Laborator aciduria glutarică tip 1; Diagnostic

Dipl.-Biol. Birgit Busse

diagnostic

Aciduria glutarică de tip 1 (GA1) este una autosomal recesiv boală metabolică moștenită cauzată de variante patogene im GCDH-genă este condiționat. Incidența este de aproximativ 1: 150.000 de nou-născuți. Enzima glutaril-CoA dehidrogenază este implicată în descompunerea aminoacizilor L-lizină, L-hidroxilizină și L-triptofan. Scăderea activității enzimei duce la o acumulare cele create pe calea metabolică Acid glutaric, care nu poate fi redus în continuare. Caracteristicile sunt nivelurile crescute de acid glutaric (GA), 3-hidroxiglutaric (3-OH-GA) și acid glutaconic, precum și glutarilcarnitină în sânge și urină. Dacă boala rămâne nedetectată și netratată, una va apărea pentru prima dată în primele 3-36 de luni criza encefalopatică cu leziuni de striat și tulburare severă de mișcare distonico-diskinetică. Dacă nu există criză, se dezvoltă treptat la copiii cu vârsta peste 6 ani Distonie. Aproximativ. 75% dintre pacienți au macrocefalie.

Diagnosticul aciduriei glutarice de tip 1 face parte din screeningul nou-născutului. Dacă constatările sunt anormale, diagnosticul poate fi confirmat folosind metode genetice moleculare. Dacă terapia începe în timp util (o dietă săracă în lizină și administrarea de carnitină), aciduria glutarică de tip 1 este considerată tratabilă.

Orientarea 027/018 „Aciduria glutarică tip I, diagnostic, terapie și management”, 2016

V.a. Acidurie glutarică de tip 1

Ü-Schein eșantion 10 cu următoarele informații

  • Diagnostic: Acidurie glutarică de tip 1
    (Cod ICD-10: [E72.3])
  • Misiune: Căutare mutație în GCDH-genă

Notă:
Scris Declarație de consimțământ necesar conform GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel: + 49.89.895578-0
Fax: + 49.89.895578-780

Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma rugină