Incidența fenilcetonuriei, simptomele și dieta adecvată

Gabriela Gerstweiler | Sănătate și bunăstare | 06/03/2020 Sănătate +% 26 amp% 3B + bunăstare

Fiecare nou-născut trebuie testat pentru fenilcetonurie prin prelevarea unei probe de sânge de pe călcâie. Foto: Adobe Stock, Antonio Gravante

Fenilcetonurie (PKU) este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale. Dar, din fericire, pentru cei care - recunoscuți într-un stadiu incipient - permit o viață destul de normală. Dar dacă nu este tratată, aceasta duce la dizabilități severe. De aceea, toți nou-născuții din Austria sunt examinați pentru această boală.

Ce este fenilcetonuria?

Fenilalanina este un aminoacid esențial, i. H. o componentă vitală a diferitelor proteine care trebuie ingerate prin alimente, deoarece organismul uman nu o poate produce singur. Aminoacidul este de obicei transformat în organism cu ajutorul enzimelor.

Metabolismul nu poate transforma fenilalanina în tirozină, aminoacidul se colectează în sânge (Hiperfenilalaninemia) și otrăvește organismul, în special creierul. Asta este cu Fenilcetonurie cazul.

Denumirile alternative pentru fenilcetonurie sunt:

abrevierea PKU
Boala Fölling
Oligofrenia acidului fenilpiruvic

Fenilcetonuria - cauze

Fenilcetonurie clasică

Tulburarea metabolică congenitală apare din cauza unei genă defectă (pe cromozomul 12) o enzimă care este necesară pentru descompunerea fenilalaninei este mai mult sau mai puțin inoperabilă. De cele mai multe ori este Fenilalanina hidroxilaza, care altfel transformă fenilalanina în tirozină în ficat (fenilcetonurie clasică, fenilcetonurie tip I).

Aminoacizii tirozină sunt implicați în formarea diferiților hormoni (adrenalină, hormoni tiroidieni) și substanțe transmițătoare în creier (de exemplu, dopamină, serotonină).

Fenilcetonurie atipică

Formează mult mai rar o tulburare a Dihidropteridin reductază (DHPR) cauza PKU. Aceasta se numește fenilcetonurie atipică, fenilcetonurie tip II, hiperfenilalaninemie cu deficit de tetrahidrobiopterină sau deficit de DHPR. Aceasta este o perturbare a coenzimei Tetrahidrobiopterină (BH4). Deoarece această coenzimă este implicată și în producția de substanțe mesager precum dopamina și serotonina, fenilcetonuria atipică este mai complicată decât clasica.

Genetica: Moștenirea fenilcetonuriei

Moștenirea fenilcetonuriei se execută autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți moștenesc respectivul defect genetic, dar nu sunt afectați de boală. Frecvența sa variază în funcție de geografie. De exemplu, boala este mult mai frecventă în Turcia decât în Finlanda sau Japonia.

În Austria apare tulburarea metabolică la unul din 10.000 de nou-născuți pe. Ambele sexe sunt afectate la fel de des.

Așa funcționează fenilcetonuria

De atunci Fenilalanina nu este descompusă organismul folosește substanța prin căi metabolice alternative care sunt în mod normal rareori utilizate

Acid fenilacetic (acetat de fenil),
Acid fenil lactic (fenil lactat) sau
Acid fenilpiruvic (fenilpiruvat).

Acesta din urmă este omonim pentru boală. Fenilalanina se acumulează în sânge în cantități atât de mari încât este excretată în cantități mai mari cu urina.

Fenilcetonurie - Simptome

Simptomele fenilcetonuriei depind în mare măsură de activitatea reziduală a enzimei defecte. Oricum, tulburarea metabolică conduce netratat de la a 4-a lună de viață la una severă Leziuni ale creierului, care progresează spre pubertate.

