Insuficiență ovariană primară - Gyn; ecologie și obst; cudgel; Ediția profesională a manualului
(Hipogonadism hipergonadotrop, menopauză prematură, insuficiență ovariană prematură, insuficiență ovariană prematură)
, MD, Universitatea din Virginia Health System
- Audio (0)
- Calculatoare (0)
- Imagini (0)
- Modele 3D (0)
- Mese (1)
- Video (0)
În insuficiența ovariană primară, ovarele încetează să funcționeze normal la femeile care au estrogen, progesteron și testosteron) sau le produc numai intermitent
Etiologie
Insuficiența ovariană primară are diverse cauze (vezi tabelul Cauze frecvente ale insuficienței ovariene premature), inclusiv următoarele:
Numărul de foliculi ovarieni prezenți la naștere este insuficient.
Rata de atrezie foliculară este accelerată atunci când ovarele sunt deteriorate de o intervenție chirurgicală, chimioterapie sau radioterapie.
Foliculii sunt disfuncționali (așa cum se întâmplă cu disfuncția ovariană autoimună).
Unele tulburări genetice sunt prezente.
Anomaliile genetice care pot provoca insuficiența ovariană primară includ
Sindromul Turner (45, X sau mozaic 45, X/46, XX sau 45, X/47, XXX)
Sindromul X fragil (cauzat de o premutație a FMR1)
Anomaliile genetice care includ un cromozom Y pot provoca, de asemenea, insuficiență ovariană primară. Aceste tulburări cresc riscul de cancer al celulelor germinale al ovarului, care este de obicei diagnosticat până la vârsta de 35 de ani.
Cauze frecvente ale insuficienței ovariene premature
17 deficit de alfa-hidroxilază,
Deficiență de 17,20-lyază
Atrezia accelerată a foliculilor ovarieni (idiopatică)
Anumite anomalii autozomale
Disgenezie gonadică secundară fenomenelor genetice (de exemplu, sindromul Turner [(45, X sau mozaic 45, X/46, XX sau 45, X/47, XXX]) sau disgeneză gonadică mixtă)
Hipogonadism hipogonadotrop idiopatic
Numărul de celule germinale a scăzut
Trisomia X cu sau fără mozaicism cromozomial
Tulburări mediate imun
Aplazie timică congenitală
Insuficiență ovariană izolată
Insuficiență suprarenală secundară
Medicamente chimioterapeutice (în special medicamente alchilante)
Iradierea gonadelor
Îndepărtarea chirurgicală a gonadelor sau a anexei
Infecții virale (de exemplu, oreion)
Simptomatologie
La femeile cu insuficiență ovariană primară ocultă sau biochimică (vezi Clasificare, mai jos), singurul semn poate fi infertilitatea inexplicabilă. Femeile cu insuficiență ovariană primară sau prematură au de obicei amenoree sau sângerări neregulate și adesea simptome de deficit de estrogen (de exemplu, osteoporoză, vaginită atrofică, scăderea libidoului). De asemenea, pot avea modificări ale dispoziției, inclusiv depresie.
Ovarele sunt de obicei mici și abia palpabile, dar uneori dimensiunea lor este crescută, de obicei atunci când cauza este o tulburare imunitară. Femeile pot prezenta, de asemenea, simptomatologia bolii cauzale (de exemplu, dismorfie facială datorată sindromului Turner; dizabilitate intelectuală, semne dismorfice și autism datorat sindromului X fragil, rareori, hipotensiune posturală, hiperpigmentare și scăderea creșterii părului axilar și pubian datorită insuficiență suprarenală).
Cu excepția cazului în care femeile primesc terapie cu estrogeni până la aproximativ 51 de ani (vârsta medie a menopauzei), riscul de osteoporoză, demență, boala Parkinson, depresie și boală coronariană este crescut.
Dacă insuficiența ovariană primară este cauzată de o boală autoimună, femeile sunt expuse riscului de insuficiență suprarenală primară care pune viața în pericol (boala Addison).
Diagnostic
Nivelul hormonului foliculostimulant (FSH) și al nivelului de estradiol
Funcția tiroidiană, glicemia în repaus alimentar, electroliții și testele de creatinină
Uneori testarea genetică
Insuficiența ovariană primară este suspectată la femeile în vârstă de 40 de ani care au infertilitate inexplicabilă, anomalii ale ciclului menstrual sau simptome de deficit de estrogen.
Se face un test de sarcină, iar hormonul foliculostimulant seric (FSH) și nivelurile de estradiol sunt măsurate săptămânal timp de 2 până la 4 săptămâni; dacă nivelurile de FSH sunt mari (> 20 mIU/mL, dar de obicei> 30 mIU/mL) și nivelurile de estradiol sunt scăzute (de obicei 20 pg/mL), se confirmă insuficiența ovariană. Apoi, se efectuează alte teste pe baza cărora se va suspecta cauza.