutului ridicat de homocisteină din sânge, există un risc ridicat de a dezvolta tromboză și embolie. Zonele creierului, inimii, plămânilor și rinichilor prezintă un risc deosebit. Dacă vasele de sânge sunt deja deteriorate, puteți chiar și în copilărie Accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord sau embolii pulmonare apar. Dacă terapia începe devreme, pacientul va experimenta una dezvoltare normală, adecvată vârstei. Un început ulterior al terapiei promite, de asemenea, o îmbunătățire a simptomelor și o creștere a calității vieții.