Insuficiența suprarenală și incidentalomele suprarenale springerlink
introducere
Acest articol de revizuire tratează insuficiența suprarenală primară (boala Addison) și incidentalomul suprarenal, cu clarificarea asociată feocromocitomului, hipercortizolismului (sindromul Cushing) și hiperaldosteronismului primar (sindromului Conn).
Insuficiență suprarenală primară
Cu privire la. Conform epidemiologiei insuficienței suprarenale primare, această boală are o prevalență de aproximativ 100 până la 140 de cazuri pe milion de populație și o incidență estimată de 4 până la 6 pe milion pe an în țările europene și, respectiv, occidentale. Incidența acestei boli a crescut în ultimele decenii. Femeile sunt mai frecvent afectate decât bărbații, deși boala apare la orice vârstă, dar de preferință între 30 și 50 de ani.
Simptomele clinice ale pacienților cu insuficiență suprarenală primară includ diverse simptome, în mare parte relativ nespecifice, și modificări de laborator (Tabelul 1), deși hiperpigmentarea poate fi foarte caracteristică și pronunțată. Acest lucru se datorează faptului că ACTH și hormonul stimulator al melanocitelor (MSH) și metaboliții/fragmentele aferente provin dintr-o singură moleculă precursor, și anume proopiomelanocortina (POMC), iar dacă acești hormoni sunt secretați excesiv, sinteza melaninei v. A. este stimulat pe zonele pielii expuse la presiune; de obicei z. B. pe mâini/coate/pliuri ale pielii, dar și mucoasa bucală bucală. Diagnosticul inițial al insuficienței suprarenale primare este o provocare clinică majoră, deoarece mulți pacienți nu sunt diagnosticați corect până la ani (adesea> 10 ani) după primele simptome (cele mai frecvente diagnostice greșite sunt bolile psihiatrice sau gastro-intestinale). Nu este neobișnuit ca insuficiența suprarenală primară să se manifeste ca o „criză a lui Addison” care poate pune viața în pericol. B. este declanșat de situații stresante precum operații, traume sau infecții.
Diagnostic
Inițierea terapiei
Managementul și controalele terapiei
Incidentalom suprarenal
În practică, la diagnosticarea unui incidentalom suprarenal, există două întrebări principale: 1. Este o tumoare malignă? și 2. Incidentalomul suprarenal este activ endocrin?
Diagnosticul și imagistica incidentalomului suprarenal
CT nativ (fără agent de contrast) este recomandat în primul rând ca imagistică pentru clarificarea unui incidentalom suprarenal [13, 14]. Alte proceduri imagistice (mai scumpe) precum Conform diferitelor linii directoare/recomandări, de exemplu CT, MRT sau PET/(CT) de agent de contrast ar trebui să fie utilizate numai în cazuri excepționale, în care MRT a devenit din ce în ce mai importantă ca o imagine alternativă (fără expunere la radiații!) [11-14, 17 ]. La persoanele cu vârsta sub 40 de ani și femeile însărcinate, RMN-ul este chiar recomandat ca metodă primară de imagistică [13].
Prelucrare hormonală pentru incidentalomele suprarenale
În capitolele următoare, sunt tratate investigațiile endocrinologice pentru feocromocitom, hipercortizolism și hiperaldosteronism primar. În acest context, trebuie remarcat faptul că termenul incidentalom este strict vorbind numai pentru a fi utilizat pentru masele suprarenale care sunt aleatorii, adică H. fără suspiciune de patologie suprarenală, sunt detectate pe imagistică, în timp ce tumorile suprarenale sunt astfel. B. să fie diagnosticat într-o investigație indicată clinic pentru un exces de hormon suprarenalian nu corespunde definiției stricte a unui incidentalom [13]. Cu toate acestea, în secțiunile următoare, diagnosticul și terapia feocromocitomului, hipercortizolismului și hiperaldosteronismului primar sunt prezentate cât mai cuprinzător posibil, prin care nu sunt tratați doar pacienții cu incidentalom suprarenal.
Prelucrarea feocromocitomului
Feocromocitoamele sunt tumori ale celulelor cromafine ale medularei suprarenale, în timp ce paraganglioamele sunt derivate din celulele cromafinei extraadrenale. Simptomele clinice pot fi foarte eterogene, triada clinică a cefaleei, transpirației și palpitației fiind observată doar la aproximativ 10% dintre pacienți. Pacienții cu feocromocitom nu sunt întotdeauna hipertensivi, dar pot fi și simptomatici din cauza hipotensiunii ortostatice (vezi Tabelul 3 pentru simptomele/caracteristicile clinice ale feocromocitomului) [21]. Semnificația clinică a feocromocitoamelor este v. A. că sunt adesea nediagnosticate în timpul vieții și că, conform studiilor istorice, dacă nu sunt tratate, sunt de obicei fatale.
Atunci când diagnosticați un feocromocitom, testarea genetică trebuie întotdeauna luată în considerare (oferită), deoarece aproximativ fiecare al treilea pacient are o mutație genetică predispusă la un feocromocitom (de exemplu, neoplazie endocrină multiplă tip 2; neurofibromatoză tip 1); sindromul von Hippel-Lindau; etc). Se efectuează un test genetic secvențial în funcție de constatările disponibile (de exemplu, în funcție de localizare, prezența metastazelor, dominanța norametanferinei sau metanefrinei, simptomele unui sindrom etc.) (vezi și referința [22]).
