Informații PKU despre fenilcetonurie la

Selectați o zonă:

Totul despre sucursala dvs. și broșura săptămânală

Cumpărați online de la peste 5.000 de comercianți cu amănuntul

Înregistrare/Conectare pictogramă Întrebare-cerc

Găsește-ți piața reală

Din păcate, nu se poate găsi nicio locație pentru intrarea dvs.

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică incurabilă, dar rară. În medie, aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți din Germania suferă de fenilcetonurie. Deci, există în jur de 60 de cazuri noi în fiecare an. În trecut, fenilcetonuria a provocat leziuni psihice severe, dar acest lucru poate fi acum prevenit dacă se urmează o dietă specială de la început. Dacă PKU nu este tratat, aminoacidul fenilalanină, un element vital care protejează, se acumulează excesiv în sânge și țesuturi. Acest lucru se datorează unui defect moștenit sau al unei deficiențe a enzimei fenilalanină hidroxilază.

Fenilalanina nu poate fi descompusă

Ce se întâmplă cu fenilcetonuria? Proteinele din alimentele noastre constau din blocuri individuale, așa-numiții aminoacizi. Organismul nostru își construiește propria proteină din corp. Nouă dintre acești aminoacizi trebuie luați în mod regulat cu alimente, deoarece organismul nu le poate produce singur. Una dintre ele se numește fenilalanină. La persoanele sănătoase este transformată în continuare în substanță tirozină. Substanțe mesager importante precum B. Hormoni tiroidieni.

Pentru conversia fenilalaninei în tirozină avem nevoie de enzima fenilalanină hidroxilază. Dar acest lucru lipsește la persoanele cu PKU. Rezultatul: excesul de fenilalanină se acumulează în sânge, în celule și mai ales în creier. De asemenea, este descompus în alte substanțe și excretat în urină. Fenil cetonele rezultate au dat numele bolii.

Diagnosticul și terapia fenilcetonuriei

În 1934, medicul norvegian Fölling a descoperit pentru prima dată legăturile aspre dintre o anumită formă de „prostie” și defectul metabolic al fenilcetonuriei.Douăzeci de ani mai târziu, medicul pediatru german Bickel a dezvoltat prima dietă cu care putea preveni cu succes simptomele bolii.

În 1961, cercetătorul american Guthrie a reușit în cele din urmă să folosească un simplu test de sânge pentru a determina dacă un nou-născut a avut defectul metabolic. „Testul Guthrie” numit după el a pus bazele depistării precoce și tratamentului în timp util al bolii grave. Această examinare se efectuează la fiecare copil din Germania în primele zile de viață.

Copiii cu PKU au voie să fie alăptați?

Părinții cu un copil care suferă de fenilcetonurie sunt de obicei sfătuiți imediat și însoțiți de medici specializați și dietetici. De asemenea, clarifică problema alăptării, care este de asemenea importantă pentru bebelușii PKU și posibilă cu anumite restricții.

După diagnosticul de PKU, nou-născutului i se administrează de obicei formulă fără fenilalanină în primele câteva zile. Acest lucru asigură că nivelul ridicat al sângelui scade sub limita necesară. Medicii și dieteticienii lucrează apoi cu mama pentru a determina cât de mult lapte matern poate primi copilul. În acest scop, cantitatea de fenilalanină din sânge este determinată o dată pe săptămână în primul an de viață și cantitatea permisă de lapte matern este derivată din acest.

Tratament: dieta saraca in fenilalanina

După primele câteva luni cu lapte matern și formulă de biberon, copilul trebuie să fie obișnuit cu o dietă specială imediat. Scopul este de a alimenta organismul cu cât mai puțină fenilalanină posibil și astfel să mențină nivelul sângelui într-un interval îngust. Acest lucru este verificat prin teste periodice de sânge: la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 9 ani la fiecare 2 până la 4 săptămâni, de la vârsta de 10 la fiecare 4 săptămâni și peste 15 ani la fiecare 2 până la 3 luni.

Părinții și ulterior pacienții înșiși învață ce alimente sunt permise în ce cantități. În general, se reduce la o dietă foarte săracă în proteine (vezi căsuța de informații). Alimentele cu un conținut ridicat de proteine, cum ar fi laptele, carnea și peștele, nu trebuie consumate deloc. La cei care conțin puține proteine, conținutul de fenilalanină trebuie calculat cu precizie folosind tabele speciale sau programe de calculator. În schimb, există o mulțime de alimente fără proteine în meniu, cum ar fi multe tipuri de fructe și unele legume, unt, margarină și uleiuri vegetale sau produse de cofetărie. Diversi producători oferă, de asemenea, alimente dietetice fără proteine pentru persoanele cu PKU.

Deoarece copiii și adolescenții au nevoie în special de proteine suficiente pe măsură ce cresc, trebuie să consume un amestec special de aminoacizi pe tot parcursul zilei, în paralel cu dieta. Nu conține fenilalanină, dar este fortificat cu tirozină. De asemenea, oferă vitamine și minerale, astfel încât dieta unilaterală să nu conducă la simptome de carență.

Dieta este cea mai bună pentru o viață

Dieta PKU trebuie respectată cu strictețe cel puțin până la vârsta de 10 ani. În acest timp, creierul se dezvoltă deosebit de rapid și trebuie protejat de daunele cauzate de nivelurile excesiv de ridicate de fenilalanină. Copiii mai mari și adolescenții ar putea să slăbească ușor dieta în consultare cu medicul lor. Dar uneori descoperă că se pot concentra mai puțin, pot deveni dezechilibrați sau pot deveni agresivi.

Deoarece pacienții în vârstă care au fost tratați cu o dietă au doar aproximativ 50 de ani astăzi, nu se știe încă exact cum se va dezvolta boala la persoanele în vârstă și ce consecințe se pot aștepta. Studiile sugerează, totuși, că, chiar și atunci când dezvoltarea creierului este completă, există încă tulburări datorate nivelului crescut de fenilalanină. Prin urmare, este recomandat în întreaga lume să adere la dietă cât mai mult timp pe tot parcursul vieții.

Luați măsuri speciale de precauție dacă doriți să aveți copii

Femeile cu PKU care doresc să aibă un copil trebuie să respecte dieta foarte strict, chiar înainte de concepție. În caz contrar, există riscul de deteriorare severă a embrionului. Chiar și în timpul sarcinii, nivelurile sanguine de fenilalanină nu trebuie să depășească valori limită stricte, deoarece aminoacidul este transportat la copil prin placentă. Acest lucru permite z. B. dezvolta leziuni mintale, deformari sau defecte cardiace.

Sfaturi și sprijin

Persoanele cu fenilcetonurie au nevoie de cunoștințe despre boală și tratament, precum și de multă perseverență, pentru a respecta dieta strictă PKU pentru o viață. Cei afectați și rudele lor primesc sprijin în centrele de metabolism ale clinicilor pentru copii, de la medici rezidenți, dietetici și ecotrofologi calificați, precum și din grupuri de auto-ajutor. Producătorii de amestecuri speciale de aminoacizi și alimente fără proteine au, de asemenea, multe informații pregătite.