Simptomele fenilcetonuriei dintr-o privire:

Leziuni ale creierului
creșterea încetinită
Microcefalie (capul prea mic)
Tremur (tremurături)
tipare anormale de mișcare
Eczemă
Tulburări ale pigmentului
Nervozitate
Somnolenţă
Hipersalivare (salivație excesivă)
dificultăți la înghițire
probleme de comportament agresiv, autist și psihotic (de exemplu, hiperactivitate)
convulsii cerebrale
Deficitul de dopamină și simptomele Parkinson
Lipsa de pigmentare (piele palidă, păr blond și ochi albaștri)
Urină cu miros de acetonă

Defectul enzimatic perturbă, de asemenea, formarea pigmentului melanina, care duce adesea la o deficiență a pigmentului culoare mai deschisă a pielii, părului și ochilor (piele palidă, păr blond și ochi albaștri) în comparație cu ceilalți membri ai familiei.

În plus, acetat de fenil produs din fenilalanină asigură transpirația și v. A. urină unul strict Miros de acetonă (ca la eliminarea ojei).

Diagnostic: recunoașteți fenilcetonuria

Deoarece fenilcetonuria nedetectată duce la daune severe și ireversibile, toți nou-născuții din Austria au în mod obișnuit o Examen de screening efectuat pe el. Face parte din examenele de promovare mamă-copil.

La testarea fenilcetonuriei în a doua sau a treia zi de viață, se folosește o picătură Sângele din călcâi prelevată, aplicată pe o hârtie de filtru și concentrația de fenilalanină determinată din aceasta (Testul Guthrie). Dacă este crescută, se iau măsuri diagnostice suplimentare pentru a determina severitatea bolii și tipul mutației genetice. În plus, activitatea DHPR poate fi înregistrată pe cardul Guthrie din probele de sânge uscate.

Un test de sânge se face pe nou-născuți pentru a diagnostica. Foto: Adobe Stock, (c) Halfpoint

Dacă în timpul sarcinii există suspiciunea că copilul nenăscut poate avea PKU, de ex. B. deoarece există deja cazuri de fenilcetonurie în familie, un prenatal (prenatal) Examinarea lichidului amniotic prin amniocenteză (eliminarea lichidului amniotic prin peretele abdominal cu un cateter sub control cu ultrasunete) claritate despre acest lucru.

Incidența fenilcetonuriei

Fenilcetonuria este extrem de rară. Doar unul din 10.000 de nou-născuți va da rezultate pozitive pentru aceasta.

Se poate preveni fenilcetonuria?

Deoarece un defect genetic este responsabil pentru boală, se poate avea fenilcetonurie nu preveni.

Tratament: fenilcetonurie dietă

Boala este nu vindecabil, dar cu o dietă consistentă poate fi tratată într-o asemenea măsură încât este posibilă o dezvoltare în mare măsură normală. Deoarece fenilalanina este conținută în aproape toate proteinele naturale, chiar și în laptele matern, inițial este inclusă o dietă lapte special pentru bebeluși pentru fenilcetonurie. Cu cât se începe o dietă săracă în fenilalanină, cu atât mai repede se poate preveni tulburarea metabolică de a provoca simptome.

Dieta cu fenilcetonurie: ce poți mânca?

Apoi urmează unul mâncare strict vegetariană sau vegană, incluzând Administrarea de aminoacizi, Vitamine și oligoelemente. Din păcate, acest lucru înseamnă că tot ceea ce îi place majorității copiilor, cum ar fi ciocolata, cârnații, brânza, pâinea (chiar și boabele conțin proteine) și pastele sunt tabu pentru copiii cu PKU. Dar o dietă PKU nu este complet lipsită de aminoacidul esențial, altfel ar apărea simptome de deficiență dacă propriile cerințe ale sintezei proteinelor din organism nu ar fi îndeplinite.

Dieta PKU prescrie o dietă vegană. Foto: Adobe Stock, Yaruniv-Studio

Pe Produse terminate se găsește adesea informații despre conținutul lor de fenilalanină pentru a facilita selecția lor. Pentru a face dieta mai variată, este de obicei necesară utilizarea componentelor alimentare normale Produse speciale care au un gust similar, dar au un conținut mult mai mic de fenilalanină. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, acestea sunt la prețuri corespunzătoare și trebuie comandate online.