Prelucrarea hipercortizolismului
Sindromul clasic Cushing avea încă o rată de mortalitate foarte mare în 1952, când nu exista o terapie eficientă, deoarece supraviețuirea mediană la acel moment era de 4,6 ani. Chiar și astăzi, sindromul Cushing activ are încă o mortalitate semnificativ crescută, care este de 1,7 până la 4,8 ori mai mare decât cea a populației generale. Cele mai frecvente cauze de deces la pacienții cu Cushing sunt bolile cardiovasculare, trombozele venoase (tromboembolism) și infecțiile.
Un hipercortizolism verificat biochimic nu trebuie echivalat cu un sindrom clasic Cushing, care în majoritatea cazurilor este cauzat de un adenom hipofizar care secretă ACTH. „Clinica Cushing”, care este cauzată de un adenom hipofizar secretor de ACTH și (adesea într-o măsură mult mai mare) de un sindrom Cushing ectopic în z. B. cancerul pulmonar cu celule mici este cauzat, este adesea mult mai puternic și v. A. mai specific decât la pacienții cu incidentalome suprarenale și hipercortizolism biochimic. Prin urmare, termenul „sindromul Cushing subclinic” este adesea utilizat pentru pacienții care au un hipercortizolism verificat biochimic cu incidentalom suprarenal, dar nu clasic și v. A. au semne specifice de hipercortizolism (de ex. pletora facială [roșeață], tendință la vânătăi/sângerări, miopatie proximală, striuri dacă are o lățime mai mare de 1 cm și livid/roșiatic). Evaluarea clinică a pacientului joacă, de asemenea, un rol important aici pentru a face diferența dintre sindromul Cushing subclinic și cel clasic.
Prelucrare primară a hiperaldosteronismului
Terapia incidentalomului suprarenalian
În cazul incidentalomelor suprarenale inactive hormonal (endocrin), se recomandă în primul rând o suprarenalectomie laparoscopică dacă există indicații pentru intervenție chirurgicală (datorită dimensiunii, creșterii sau morfologiei), deși în cazuri excepționale (de exemplu, incidentalom mare> 10 cm sau malignitate invazivă locală suspectată de Incidentalom), poate fi indicată și suprarenalectomia deschisă [11]. Tratamentul endocrinologic special preoperator și postoperator (de exemplu, înlocuirea perioperatorie a glucocorticoizilor) nu este necesar în cazul suprarenalectomiei unilaterale a unui incidentalom suprarenal cu perturbare endocrină, dacă constatările sunt altfel normale [30]. Cu toate acestea, unii autori recomandă un control endocrinologic la aproximativ 1-2 luni după operație pentru a evalua necesitatea substituției glucocorticoidelor în clinică și laborator [11]. În acest sens, în unele (puține) centre, chiar și în cazul incidentalomelor inactive endocrinologic în urma unei adrenalectomii unilaterale, se prescrie o substituție cu doze mici de glucocorticoizi până la primul control endocrinologic [11, 31].
Terapia cu feocromocitom
Terapia cu hipercortizolism (sindromul Cushing)
Când se tratează hipercortizolismul suprarenalian, suprarenalectomia este, desigur, recomandată în primul rând dacă sindromul Cushing este pronunțat clinic.
Este un pacient cu incidentalom suprarenal cu „posibilă secreție autonomă de cortizol”, i. H. Pacienții cu valori de cortizol de 1,8 µg/dL (18 ng/mL, 50 nmol/L) până la 5 µg/dL (50 ng/mL, 138 nmol/L) după 1 mg dexametazonă, indicația pentru chirurgia suprarenală este una decizie individuală, d. H. o evaluare risc-beneficiu a unei suprarenalectomii versus o strategie conservatoare (așteptare atentă), prin care trebuie acordată atenție și optimizării profilului de risc cardiovascular, care este adesea mai mare la acești pacienți, precum și a oricărei osteoporoze (cu fracturi de corp vertebral posibil deja existente) [13] . La acești pacienți cu „posibilă secreție autonomă de cortizol”, cu toate acestea, intervenția chirurgicală trebuie efectuată numai în cazuri rare și, în caz afirmativ, atunci numai în cazul unor comorbidități pronunțate care pot fi legate de hipercortizolism (de exemplu, hipertensiune arterială, diabet zaharat, obezitate, hiperlipidemie și Osteoporoză), are loc [13].
La pacienții cu incidentalom suprarenal cu „secreție autonomă de cortizol”, i. H. un cortizol seric mai mare de 5 µg/dL (50 ng/mL, 138 nmol/L) după 1 mg dexametazonă, indicația pentru intervenția chirurgicală este făcută mai frecvent, dar un astfel de pacient nu trebuie neapărat să fie supus unei intervenții chirurgicale dacă nu prezintă nici o comorbiditate a hipercortizolismului [13 ]. La pacienții cu incidentalom suprarenal cu hipercortizolism, indicația pentru intervenția chirurgicală este o decizie individuală, prin care vârsta, amploarea excesului de cortizol, starea generală de sănătate, comorbiditățile și dorințele pacientului trebuie luate în considerare la luarea deciziei. Dacă nu se efectuează nicio intervenție chirurgicală la pacienții cu incidentalom cu „posibilă secreție autonomă de cortizol” sau „secreție autonomă de cortizol”, se recomandă controale anuale timp de 2-4 ani [13]. Ca parte a acestor controale, ar trebui efectuată o evaluare a co-morbidităților asociate hipercortizolismului. Anomalii, se efectuează un nou test hormonal pentru hipercortizolism.
Terapia primară cu hiperaldosteronism
Cu privire la. Pentru alte manuale, mă refer la următoarele referințe [41-44].