Jurnalul elvețian de medicină nutrițională 022015
Dieta și bolile metabolice la copii
Editorial
Stimate cititor, sunt cunoscute aproximativ 3000 de defecte metabolice monogene. Deoarece frecvența tulburărilor individuale este de obicei mult sub 1: 2000, ele aparțin bolilor rare și sunt denumite și boli orfane. Tulburările metabolice congenitale reprezintă aproximativ 5% din toți pacienții copii. Defectele metabolice se pot manifesta imediat după naștere, dar și mai târziu la sugari, copii mici sau adolescenți, uneori chiar la vârsta adultă.
SGE informează
Cu noul serviciu online „Piramida mea”, o piramidă alimentară poate fi pusă împreună cu alimentele la alegere. Instrumentul gratuit este disponibil la www.meinepyramide.ch
Nutriția în bolile congenitale în metabolismul aminoacizilor
De Alexander Laemmle și Cornelia Maddalon
Există boli metabolice congenitale în care aminoacizii specifici sau produșii lor de descompunere nu pot fi metabolizați în continuare din cauza unui defect enzimatic sau în care detoxifierea amoniacului nu funcționează. Acest grup eterogen de boli duce adesea la o deraiere metabolică care pune viața în pericol și otrăvire cu aminoacizii nemetabolizabili sau cu metaboliții lor sau cu amoniac la nou-născut. O componentă centrală a terapiei acestor boli este o dietă cu proteine reduse, cu scopul de a evita absorbția aminoacizilor nedegradabili sau acumularea de amoniac.
Tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic folosind exemplul galactozemiei
De Claudia Salvisberg, Jean-Marc Nuoffer și Matthias Gautschi
Galactozemia este un exemplu important de tulburare a metabolismului glucidic. Cea mai severă formă a sa, galactozemia clasică, duce la un sindrom de intoxicație acută potențial fatal la nou-născut și mai târziu la complicații cronice, în special neurologice și endocrinologice pe termen lung. Intoxicația acută poate fi tratată eficient printr-o dietă fără lactoză și săracă în galactoză, în timp ce problemele cronice nu pot fi influențate de acest tratament.
Tratamentul dietetic al glicogenozei hepatice
De Michael Hochuli și Sandra Bollhalder
Bolile de stocare a glicogenului (glicogenozele) sunt tulburări congenitale în descompunerea sau sinteza glicogenului. Simptomele cardinale ale glicogenozei care afectează ficatul sunt hipoglicemia și hepatomegalia. Miopatia poate apărea și în funcție de tipul defectului enzimatic. Adesea se dezvoltă complicații pe termen lung. Terapia primară pentru defectul metabolic este o dietă structurată, care este concepută diferit în funcție de defectul enzimatic prezent. Este necesară o cantitate regulată de carbohidrați pentru controlul stabil al zahărului din sânge și evitarea hipoglicemiei, prin care se utilizează carbohidrați digerabili lent, cum ar fi amidonul de porumb nefiert sau - mai ales la copii - testarea continuă cu maltodextrină. Mai ales în cazul glicogenozei de tip III s-a demonstrat că o dietă bogată în proteine (sau bogate în proteine și grăsimi) cu un conținut redus de carbohidrați poate avea un efect benefic asupra miopatiei (cardio).
Practica dietelor ketogenice
De Jean-Marc Nuoffer, Matthias Gautschi și Theres Zürcher
Dietele ketogenice (KD) sunt întotdeauna diete bogate în grăsimi și cu conținut scăzut de carbohidrați. Diferitele forme diferă prin exprimarea conținutului de grăsimi și prin calcularea dietei. Acestea induc o stare metabolică în care, pe lângă glucoză, corpurile cetonice sunt disponibile și ca furnizor de energie, în primul rând pentru creier. Cea mai frecventă indicație pentru această dietă este epilepsia rezistentă la tratament; indicații importante sunt, de asemenea, boli metabolice ale metabolismului energiei cerebrale. Înainte de a introduce KD, trebuie excluse contraindicațiile importante. Îngrijirea pacienților și a familiilor acestora necesită o echipă experimentată și specializată.