Alimente interzise în PKU

Produse de origine animală, cum ar fi carne, cârnați, pește, fructe de mare, ouă, lapte și produse lactate
leguminoase
Porumb
nuci
ciocolată
Făină
pâine tradițională și produse de patiserie, paste, muesli
Aspartam îndulcitor (E 951): de ex. B. în produse ușoare sau băuturi

Acolo Aspartam are o proporție foarte mare de fenilalanină, persoanele cu fenilcetonurie trebuie să o evite absolut. Din acest motiv, părinții copiilor afectați trebuie să acorde întotdeauna atenție instrucțiunilor relevante pentru alimentele ambalate. Deoarece alimentele care conțin aspartam trebuie etichetate cu cuvintele „cu îndulcitori” sau „cu fenilalanină”.

Alimente restricționate la PKU

Laptele matern la sugari numai în cantități calculate (urmați recomandările medicului)
Produse fabricate din făină specială, cu conținut scăzut de proteine: pâine și produse de patiserie cu conținut scăzut de proteine, paste, prăjituri
sucuri de fructe pure
sos de mere

Alimentele permise în PKU

multe tipuri de fructe precum măr, pere, piersici și cireșe
unele legume precum morcovi, dovleac, salată, roșii
Grăsimi precum margarina, untul și uleiurile vegetale
Ceai, cafea, apă minerală

Dieta cu fenilcetonurie: pentru viață

dietă scăzută cu fenilalanină trebuie respectat cel puțin până la pubertate. Pentru că în acești ani are loc dezvoltarea structurală a creierului. Dar cel mai bun dintre toate pe tot parcursul vieții, deoarece activitatea creierului și, odată cu aceasta, capacitatea intelectuală se agravează în mod demonstrabil, cu un nivel crescut de fenilananină chiar mai târziu.

În timpul dietei, valoarea trebuie verificată în mod regulat și menținută în intervalul dorit, care variază în funcție de vârstă. Gestionarea corectă a dietei necesare este de obicei garantată doar de una Centrul bolilor metabolice cu sfaturi de dietă adecvate.

Pacienților cu fenilcetonurie li se permite să mănânce numai anumite alimente. Foto: Adobe Stock, (c) Markus Mainka

Fenilcetonurie și dorința de a avea copii

Femeile care doresc să aibă copii și care au fenilcetonurie (PKU matern) ar trebui să vizeze sarcinile planificate. Este recomandabil să urmați o dietă strictă scăzută de fenilalanină cu monitorizarea valorilor sanguine ale fenilalaninei la intervale scurte de timp înainte și în timpul sarcinii, deoarece un nivel crescut de fenilalanină în sângele matern poate afecta copilul nenăscut (microcefalie, retard mental, defecte cardiace).

Tratamentul PKU atipic: substituție

În fenilcetonuria atipică, pe lângă dietă Tetrahidrobiopterină (THB) sau sapropterină produsă sintetic dat, care traversează doar moderat bariera hematoencefalică. Deoarece THB joacă un rol esențial în sinteza dopaminei și a serotoninei, acesta va avea, de asemenea L-dopa și 5-Hidroxitriptofan administrat pentru a preveni o deficiență a acestor neurotransmițători. Succesul acestei măsuri se obține prin controlul concentrației produselor de defalcare ale acestor neurotransmițători în LCR.

Înlocuirea tetrahidrobiopterinei poate asigura faptul că unii dintre bolnavi pot consuma mai multe proteine. De asemenea, împiedică administrarea de Acid folic și renunțarea la anti-folați (de exemplu, co-trimoxazol) o epuizare crescândă a creierului la folați.

Pediatrii pentru fenilcetonurie

Nu există nici un remediu pentru fenilcetonurie. Cu toate acestea, o dietă strictă (dieta cu fenilcetonurie) a început cât mai devreme posibil, asigurând că copiii afectați se pot dezvolta în mare măsură în mod normal. Însoțirea de unul nutriționiști specializați și controale periodice de către un medic sunt esențiale.

Aici puteți găsi medici pediatri cu experiență: