Hotspot (genetică) - biologie
Cu termenul englezesc Hotspot (În germană: „sit deosebit de activ”) este un punct al cercetării ADN la care modificările post-mortem ale firului ADN sunt observate în mod frecvent.
După moartea unei ființe vii, începe imediat autoliza (descompunerea) componentelor celulare moleculare, inclusiv materialul genetic, ADN-ul. Procesele de descompunere nu duc întotdeauna la dezmembrarea completă a firelor de ADN, dar pot provoca, de asemenea, modificări structurale ale bazelor individuale sau perechilor de baze, care duc la erori de reproducere în replicarea tehnică (reacția în lanț a polimerazei, PCR) și, astfel, indirect la erori de citire în timpul secvențierii. Aceste schimbări structurale sunt numite deteriora (Germană: „Daune”). Acestea se pot acumula și pot apărea în vecinătatea pozițiilor din molecula ADN la care erorile de recombinare (mutații punctuale) apar, de asemenea, în mod preferențial în organismul viu (puncte fierbinți mutaționale). Astfel de zone, care pot fi din punct de vedere structural mai instabile, se numesc puncte fierbinți.
La aceste puncte fierbinți există o distincție între in vivo-Mutațiile și modificările post-mortem nu sunt complet posibile folosind metode convenționale de procesare și secvențiere. Tratamentul probelor cu uracil-N-glicozilază înainte de PCR duce la distrugerea reziduurilor moleculare modificate. [1] În plus, metode statistice sunt utilizate pentru a „curăța” secvențele ADN-ului de artefacte post-mortem.