Tulburări metabolice dependente de vitamine
De Barbara Plecko, Cornelia Maddalon și Lucia Abela
Vitaminele, ca cofactori pentru numeroase enzime, sunt componente importante ale dietei noastre. Numeroase defecte genetice în metabolismul endogen al vitaminelor au fost descoperite în ultimele decenii. Acestea se pot referi la absorbție, transport, biodisponibilitate sau activarea vitaminelor individuale. Sunt disponibile biomarkeri diagnostici și terapii specifice pentru unele dintre boli. În schimb, deficiențele de vitamine din dietă sunt rareori găsite în țările occidentale în contextul malnutriției sau al bolilor grave care stau la baza acestora. Terapia tulburărilor dependente de vitamine se bazează în primul rând pe principiul suplimentării cu un aport hiper-fiziologic de vitamina în cauză.
Prezentare generală a produselor dietetice speciale (FSMP) din Elveția
Terapia nutrițională pentru tulburările metabolice congenitale depinde de numeroase produse dietetice specifice bolii. Pentru prima dată în 1953, Bickel din Anglia a pus la punct o dietă specială pentru tratamentul fenilcetonuriei și a folosit-o cu succes. De atunci, aceste produse s-au îmbunătățit semnificativ în ceea ce privește compoziția, gustul și gradul de utilizare. Astăzi, multe companii oferă alimente în scopuri medicale speciale, prescurtate ca FSMP (Alimente în scopuri medicale speciale). În Elveția, acestea trebuie aprobate, adică notificate, de către Oficiul Federal de Sănătate Publică (BAG).
Sfaturi nutriționale pentru tulburările metabolice congenitale
Îngrijirea persoanelor afectate de tulburări metabolice ereditare care pot fi tratate cu tratament dietetic de către un nutriționist * presupune un catalog cuprinzător de activități și conținut care trebuie transmise atât pentru zonele internate, cât și pentru cele ambulatorii, care necesită mai mult timp. Colaborarea intensivă între medic, nutriționist și alte grupuri profesionale implicate este esențială pentru tulburările metabolice congenitale.
Metabolism incorect programat
De Marianne Botta Diener
Cercetările privind amprentarea metabolică timpurie arată că factorii nutriționali materni au efecte programate pe tot parcursul vieții asupra riscului bolii copilului chiar și în timpul sarcinii și alăptării. În plus, s-a arătat că programarea metabolică negativă poate apărea și în stadii ulterioare de dezvoltare în copilărie și adolescență.
Mănâncă ca în epoca de piatră - Darwin ca nutriționist suprem
Partea 4: Probleme de genetică evolutivă și potențialul medical preventiv al paleodietei
De Alexander Ströhle și Andreas Hahn
În prima parte a acestei serii de articole, s-au prezentat stâlpii teoretici ai paleoconceptului și s-a examinat teza de adaptare subiacentă (1). Modul în care este concepută o dietă în conformitate cu „paleoprincipiul” a fost apoi explicată în ultimele două părți ale articolului (2-3). În această contribuție finală, presupunerile genetice evolutive ale paleoconceptului vor fi examinate și se va efectua o evaluare medicală nutrițională și preventivă.
Cu exerciții fizice și o dietă bogată în proteine împotriva sarcopeniei
Majoritatea oamenilor vor să îmbătrânească, dar vă rog să nu vă lăsați la pat și să aveți nevoie de îngrijire. Mai degrabă, doresc să rămână nu numai apt mental, ci și agil din punct de vedere fizic, flexibil și independent cât mai mult timp. Pentru ca acest lucru să aibă succes, una dintre cele mai importante cerințe este menținerea forței musculare până la bătrânețe. Cu toate acestea, mușchii și forța scad considerabil de-a lungul anilor. Pentru a întârzia acest proces fiziologic, sunt necesare măsuri specifice de nutriție și terapie prin efort. La un simpozion cu ocazia congresului SVDE „Nutridays 2015” de la Biel în martie 2015, profesorul Dr. med. Reto W. Kressig, profesor asociat și medic șef de medicină geriatrică universitară la Felix-Platter-Spital din Basel, cu privire la posibilitățile care s-au dovedit a fi eficiente în menținerea fitnessului fizic.